Наследственные заболевания
Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
Подобные документы
Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация, добавлен 07.12.2016Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат, добавлен 26.05.2013Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.
реферат, добавлен 08.02.2012Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Признаки и причины возникновения глухоты у ребенка - полного отсутствия слуха или такой формы его понижения, при которой разговорная речь воспринимается частично, с помощью слуховых аппаратов. Наследственные и ненаследственные патологии органов зрения.
реферат, добавлен 26.08.2011Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация, добавлен 10.10.2013Специфические функции дыхательной системы. Строение дыхательных путей. Общие сведения о наследственных болезнях. Классификация заболеваний легких. Бронхоэктазии врожденные, легочная гипертензия первичная. Синдром неподвижных ресничек, Картагенера.
курсовая работа, добавлен 07.05.2015Определение понятия дакриоцистита. Диагностика непроходимости носослезного канала у новорожденных. Описание основных симптомов и способов лечения данного заболевания. Осложнение болезни образованием гнойной язвы роговицы, а также появлением бельма.
презентация, добавлен 31.01.2016Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация, добавлен 18.02.2016Анатомо-физиологические особенности строения печени и желчного пузыря, функции этих органов и их заболевания. Основные жалобы и синдромы при патологии данных органов. Характеристика современных методов диагностики болезней и оценка их доступности.
курсовая работа, добавлен 18.05.2014Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация, добавлен 12.05.2011Анализ историй стационарных больных новорожденных детей с инфекцией мочевыводящих путей, находившихся на лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. Снижение антибиотикорезистентности штаммов Enterobacter к цефтриаксону/гентамицину.
статья, добавлен 18.08.2017Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация, добавлен 22.11.2013Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
реферат, добавлен 11.05.2009Экскурс в историю открытия инфекционных болезней. Источники инфекций, симптомы и течение болезней: сибирская язва, краснуха, ветряная оспа, грипп, атипичная пневмония. Меры профилактики и мероприятия в очаге, возможные осложнения, лечебная терапия.
реферат, добавлен 14.03.2011Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Анализ ассоциаций генотипов и аллелей исследованных полиморфизмов с гестозом в популяциях русских и якутов. Оценка ассоциации tagSNPs генов LEP и ACVR2A с развитием клинических форм гесоза в русской и якутской популяциях. Анализ частот гаплотипов.
дипломная работа, добавлен 11.02.2017Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация, добавлен 27.03.2012- 69. Сравнительный анализ различных методик профилактики и лечения гемолитической болезни новорожденных
Гемолитическая болезнь новорожденных: этиология и патогенез. Жалобы и анамнез. Физикальное обследование. Лабораторная и инструментальная диагностика. Профилактика и лечение. Анализ различных методов профилактики и лечения ГБН за последние 30-50 лет.
курсовая работа, добавлен 07.04.2019 Респираторные заболевания в патологии детского возраста, основные их причины. Основные ЛОР-заболевания у детей: насморк острый (ринит), гайморит, ангина, фарингит, ларингит, тонзиллит, аденоиды и др. Санаторно-курортное лечение болезней уха, горла, носа.
реферат, добавлен 08.11.2009Понятие и общая характеристика, предпосылки возникновения и развития желтухи новорожденных, ее клиническая картина и симптомы. Подходы к диагностике и лечению данной патологии, ее этиология и патогенез. Оценка необходимости наблюдения у педиатра.
презентация, добавлен 29.03.2015Сущность и основные причины возникновения асфиксии у новорожденных, отличительные признаки данной патологии и оценка ее распространенности. Особенности и требования ухода за новорожденным при асфиксии, а также принципы и подходы к ее профилактике.
контрольная работа, добавлен 04.04.2016Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация, добавлен 07.03.2016Хламидиоз как одна из причин развития плацентарной недостаточности, поражения плода и прерывания беременности. Хламидийный конъюнктивит новорожденных, особенности лабораторной диагностики. Своевременное лечение и профилактика хламидиоза у беременных.
реферат, добавлен 11.02.2012Здоровье - это состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствия болезней и физических дефектов. Необходимость заботы о своем здоровье. Рациональное питание - еще одна из мер профилактики многих заболеваний.
реферат, добавлен 13.03.2008