Наследственные заболевания
Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
Подобные документы
Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация, добавлен 12.05.2011Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья, добавлен 19.09.2012Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.
презентация, добавлен 18.05.2014Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация, добавлен 04.05.2016Особое место белкового обмена в многообразных превращениях веществ во всех живых организмах. Нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Наследственные дефекты биосинтеза белков. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 22.01.2010Определение понятия и свойств ферментов. Рассмотрение примеров использования в медицине ферментных препаратов. Исследование принципов энзимодиагностики, измерения разных веществ в крови. Нарушения обмена веществ в основе наследственных энзимопатий.
презентация, добавлен 21.04.2015Острые заболевания дыхательных (респираторных) путей. Грипп как самая распространенная на земле инфекционная болезнь. Первые признаки ангины. Скрытый период коклюша (от момента заражения до проявления болезни). Меры профилактики инфекционных болезней.
реферат, добавлен 17.01.2011Определение и распространенность болезни Паркинсона - прогрессирующего нейродегенеративного заболевания. Причины возникновения заболевания: старение, наследственность, некоторые токсины. Формы болезни: смешанная, акинетико-ригидная и дрожательная.
реферат, добавлен 06.04.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация, добавлен 27.03.2012Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012- 86. Болезнь Уиппла
Понятие болезни Уиппла - редкого заболевания кишечника инфекционной природы с разнообразными клиническими проявлениями. Нарушение метаболизма жира в основе заболевания. Этиология и патогенез заболевания. Основные стадии течения заболевания, его лечение.
презентация, добавлен 02.12.2014 Инфекционные и неинфекционные интерстициальные болезни легких. Ключевые вопросы в сборе анамнеза: экологическая агрессия, облучение, учет принимаемых препаратов, профессиональные заболевания. Симптомы заболевания: кровохаркание и поражение плевры.
презентация, добавлен 07.08.2013Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат, добавлен 26.11.2014Этиология и патогенез дискинезии желчевыводящих путей, ее формы и особенности протекания заболевания у детей. Острый и хронический холецистохолангит: причины и клиническая картина болезни, методы диагностики и лечение. Этиопатогенез желчекаменной болезни.
реферат, добавлен 03.05.2009Точечная белая дистрофия сетчатки. Ангиоидные полосы, сенильные дистрофии сетчатки. Центральная серозная хориопатия. Дистрофия желтого пятна. Отслойка сетчатки, ретинопатия недоношенных. Жалобы больных с патологией сетчатки. Офтальмоскопии на глазном дне.
презентация, добавлен 09.02.2014Классификация тромбоцитопатий, ее наследственные и приобретенные формы. Причины возникновения тромбоцитопатий у детей. Диагностика и клиническая картина заболевания. Комплексное лечение тромбоцитопатий у детей. Диспансерный учет, наблюдение у врачей.
презентация, добавлен 08.01.2014Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия "кариотип", "половые хромосомы". Метод установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом. Различия по половым хромосомам. Молекулярные и хромосомные болезни.
презентация, добавлен 20.12.2011Болезнь Паркинсона (паркинсонизм) как хроническое нейродегенеративное заболевание, его формы и основные симптомы болезней. Этиология и распространенность данного заболевания, механизм развития. Генетические и биохимические аспекты болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 19.03.2011Причины мочекаменной болезни. Заболевания, сопровождающиеся избирательными нарушениями почечной регуляции кальций-фосфорного и кислотно-основного гомеостаза (тубулопатии). Осложнения болезни Вильсона-Коновалова. Клинические проявления рахита у детей.
презентация, добавлен 25.05.2014- 95. Болезнь Шегрена
Классификация болезни Шегрена, ее этиология и патогенез. Основные факторы, предшествующие началу болезни и ее рецидивам. Степени активности заболевания. Органы и системы, вовлекаемые в патологический процесс. Характерная триада симптомов заболевания.
презентация, добавлен 27.04.2016 Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014Заболевания, передающиеся половым путем - венерические болезни. Мифы и заблуждения о них. Классификация венерических болезней. Цитомегаловирус, хламидиоз, гарднереллез, гонорея, трихомоноз, донованоз и сифилис. методы профилактики при половых контактах.
реферат, добавлен 19.02.2009Клинические проявления болезни Паркинсона. Стадии паркинсонизма по Хён и Яру. Риск развития заболевания. Основные препараты, устраняющие двигательные нарушения. Лечение с применением стволовых клеток, нейростимуляция. Сестринский уход за больным.
презентация, добавлен 27.03.2015Анализ форм врожденного порока развития, заключающего в незаращении верхней челюсти и твёрдого нёба. Наследственные факторы появления "заячьей губы", симптомы заболевания. Оперативное лечение на верхней губе. Стадии проведения первичной хейлопластики.
реферат, добавлен 01.12.2012Понятие и сущность аллергии. Заболевания, связанные с реакцией гиперсенсибилизацией немедленного типа. Системные токсико-аллергические заболевания. Механизмы аллергических реакций, отек Квинке. Специфика контактных стоматитов, особенности болезни Лайелла.
презентация, добавлен 21.02.2023