Наследственные болезни
Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
Подобные документы
- 1. Болезнь Гоше
Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат, добавлен 15.09.2014 Структура и функциональная роль шаперонов в фолдинге белков. Характеристика заболеваний, связанных с нарушением фолдинга белков: болезнь Альцхаймера, Прионовые болезни, болезнь Паркинсона. Лекарственная терапия и подходы к лечению болезни Паркинсона.
курсовая работа, добавлен 11.05.2015Жировые дистрофии органов. Жировая дистрофия миокарда, печени, почек. Нарушение липидного метаболизма. Аутосомально-рецессивное наследование. Болезнь Ниманна—Пика, липогранулематоз Фарбера, болезнь Вулмена, псевдогурлевская полидистрофия, болезнь Краббе.
презентация, добавлен 29.05.2014Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013Основные характерные признаки болезни Гентингтона как генетической патологии нервной системы. Диагностика на начальном этапе заболевания. Причины возникновения болезни Пика, ее диагностика и лечение. Спонтанное заболевание - болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
презентация, добавлен 02.04.2015Паталогоанатомическое исследование органов. Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика. Побочные признаки гиперспленизма. Первые клинические симптомы болезни, нарушение катаболизма сфингомиелина и накопление его в клетках пораженных органов.
презентация, добавлен 05.08.2017Понятие здоровья и болезни. Болезнь как общее или частичное снижение приспособленности организма к среде и ограничение свободы жизнедеятельности больного. Классификация болезней: внутренние, инфекционные, наследственные, профессиональные, психические.
презентация, добавлен 03.02.2010- 8. Болезнь Гоше
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация, добавлен 08.03.2016 Этиология и патогенез гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с первичным нарушением моторики пищевода и желудка. Осложнения эрозивной рефлюксной болезни. Пищевод Баррета (кишечная метаплазия дистального отдела пищевода). Препараты для лечения болезни.
презентация, добавлен 25.11.2014Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Патогенетические факторы развития гипертонической болезни, ее клинические формы. Этиология болезни Альцгеймера - дегенеративного заболевания головного мозга, характеризующегося прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности.
курсовая работа, добавлен 19.06.2019Классификация, клиническая картина проявления ишемической болезни сердца. Значение генетических факторов в развитии коронарной болезни сердца. Методы диагностики, лечении. Модификация образа жизни. Роль фельдшера в профилактике ишемической болезни сердца.
дипломная работа, добавлен 28.05.2015Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Этиология гемолитической болезни плода и новорождённого – патологического состояния, обусловленного иммунологическим конфликтом вследствие несовместимости плода и беременной по эритроцитарным антигенам. Клинические аспекты болезни, течение и прогноз.
реферат, добавлен 16.10.2014Понятие и основные предпосылки развития декомпрессионной болезни, история ее исследования. Симптоматика и принципы оказания первой помощи больному. Факторы, провоцирующие кессонную болезнь, правила ее лечения и основные профилактические мероприятия.
презентация, добавлен 15.11.2014Воздействие на организм работающих различных неблагоприятных физических факторов. Профессиональные заболевания, обусловленные воздействием физических факторов современной производственной среды. Основные этиологические факторы вибрационной болезни.
презентация, добавлен 13.10.2014Определение и классификация видов вибрации. Этиология и патогенез вибрационной болезни как профессионального заболевания, её формы. Характеристика стадий протекания вибрационной болезни, методы диагностики, медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 01.11.2016Аспекты этиологии и способствующих факторов возникновения язвенной болезни. Клиническая картина и особенности диагностики данного заболевания. Методы обследования и подготовки к ним, принципы лечения и профилактики осложнений. Роль сестринского процесса.
презентация, добавлен 07.03.2013Патогенез и общая характеристика гипертонической болезни – одного из хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы. "Органы-мишени" при гипертонии, осложнения при заболевании. Методы диагностики и направления лечения гипертонической болезни.
реферат, добавлен 10.11.2013Факторы развития бронхоэктатической болезни: врожденные и наследственные, закупорка просвета бронха, повышение внутрибронхиального давления. Классификация заболевания по характеру расширения бронхов, распространенности процесса и клиническому течению.
презентация, добавлен 03.05.2015- 23. Базедова болезнь
Характеристика и причины возникновения базедовой болезни. Изменение функций щитовидной железы, вследствие чего нарушается гормональная регуляция организма. Симптомы и степени базедовой болезни, способы диагностики и лечения диффузного токсического зоба.
презентация, добавлен 15.06.2011 Углеводы, их роль в биологических процессах живых организмов и человека. Характерные признаки фруктоземии. Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Болезни, связанные с нарушением выработки ферментов. Наследственная непереносимость фруктозы, лактозы.
презентация, добавлен 03.12.2014Клиника и этапы развития язвенной болезни. Комплекс реабилитационных мер по ее терапии. Физические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика язвенной болезни. Применение лечебной физической культуры в комплексе мероприятий лечения болезни.
реферат, добавлен 11.06.2014