Моногенные заболевания. Нарушение обмена липидов
Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.
Подобные документы
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Белковая дистрофия (диспротеинозы) — заболевания, связанные с нарушением обмена белка. Относится к одной из трех видов дистрофий (к паренхиматозной дистрофии). Основные проявления дефицита белка. Интегральный показатель общего уровня белкового обмена.
презентация, добавлен 17.06.2015- 28. Подагра
Подагра как метаболическое заболевание с нарушением пуринового обмена и накоплением мочевой кислоты в организме. Эпидемиология, этиология, патогенез заболевания. Преморбидный, интермиттирующий и хронический период. Рентгенография суставов, лечение.
презентация, добавлен 14.03.2016 Диагностическая значимость показателей липидного обмена у лиц с заболеваниями сердечно-сосудистой системы и эндокринной патологии в зависимости от пола и возраста. Анализ данных лабораторных исследований Краевой клинической больницы в Забайкальском крае.
реферат, добавлен 27.04.2013Описание болезней, связанных с нарушенным обменом веществ: сахарного диабета, ожирения и подагры. Их распространенность, причины возникновения, предрасполагающие факторы и стадии развития, клинические проявления, тяжесть течения, профилактика и лечение.
контрольная работа, добавлен 13.03.2014Предмет и задачи медицинской генетики. Рассмотрение вопроса искусственного оплодотворения. Изучение основных положений биоэтики, "Основ законодательства по охране здоровья". Повышение информированности населения, касающейся проблем генетики и технологий.
презентация, добавлен 15.04.2015Продукты метаболизма пуриновых оснований. Нарушение метаболизма мочевой кислоты. Повышенный уровень содержания мочевой кислоты в крови. Потребление богатой пурином пищи как одна из основных причин гиперурикемии. Основные элементы возникновения подагры.
реферат, добавлен 24.04.2016Характеристика биокорректоров серии "Олигохит", их влияние на нарушение обмена веществ. Анализ химической структуры олигосахаридов хитозана. Олигохит аскорбат как соединение продуктов ферментативного гидролиза хитозана в присутствии аскорбиновой кислоты.
контрольная работа, добавлен 20.07.2013Нарушение биллиардной системы и пигментного обмена. Желтухи, их виды: гемолитические, гепато-целлюлярные и механические; их причины, механизмы, проявления. Синдромы холемии и ахолии. Желчнокаменная болезнь: понятие, этиология, основные теории патогенеза.
презентация, добавлен 01.06.2015Определение, стадии заболевания, в основе которого лежит нарушение пуринового обмена с повышением содержания мочевой кислоты в тканях и органах, в первую очередь - суставах и почках. Рентгенологические изменения при болезни. Методика лечения подагры.
презентация, добавлен 28.11.2013Симптомы амилоидоза (амилоидной дистрофии) как заболевания, связанного с нарушением белкового обмена. Особенности и формы амилоидоза почек, его клинические проявления в зависимости от стадии. Методы лабораторно-инструментальной диагностики болезни.
презентация, добавлен 06.04.2014- 37. Сахарный диабет
Общая характеристика эндокринного заболевания - сахарный диабет. Основные причины роста заболеваемости. Этиология и патогенез сахарного диабета различных типов. Клиническая классификация заболевания. Критерии состояния липидного обмена. Формы лечения.
история болезни, добавлен 22.12.2008 - 38. Обмен веществ
Ознакомление с понятием, сущностью и процессами метаболизма. Рассмотрение особенностей создания молекул аминокислот, углеводов, липидов и нуклеиновых кислот. Образование всех клеток и тканей, выделение энергии в процессе обмена веществ в организме.
презентация, добавлен 02.06.2015 Потребность в пищевом кальции в суточном рационе человека. Факторы, регулирующие обмен кальция, классификация заболеваний, связанных с его нарушениями. Причины повышенного содержания кальция. Лабораторно-инструментальная диагностика гиперкальциемий.
реферат, добавлен 05.02.2012Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.
презентация, добавлен 18.05.2014Липиды, их физиологическая характеристика и роль в развитии и патологии сердечно-сосудистой системы. Изменение липидного обмена как одно из патологических звеньев атеросклероза. Сердце и ферменты. Методика определения холестерина, триглицеридов.
курсовая работа, добавлен 21.11.2013Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Характеристика обмена электролитов. Содержание натрия, натрия, кальция, магния, аниона и хлора в организме человека. Физиологическое значение гидрокарбоната. Основные функции альбумина, фосфата. Изучение обмена жидкостями в капилляре по закону Старлинга.
презентация, добавлен 12.11.2015Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Сахарный диабет как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением продукции или действия инсулина и приводящее к нарушению всех видов обмена веществ и, в первую очередь, обмена углеводов. Симптомы, осложнения, профилактические меры и лечение.
презентация, добавлен 12.06.2015Альтеративное воспаление - определение и этиопатогенз. Макро- и микроскопическая характеристика воспаления. Макроскопический вид острой катаральной бронхопневмонии и очагового гнойного нефрита. Нарушение обмена нуклеопротеидов. Мочекислый диатез, подагра.
контрольная работа, добавлен 21.04.2009Попытки снижения уровня холестерина. Трудности в разработке препаратов, блокирующих синтез холестерина. Рождение статинов: Akira Endo. Лекарства, влияющие на обмен липидов. Начало работы над статинами в Merck: Alfred W. Alberts and P. Roy Vagelos.
реферат, добавлен 06.05.2014Изучение этиологии, патогенеза, лечения дистрофии миокарда – не воспалительного заболевания миокарда, в основе которого лежит нарушение обмена в сердечной мышце. Механизмы развития перикардита - воспалительного заболевания перикарда. Лечение ревматизма.
реферат, добавлен 09.09.2010