Клиника интеллектуальных нарушений
Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015Расстройства психики и характеристика психических болезней, причины их возникновения, механизмы проявления нарушений. Сущность психозов, пограничных нервно-психических расстройств, умственной отсталости (олигофрении). Понятие и причины аутизма.
реферат, добавлен 26.10.2009Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 22.12.2016Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат, добавлен 25.03.2012Понятие олигофрении, выделение признаков умственной отсталости в неврологической картине. Этиология олигофрений, классификация патогенных факторов. Основные клинические формы олигофрении, их деление на группы по Г.Е. Сухаревой и атипические формы.
контрольная работа, добавлен 14.06.2010Общая характеристика геморрагических диатезов (гемостазиопатии) - группы заболеваний, в основе которых лежат нарушения различных звеньев системы гемостаза: коагуляционного (плазменного), тромбоцитарного и сосудистого. Основные клинические формы.
реферат, добавлен 28.02.2010Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015- 12. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад, добавлен 02.12.2010Нервно-мышечные заболевания как многочисленная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение скелетных мышц, периферических нервов или спинного мозга. Принципы формирования системы реабилитации, эффективные упражнения.
презентация, добавлен 10.04.2016Понятие об интеллекте и интеллектуальных нарушениях, их влияние на обучение. Клинико-педагогическая характеристика детей с нарушениями интеллекта при олигофрении и деменции. Пограничные формы интеллектуальных нарушений и искажённое психическое развитие.
контрольная работа, добавлен 24.04.2012Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Синдром, обусловленный органическим поражением головного мозга и характеризующийся нарушениями в местической и других когнитивных сферах. причины когнитивных нарушений. Основные клинические проявления болезни Альцгеймера. Ведение больных с деменцией.
реферат, добавлен 13.03.2014Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Динамика нервно-психического развития детей, основные этапы и показатели данного процесса. Методика и главные критерии оценки нервно-психического развития детей: жалобы и расспрос, осмотр и наблюдение, ощупывание и определение кожной чувствительности.
презентация, добавлен 05.01.2016Определение понятий "патологический процесс" и "болезнь", их взаимосвязь. Этиология онкологических заболеваний. Классификация канцерогенных агентов. Причины, механизм развития, характеристика нарушений обмена желчных пигментов при гемолитической желтухе.
контрольная работа, добавлен 13.02.2014Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат, добавлен 14.11.2010Этиология, патогенез и патоморфология хореи Гентингтона - наследственного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, сопровождающегося развитием системного дегенеративно-атрофического процесса. Деменция и неврологические расстройства при болезни.
реферат, добавлен 15.04.2015Распространённость нарушений психического здоровья у детей. Общие сведения о психопрофилактике. Ситуации риска нарушения психического здоровья. Принципы психопрофилактики нервно-психических расстройств у детей в образовательных и лечебных учреждениях.
доклад, добавлен 14.03.2011