Генные нарушения обмена веществ с поражением центральной нервной системы
Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
Подобные документы
Функции паратиреоидного гормона, контроль над фосфорным обменом, осуществляемый посредством регуляции выведения фосфатов почками. Формы механизма нарушения фосфорного обмена. Патологические изменения при рахите, нарушения энхондрального окостенения.
реферат, добавлен 19.05.2010Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат, добавлен 26.11.2014Инсульт и когнитивные нарушения. Феноменология возникновения инсульта. Реабилитация пациентов после инсульта. Фокальные когнитивные нарушения, связанные с очаговым поражением мозга. Выявление деменции с поражением лобных долей инсультных больных.
дипломная работа, добавлен 16.01.2017Особенности костного метаболизма. Типовые формы нарушения регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Патофизиологическая сущность, причины возникновения и основные симптомы остеопороза, остеомаляции, остеосклероза. Механизмы деминерализации костной ткани.
реферат, добавлен 10.02.2014Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013Структурно–функциональные нарушения и компенсаторно–приспособительные реакции организма при гипоксии. Механизмы развития заболевания. Причины возникновения кислородного и энергетического голодания всего организма, нарушения дыхания и кровообращения.
презентация, добавлен 02.02.2016Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 16.11.2016Механизмы появления влечения к алкоголю и наркотикам, патогенез и биологическое лечение. Аффективные нарушения у больных на разных стадиях заболевания. Фармакотерапия: критерии выбора психотропных препаратов для купирования депрессивных синдромов.
реферат, добавлен 25.11.2010Этиология и патогенез инсомнии, гиперсомнии, парасомнии как видов нарушения режима сна. Стратегии немедикаментозного лечения бессонницы. Классификация и подходы к назначению снотворных препаратов. Основные методы приема фармакологических средств.
курсовая работа, добавлен 16.10.2014Острые нарушения мозгового кровообращения. Транзиторные ишемические атаки. Кровоизлияние в мозг, геморрагический и ишемический инсульт, болезнь Альцгеймера: этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение. Нарушения спинномозгового кровообращения.
лекция, добавлен 30.07.2013Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация, добавлен 16.04.2016Рассмотрение синдрома нарушения функций почек, приводящего к расстройству водного, электролитного, азотистого и других видов обмена. Критерии RIFLE диагностики и классификации острого повреждения почек. Стандартизация определений нарушения функции почек.
презентация, добавлен 30.05.2014Нервный центр — совокупность структур центральной нервной системы, координированная деятельность которых обеспечивает регуляцию отдельных функций организма. Патологические нарушения высшей нервной деятельности: истерия, неврастения, психастения.
реферат, добавлен 12.01.2013Признаки нарушения обмена веществ при диабете, возможность проведения оперативного вмешательства. Обоснование специального лечения нарушений обмена веществ, его корректировка в предоперационном, операционном периоде. Ведение больного после операции.
реферат, добавлен 23.01.2010Причины мочекаменной болезни. Заболевания, сопровождающиеся избирательными нарушениями почечной регуляции кальций-фосфорного и кислотно-основного гомеостаза (тубулопатии). Осложнения болезни Вильсона-Коновалова. Клинические проявления рахита у детей.
презентация, добавлен 25.05.2014Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Основные заболевания, вызывающие нарушения голоса: фоностении, ларингиты, узелки голосовых складок, кровоизлияния, хронические дисфонии голоса. Профилактика нарушения голоса: отказ от курения, приема алкоголя, чрезмерно охлажденной и горячей пищи.
реферат, добавлен 05.06.2015Нарушения сердечного ритма (аритмии), их виды. Мерцательная аритмия (фибрилляция предсердий) как отсутствие скоординированных сокращений предсердий, которое электрокардиографически характеризуется исчезновением зубца Р. Очаговые механизмы заболевания.
презентация, добавлен 20.10.2015Причины нарушения бронхиальной проходимости при широком круге острых и хронических заболеваний. Классификация бронхообструктивного синдрома. Описания эмфизематозно-склеротического типа обструкции. Алгоритм диагностики бронхообструкции. Осмотр и пальпация.
презентация, добавлен 11.12.2016Общая характеристика системы кровообращения. Нарушения микроциркуляции, лимфообращения, центрального и периферического кровообращения. Артериальная и венозная гиперемия. Организация и канализация тромба, исходы тромбоза. Воздушная и газовая эмболия.
презентация, добавлен 01.12.2014Патогенез поражения нервной системы при соматических заболеваниях. Заболевания сердца и магистральных сосудов. Неврологические нарушения при острых и хронических заболеваний легких, печени, поджелудочной железы, почек. Поражения соединительной ткани.
лекция, добавлен 30.07.2013Органы системы желез внутренней секреции. Влияние нарушения гормональной активности желез на заболевания эндокринной системы человека. Наблюдение и уход за больными сахарным диабетом. Комплекс лечебных мероприятий, проводимых в стационаре при ожирении.
реферат, добавлен 23.12.2013Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация, добавлен 07.12.2016Углеводы, их роль в биологических процессах живых организмов и человека. Характерные признаки фруктоземии. Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Болезни, связанные с нарушением выработки ферментов. Наследственная непереносимость фруктозы, лактозы.
презентация, добавлен 03.12.2014Обмен веществ как основополагающий механизм работы организма; особенности обмена энергии у детей. Изучение проблемы нарушения метаболизма в период наиболее интенсивного роста организма ребенка. Питательная, транспортная и защитная функции белков.
презентация, добавлен 13.05.2015