Принципы медико-генетического кнсультирования
Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Подобные документы
Задачи медико-генетического консультирования. Составление генетического прогноза. Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию.
презентация, добавлен 13.11.2014Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
презентация, добавлен 21.06.2015Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.03.2015Общая характеристика и типы туберкулеза, их сравнительная характеристика и факторы риска. Исследование статистики заболевания и смертности, распространение заболевания среди социальных групп населения. Возраст наиболее подверженных заражению людей.
курсовая работа, добавлен 01.03.2016Распространенность орфанных заболеваний. Основные направления усовершенствования и повышения квалификации по организационным и клиническим аспектам борьбы с редкими заболеваниями, их профилактикой и медико-социальной реабилитацией лиц, страдающих ими.
реферат, добавлен 01.11.2016Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат, добавлен 16.01.2014Критерии трудоспособности и виды нетрудоспособности: временная и стойкая. Стоматологические заболевания, подлежащие выдаче листка нетрудоспособности. Определение понятия "медико-социальная экспертиза". Условия признания инвалидом, группы инвалидности.
презентация, добавлен 10.12.2015Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация, добавлен 03.03.2014Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация, добавлен 28.12.2016Изучение этиологии, симптомов, клинических проявлений и диагностики туберкулеза. Риски заболевания для беременных. Группа риска. Сопутствующие заболевания: сахарный диабет, хронические неспецифические заболевания органов дыхания, почек, язвенная болезнь.
презентация, добавлен 20.10.2016Рахит как болезнь растущего организма и медико-социальная проблема. Последствия заболевания, способы его профилактики, симптомы и признаки. Рентгенологическая картина изменений скелета. Функциональные обязанности медицинской сестры в профилактике рахита.
курсовая работа, добавлен 11.11.2015Факторы риска и предшествующие заболевания колоректального рака. Первичная и вторичная профилактика данного заболевания. Идеальная модель скрининга колоректального рака. Анализ кала на скрытую кровь. Рекомендации для врачей по проведению скрининга.
презентация, добавлен 24.05.2016Характеристика медико-биологического, эпидемиологического, клинико-генеалогического и социального факторов риска инфицирования детей туберкулезом. Оценка основного метода профилактики - вакцинации БЦЖ. Роль туберкулезных контактов в заболевании детей.
реферат, добавлен 09.10.2011- 14. СПИД
Историческая справка по исследованиям заболевания. Рассмотрение основных путей передачи инфекции, понятиея патогенеза, кратких глобальных данных об эпидемии СПИДа, распространённости ВИЧ среди групп населения, генетических факторов, понятия этиологии.
курсовая работа, добавлен 10.12.2009 Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.
презентация, добавлен 16.03.2017Описания хронического заболевания артерий эластического и мышечно-эластического типа. Статистика атеросклероза. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины и профилактики заболевания. Изучение особенностей развития атеросклеротической бляшки.
реферат, добавлен 06.08.2015- 17. Болезнь Уиппла
Понятие болезни Уиппла - редкого заболевания кишечника инфекционной природы с разнообразными клиническими проявлениями. Нарушение метаболизма жира в основе заболевания. Этиология и патогенез заболевания. Основные стадии течения заболевания, его лечение.
презентация, добавлен 02.12.2014 Установление инвалидности и определение ее степени как государственная услуга оказываемая учреждениями Медико-социальной экспертизы (МСЭ). Полномочия и функции МСЭ. Нормативная база проведения медико-социальной экспертизы утраты работоспособности.
контрольная работа, добавлен 19.01.2014Понятие и эпидемиология атеросклероза. Факторы риска развития заболевания: наследственность, артериальная гипертензия, курение, избыточный вес. Патогенез, клинические проявления и методы лечения хронического заболевания артерий эластического типа.
презентация, добавлен 14.06.2019Понятие и сущность аллергии. Заболевания, связанные с реакцией гиперсенсибилизацией немедленного типа. Системные токсико-аллергические заболевания. Механизмы аллергических реакций, отек Квинке. Специфика контактных стоматитов, особенности болезни Лайелла.
презентация, добавлен 21.02.2023Особенности панкреатита у детей - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика заболевания, обследование, лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
реферат, добавлен 29.06.2012Урогенитеальный хламидиоз как одна из серьезных медико-социальных проблем, его опасность и распространенность в современном обществе. Эпидемиология и патогенез заболевания, факторы риска и методы защиты от него. Методика диагностики и парного лечения.
реферат, добавлен 18.05.2009- 23. Холецистит
Понятие и основные причины развития холецистита как воспалительного заболевания желчного пузыря, факторы его развития и группы риска. Симптомы острого и хронического течения данного заболевания, принципы их лечения: гомеопатического и классического.
презентация, добавлен 26.10.2013 Здоровье человека и уровень жизни, санитарное благополучие страны. Двигательная активность человека. Проблемы со здоровьем населения, сердечно-сосудистые заболевания. Смертность среди мужчин трудоспособного возраста. Физическая культура и спорт.
курсовая работа, добавлен 18.10.2011- 25. Болезнь Кароли
Этиология поликистоза печени, врожденного наследственного заболевания, которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков. Методы лечения синдрома Кароли, осложненного портальной гипертензией и врожденным печеночным фиброзом.
презентация, добавлен 22.07.2016