Роль наследственности в патологии новорожденного
Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
Подобные документы
Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация, добавлен 24.12.2015Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010- 3. Роль наследственности и конституции в патологии. Патофизиология нервной системы. Патофизиология боли
Мутация, ее виды, причины и последствия. Молекулярно-генетические и хромосомные наследственные болезни. Пути поступления патогенных агентов в нервную систему. Нейрогенные механизмы расстройств чувствительности. Механизмы формирования и развития боли.
презентация, добавлен 05.02.2014 Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Признаки лептоспироза - острой зоонозной природно-очаговой инфекции с преимущественным поражением почек, печени и нервной системы. Развитие интоксикации, геморрагического синдрома и желтухи. Механизм и путь передачи болезни, меры ее профилактики.
презентация, добавлен 28.04.2016Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Органы системы желез внутренней секреции. Влияние нарушения гормональной активности желез на заболевания эндокринной системы человека. Наблюдение и уход за больными сахарным диабетом. Комплекс лечебных мероприятий, проводимых в стационаре при ожирении.
реферат, добавлен 23.12.2013Определение понятия и свойств ферментов. Рассмотрение примеров использования в медицине ферментных препаратов. Исследование принципов энзимодиагностики, измерения разных веществ в крови. Нарушения обмена веществ в основе наследственных энзимопатий.
презентация, добавлен 21.04.2015Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Основные эпидемиологические признаки острой зоонозной природно-очаговой инфекции с преимущественным поражением почек, печени и нервной системы. Профилактика и борьба с лептоспирозом. Инкубационный период заболевания. Резервуар и источники инфекции.
презентация, добавлен 31.10.2016Особенности патологии почек. Общие причины нарушения функций почек. Проявление расстройств мочеобразования и мочевыведения. Проявления расстройств почек. Механизмы нарушения экскреторной функции почек. Основные виды патологии почек по происхождению.
презентация, добавлен 05.03.2017Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Наследственные и приобретенные нарушения обмена веществ. Метаболические энцефалопатии как расстройства различных отделов ЦНС. Нарушения мозгового кровотока, миелина, нервных механизмов управления движениями и нарушение движений при повреждении мозжечка.
реферат, добавлен 13.04.2009Представление о болезни, ее этиологии, патогенезе и клиническом течении, формы патологии почек. Роль наследственности в развитии болезни, методы инструментальной и лабораторной диагностики. Методы постановки диагноза, этапы дифференциальной диагностики.
реферат, добавлен 11.04.2010- 22. Простой герпес
Герпес как инфекционное заболевание, обусловленное вирусом простого герпеса, характеризующееся многообразием проявлений болезни с преимущественным поражением кожи, слизистых оболочек и нервной системы. Его типы и проявления, особенности течения, лечение.
презентация, добавлен 31.03.2014 - 23. Почечнокаменная болезнь. Исходы, осложнения, причины смерти. Особенности патологии почек у детей
Этиология и патогенез почечнокаменной болезни, ее характеристика и факторы риска, предпосылки развития у детей. Патологическая анатомия и возможные осложнения. Аномалии почек, их классификация и типы, особенности патологии почек у детей, их лечение.
презентация, добавлен 17.05.2015 Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат, добавлен 06.01.2015Демиелинизирующее заболевание с преимущественным поражением периферической нервной системы. Основные жалобы больного при поступлении, анамнез болезни. Анализ общего состояния больного. Данные неврологического и дополнительных методов обследования.
история болезни, добавлен 05.11.2015