Хромосомные патологии
Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
Подобные документы
- 26. Синдром Эдвардса
Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.
презентация, добавлен 26.04.2016 Анализ форм врожденного порока развития, заключающего в незаращении верхней челюсти и твёрдого нёба. Наследственные факторы появления "заячьей губы", симптомы заболевания. Оперативное лечение на верхней губе. Стадии проведения первичной хейлопластики.
реферат, добавлен 01.12.2012Клинические проявления и признаки аденомиоза. Информативность различных видов диагностики эндометриоза. Раздельное диагностическое выскабливание полости матки и цервикального канала. Профилактика, медикаментозное и хирургическое лечение заболевания.
презентация, добавлен 14.02.2016Этиология порока открытого артериального протока новорожденных: провоцирующие факторы, факторы развития клинических проявлений, диагностика заболевания. Методы исследования патологии, медикаментозное лечение и хирургическое устранение Боталлова протока.
презентация, добавлен 11.10.2016- 30. Hellp-синдром
Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.
презентация, добавлен 12.11.2014 Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация, добавлен 04.03.2015- 32. ДВС-синдром
Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 25.10.2017 - 33. Лечение бронхита
Анамнез заболевания. Медикаментозное лечение бронхоэктатической болезни, пневмонии. Проведение лабораторных и инструментальных исследований. Контроль состояния пациента. Осмотр у больного грудной клетки, области сердца, живота и толстого кишечника.
история болезни, добавлен 24.05.2016 Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Этиология и патогенез синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания, причины его возникновения и компоненты клинической картины. Методы ранней диагностики ДВС-синдрома, основные патогенетические методы лечения его острой и хронической форм.
реферат, добавлен 06.09.2011Гистологическая дисплазия. Воспалительные процессы шейки матки, предраковые состояния. Лечение воспалительного заболевания малого таза, нижнего отдела полового аппарата. Цитологический метод исследования. Проведение биопсии патологического участка.
презентация, добавлен 29.03.2015- 37. Ахалазия кардии
Сущность и патогенез ахалазии кардии, ее клинические проявления. Физикальное обследование пациента. Признаки заболевания при рентгенологическом и эндоскопическом исследовании пищевода. Анамнез и стадии болезни, ее медикаментозное и оперативное лечение.
презентация, добавлен 12.03.2013 Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация, добавлен 26.05.2014Этиология и клиническая картина остеохондропатии Шойермана-Мау. Болезнь в престарелом возрасте. Изучение основных причин, симптомов, особенностей диагностики заболевания. Консервативное и оперативное лечение. Лечебная физкультура, физиотерапия, массаж.
реферат, добавлен 25.02.2014Описание строения дыхательной системы человека. Бронхиальная астма: общая характеристика заболевания, клиническая картина, причины возникновения, этапы развития, методы диагностики. Медикаментозное лечение бронхиальной астмы, диета, лечебная физкультура.
реферат, добавлен 11.06.2011- 42. Синдром Дауна
История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010 Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014Жалобы при диспепсии - совокупности симптомов, возникающих при нарушении процессов переваривания пищи в желудке и замедлении его опорожнения. Варианты течения диспептического синдрома. Лабораторные методы исследования, медикаментозное лечение болезни.
презентация, добавлен 14.02.2016Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация, добавлен 29.12.2015История заболевания. Эпидемиологический анамнез. Состояние органов и систем больной. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования. Установление клинического диагноза: киста обеих почек. Оперативное лечение. Симптоматическая терапия.
история болезни, добавлен 03.03.2009- 48. Люпус-нефрит
Волчаночный нефрит: понятие, клинические проявления. Причины развития люпус-нефрита. Признаки развития почечной недостаточности в организме человека. Быстропрогрессирующий волчаночный нефрит. Особенности диагностики заболевания. Медикаментозное лечение.
презентация, добавлен 05.03.2017 Патогенез, патоморфология и лабораторные исследования амилоидоза. Развитие нефротического синдрома. Лечение нарушений белково-углеводного обмена с внеклеточным отложением в почечной ткани амилоида. Проведение ультразвукового исследования почек и биопсии.
презентация, добавлен 23.04.2016Оценка концентрации маркерных белков альфа-фетопротеина и бета-субъединицы ХГЧ в сыворотке женщин во время беременности. Схема пренатального скрининга. Метод для проведения скринингового теста – иммунофлуоресценция. Динамика выявления болезни Дауна.
презентация, добавлен 28.03.2016