Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
Подобные документы
Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014- 27. ДВС синдром
Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 29.05.2013 Частота развития судорожного синдрома. Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния. Метаболические нарушения, сопровождающиеся гипогликемией. Генетические и врожденные дефекты развития мозга. Классификация судорог у новорожденных детей по Вольпе.
презентация, добавлен 10.11.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017- 31. HELLP-синдром
История выявления HELLP-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Ее кпидемиология, классификация, возможные причины развития. Основные этапы развития HELLP-синдрома при тяжёлой форме гестоза. Лабораторная диагностика и дифференциальный диагноз.
презентация, добавлен 02.12.2014 Признаки синдрома Вильямса. Сопутствующие заболевания, отличительные особенности внешности, обучение. Общее физическое состояние больных. Нарушение кальциевого обмена. Приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, излишняя смешливость.
презентация, добавлен 15.03.2014Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа, добавлен 12.02.2012Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 16.11.2016Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
презентация, добавлен 01.06.2012Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат, добавлен 01.05.2010Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Развитие респираторного дистресс-синдрома у недоношенных новорожденных детей. Причины возникновения дыхательной недостаточности в раннем неонатальном периоде. Внутриутробное развитие легких. Факторы риска развития респираторного дистресс-синдрома.
методичка, добавлен 04.04.2011Причины и виды нарушений зрения у детей. Исследование развития физических качеств ввиду особенности пространственного восприятия детей дошкольного возраста с нарушением зрения. Методы определения реакции сердечно-сосудистой системы на физическую нагрузку.
курсовая работа, добавлен 02.06.2015Біомедицинська й соціокультурна моделі розумової відсталості. Критерії діагнозу олігофренії. Імбецильність та дебільність. Аналіз патогенезу й клінічних проявів олігофренії й епілепсії. Хвороба Дауна: основні причини, характерні зовнішні ознаки.
реферат, добавлен 28.08.2010Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация, добавлен 16.04.2016- 43. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 Понятие и основные причины синдрома длительного сдавления как патологического симптомокомплекса, вызванного длительным (более 2-8 ч) сдавлением мягких тканей, история исследования данной патологии. Три фактора и периоды развития. Оказание первой помощи.
презентация, добавлен 20.10.2014Оценка концентрации маркерных белков альфа-фетопротеина и бета-субъединицы ХГЧ в сыворотке женщин во время беременности. Схема пренатального скрининга. Метод для проведения скринингового теста – иммунофлуоресценция. Динамика выявления болезни Дауна.
презентация, добавлен 28.03.2016Характеристика проявлений у детей синдрома Лоуренса-Мина-Бидля. Исследование причин и последствий заболевания, для которого для которого свойственно редкое сочетание пигментного ретинита, ожирения, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.
презентация, добавлен 27.02.2015Определение понятия бронхообструктивного синдрома. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, факторов риска, основных методов диагностики и лечения заболевания. Особенности лечения бронхообструктивного синдрома у детей.
презентация, добавлен 30.09.2017Возможные причины, предрасполагающие факторы, трофические нарушения, поражение костей, сердца. Критерии для диагностики, лечение. Формы волчаночного нефрита. Ведение больных с достоверным антифосфолипидным синдромом. Упоминания в популярной культуре.
презентация, добавлен 09.12.2014- 49. Отечный синдром
Отечный синдром - избыточное накопление жидкости в тканях организма и серозных полостях, проявляющееся в увеличении объема и изменении физических свойств тканей, нарушении функций отечных органов. Виды и классификация отеков, причины их развития, лечение.
презентация, добавлен 15.04.2012 Причины возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания, специфика механизма развития при травмах и инфекциях. Формы синдрома, его стадии и клинические признаки. Принципы реанимации и интенсивной терапии, применяемые препараты.
контрольная работа, добавлен 07.03.2010