Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
Подобные документы
Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация, добавлен 13.05.2012Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015Этиология и патогенез пороков развития бронхолегочной системы. Классификация пороков трахеи, бронхов, легких. Синдром Вильямса-Кемпбелла, его сущностная харакетристика. Признаки рахеобронхомегалии (синдром Мунье-Куна). Профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 19.05.2013Причины возникновения врожденных пороков, их классификация. Факторы, влияющие на развитие нервной системы. Пороки развития черепа, позвоночника. Аномалии развития конечностей. Изменение наследственных структур (мутации). Алкогольный синдром плода.
реферат, добавлен 06.03.2015Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
презентация, добавлен 14.06.2012Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Проблема переноса производственных вредных веществ с рабочего места домой. Причины возникновения парапрофессиональных заболеваний. Силикоз: общие сведения, патогенез, клинические проявления и лечение. Бериллиоз, аллюминоз, "синдром больных зданий".
реферат, добавлен 18.02.2011Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.
презентация, добавлен 21.10.2013Характеристика пиквикского синдрома - наследственного симптомокомплекса альвеолярной гиповентиляции легких, в основе которого лежит рестриктивный тип дыхательной недостаточности, обусловленный избыточной массой тела. Жалобы, осложнения, план лечения.
реферат, добавлен 20.02.2010Специфические функции дыхательной системы. Строение дыхательных путей. Общие сведения о наследственных болезнях. Классификация заболеваний легких. Бронхоэктазии врожденные, легочная гипертензия первичная. Синдром неподвижных ресничек, Картагенера.
курсовая работа, добавлен 07.05.2015Изучение адреногенитального синдрома, врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома Апера Галле как группы заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Патогенез, диагностика, формы заболеваний, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 29.04.2011Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.
презентация, добавлен 18.04.2016Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.
презентация, добавлен 12.03.2013Особенности течения идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Болезнь Ниманна-Пика. Пародонтальный синдром при Х-гистиоцитозе. Пародонтальный синдром при циклической нейтропении. Дистрофические изменения в пародонте.
презентация, добавлен 19.12.2014Деменция как синдром, обусловленный органическим поражением головного мозга и характеризующийся нарушениями в местической и других когнитивных сферах, причины и предпосылки его возникновения, провоцирующие факторы, методы диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 20.03.2011Топографическая анатомия средостения. Заболевания, при которых встречается медиастинальный компрессионный синдром, а также его клинические проявления. Синдром верхней полой вены, факторы его развития, диагностирование и построение схемы лечения.
реферат, добавлен 04.04.2015Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация, добавлен 03.12.2014Физические тератогенные факторы возникновения пороков развития. Фетальный алкогольный синдром, включающий аномалии в трёх различных областях. Характерные признаки кретинизма, его причины. Профилактика возникновения врождённых пороков развития у плода.
презентация, добавлен 17.01.2017Исторические этапы развития представлений об остром повреждении почек. Частота встречаемости заболевания в клинике. Кардиоренальный синдром. Факторы, влияющие на концентрацию креатинина. Характеристика идеального биомаркера. Первичная профилактика.
презентация, добавлен 12.06.2017Клинический синдром стенокардии, ее виды, факторы риска возникновения. Этиология и патогенез заболевания. Симптомы стабильной стенокардии напряжения и покоя. Принципы поведения пациента страдающего сердечными приступами. Профилактика и лечение болезни.
презентация, добавлен 09.12.2013Синдром раздражения мозговых оболочек с повышением внутричерепного давления. Причины, общемозговые и оболочечные симптомы менингеального синдрома, его особенности у детей. Менингококковая инфекция: клинические формы, диагностика, профилактика, лечение.
презентация, добавлен 12.02.2017Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017Сущность и причины возникновения предменструального синдрома (ПМС), его симптомы и формы. Последствия изменения уровня эстрогена и альдостерона в организме. Методика диагностики ПМС. Соблюдение диеты и применение медикаментов для лечения заболевания.
презентация, добавлен 03.06.2013Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация, добавлен 05.09.2013