Синдром Клайнфельтера
Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
Подобные документы
Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
презентация, добавлен 14.06.2012Нарушение механических свойств стенок бронхов с выраженным ослаблением их дренажно–очистительной функции как причина синдрома Вильямса-Кемпбелла. Морфологическая картина патологии, данные физикального и рентгенологического исследований, лечение.
презентация, добавлен 24.11.2015Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010- 79. Синдром Эдвардса
Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
реферат, добавлен 21.10.2011 Общая характеристика и предпосылки развития дистресс-синдрома, его разновидности: новорожденных и взрослых. Специфика протекания респираторного дистресс-синдрома у новорожденных, фазы протекания и клиническая картина, направления диагностики лечения.
презентация, добавлен 08.11.2015Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация, добавлен 03.12.2014Механизм развития синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Нарушение системы гемостаза. Образование диссеминированных сгустков крови в микроциркуляторном русле. Основные звенья патогенеза ДВС-синдрома. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 03.11.2014Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.
реферат, добавлен 11.09.2010Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014История изучения острого респираторного дистресс-синдрома. Наиболее частые его причины. Развитие ОРДС и его фазы. Клиническая картина, ее периодизация и основные симптомы. Диагностические критерии и программа обследования. Особенности протекания у детей.
презентация, добавлен 16.07.2017Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.
реферат, добавлен 05.06.2016Этиопатогенез, клиника и диагностика синдрома жировой эмболии, его легочная и мозговая формы. Профилактика и методы лечения. Принципы интенсивной терапии острого повреждения легких и острого респираторного дистресс синдрома. Уменьшение отека легких.
реферат, добавлен 24.11.2009Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация, добавлен 13.05.2012Ведущие проявления и механизмы бронхообструктивного синдрома, его причины и кардинальные симптомы. Классификация обструкции воздухоносных путей. Основные типы одышки у хронических легочных больных. Значение R-графии легких в дифференциальном диагнозе.
презентация, добавлен 05.12.2012Основные характерные признаки болезни Гентингтона как генетической патологии нервной системы. Диагностика на начальном этапе заболевания. Причины возникновения болезни Пика, ее диагностика и лечение. Спонтанное заболевание - болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
презентация, добавлен 02.04.2015- 92. Болезнь Меньера
История открытия П. Меньером патологии внутреннего уха. Факторы, вызывающие лабиринтит: психоэмоциональные нагрузки, переутомление, неполноценное питание, перенесенные грипп или стресс. Этиология, патогенез и клиническая картина синдрома Меньера.
презентация, добавлен 26.10.2014 Этиопатогенез острого коронарного синдрома. Факторы, определяющие прогноз ОКС. Лабораторная диагностика инфаркта миокарда. Ограничение зоны ишемического повреждения. Рекомендации на амбулаторный этап. Диагностика при острой сердечной недостаточности.
реферат, добавлен 10.01.2009Описание исследуемого заболевания. Причины возникновения, основные проявления цирроза печени. Сестринский процесс и проблемы пациентов. Сбор информации при первичном обследовании. Диагностика заболевания. Лечение, диета, осложнения, прогноз, профилактика.
реферат, добавлен 22.02.2016Степень протеинурии при мочевом синдроме, сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Клинические проявления, механизмы происхождения, патогенез, классификация, этиология, протекание и диагностика заболеваний, методы их лечения.
презентация, добавлен 21.04.2015Общие закономерности синдрома денервации. Процесс формирования патологической доминанты как существенная форма нервной патологии, ее восстановление по механизму следовых реакций. Механизм болевого синдрома центрального (периферического) происхождения.
реферат, добавлен 29.08.2011Характеристика и классификация остеопороза, сравнительная характеристика его типов. Причины происхождения болезни. Клиническая картина и факторы риска заболевания. Характерные признаки остеопоротических переломов. Диагностика, профилактика и лечение.
курсовая работа, добавлен 08.01.2015Основные причины миокардитов, их патогенетические варианты. Показания для госпитализации. Клиническая картина болезни. Период клинического манифеста. Острый миокардит, протекающий под маской нарушений ритма и проводимости. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 03.05.2014Понятие, признаки, причины, субъективные и объективные симптомы синдрома сухого глаза. Классификация по этиологии и течению. Основные звенья патогенеза ССГ. Диагностика состояния роговицы и конъюнктивы. Виды лечения болезни. Слезозаменительная терапия.
презентация, добавлен 28.02.2015Понятие и симптомы предменструального синдрома, его причины и лечение. Общая характеистика климактерического синдрома, причины и формы его проявления. Маточные кровотечения и опухоли как осложнения этого периода. Аспекты лечения в народной медицине.
реферат, добавлен 16.01.2011