Фенилкетонурия: признаки и лечение
Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
Подобные документы
Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Определение и распространенность шизофрении. Сущность и классификация психического заболевания. Этиология и патогенез. Особенности течения и прогноза. Комплексное лечение антипсихотическими препараты. Изучение наследственного предрасположения при болезни.
курсовая работа, добавлен 10.04.2014- 3. Подагра
Подагра как метаболическое заболевание с нарушением пуринового обмена и накоплением мочевой кислоты в организме. Эпидемиология, этиология, патогенез заболевания. Преморбидный, интермиттирующий и хронический период. Рентгенография суставов, лечение.
презентация, добавлен 14.03.2016 Причины развития, патоморфологические изменения в скелетных мышцах, клинические проявления, диагностика и лечение дерматомиозита. Этиология, патогенез, симптоматика подагры, определение методов медикаментозного лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 21.09.2010Этиология и патогенез атеросклероза - хронического заболевания, в основе которого лежит нарушение обмена липидов и которое выражается в отложении липидов (холестерина и его эстеров) во внутренней оболочке артерий преимущественно более крупного калибра.
реферат, добавлен 02.09.2010Пневмония как одно из наиболее частых послеоперационных осложнений, ее основные клинические признаки и причины возникновения. Этиология и патогенез данного заболевания, его формы и отличительные признаки. Методы лечения послеоперационной пневмонии.
реферат, добавлен 26.04.2010Степень тяжести ожогов, их патогенез. Интоксикация, отягощающая течение ожоговой болезни. Порядок лечения ожогов. Местное лечение при ограниченных ожогах первой и второй степени. Применение антисептических средств с целью предупреждения инфицирования.
реферат, добавлен 11.09.2009Паратонзиллит - воспаление околоминдаликовой клетчатки, являющееся наиболее частым осложнением острого тонзиллита, его типы по локализации. Этиология и патогенез заболевания, его клинико-морфологические формы. Симптоматика и течение паратонзиллита.
презентация, добавлен 15.09.2014Токсокароз как зоонозное заболевание. Этиология и симптоматика патологии, нематоды как ее возбудители. Группы риска в отношении заражения, патогенез. Клинические проявления токсокароза. Переносчики и схема инфицирования. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 19.05.2016Острый ринит как симптом инфекционных заболеваний, его клиника и стадии протекания. Медикаментозное лечение заболевания. Клиника и симптоматика хронического катарального ринита, его отличие от гипертрофического. Этиология и патогенез, лечение озены.
презентация, добавлен 27.01.2016Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014- 12. Ботулизм
Ботулизм: понятие, историческая справка. Особенности пищевого и раневого ботулизма. Легкая и среднетяжелая форма болезни. Этиология и эпидемиология заболевания. Патогенез и патоморфология ботулизма. Клиническая картина, диагностика, лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.02.2013 Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация, добавлен 07.12.2015Этиология и патогенез авитаминоза, набор симптомов заболевания. Характеристика частных случаев проявления недуга в результате нехватки витаминов группы В, С. Описание тяжелых расстройств обмена веществ в результате авитаминоза и способов их лечения.
реферат, добавлен 03.09.2013Ботулизм - острая инфекционная болезнь, обусловленная поражением токсинами бактерий botulinum нервной системы в сочетании с синдромом гастроэнтерита: этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина болезни, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 05.06.2014Общая характеристика мочекаменной болезни, ее этиология, патогенез, лечение и профилактика. Клинические проявления заболевания, симптоматика и осложнения. Сестринские вмешательства при МКБ в ПКОБ им. Бурденко, помощь медсестры при отеках, жаре и ознобе.
дипломная работа, добавлен 16.05.2017Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат, добавлен 16.01.2014Этиология и патогенез гипертонической болезни. Клиническая картина. Неосложненные и осложненные кризы, симптоматика. Виды инструментальных исследований. Лечение артериальной гипертензии, цели терапии. Характеристика принципов лекарственной терапии.
реферат, добавлен 25.03.2017Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Частота и особенности распространения эндометриоза. Этиология, патогенез, факторы риска, клинические формы и симптомы заболевания. Дифференциальная диагностика. Консервативное и хирургическое лечение эндометриоза. Осложнения и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 23.09.2014Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.03.2015Результаты обследования больного с диагнозом острый дакриоцистит. Анамнез болезни, этиология и патогенез заболевания, основные жалобы и симптомы. Дифференциальный и клинический диагноз, этапный эпикриз. Назначение лечения, прогноз и рекомендации.
история болезни, добавлен 20.06.2010Этиология и патогенез острой спаечной кишечной непроходимости. Анамнез заболевания. Объективное обследование. Местные признаки заболевания. Обоснование предварительного диагноза. План обследования. Перечень осложнений. Общее и медикаментозное лечение.
история болезни, добавлен 21.04.2016- 24. Болезнь Шегрена
Этиология и патогенез болезни Шегрена. Клинико-морфологическая и функциональная характеристика поражений. Лабораторные признаки системного аутоиммунного заболевания. Классификация и диагностические критерии болезни. Лечение паренхиматозного паротита.
реферат, добавлен 05.09.2013 Вирусная зоонозная природно-очаговая инфекционная болезнь с поражением ЦНС со смертельным исходом. Эпидемиология, механизмы передачи и клиническая картина заболевания, этиология, патогенез. Прижизненная и посмертная диагностика, лечение, иммунизация.
презентация, добавлен 25.09.2016