Наследственный нефрит. Принципы диагностики
Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
Подобные документы
Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.
реферат, добавлен 05.06.2016Определение особенностей наследственного заболевания, обусловленного дефицитом или молекулярными аномалиями одного из прокоагулянтов, участвующих в активации свертывания крови. Характеристика концентратов фактора свёртывания, их дозировки и применения.
презентация, добавлен 09.12.2017Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация, добавлен 26.05.2014Постановка клинического и иммунологического диагноза "хронический интерстициальный нефрит" на основании жалоб и анамнеза жизни больного, исследования органов дыхания, пищеварения, сердечнососудистой системы, лабораторных исследований, схема лечения.
история болезни, добавлен 29.03.2010Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа, добавлен 24.10.2010Изучение этиологии, симптомов, методов диагностики и способов лечения постхолецистэктомического синдрома. Клиническая картина и варианты течения ПХЭС. Диспансерное наблюдение за больными, перенесшими холецистэктомию. Лечение больных, специальная диета.
реферат, добавлен 25.12.2010- 33. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 Этиология и эпидемиология гепатитов В и С, патогенез и клиническая картина заболевания. Методы дифференциальной диагностики, лечебная терапия и меры профилактики. Статистический анализ заболеваемости вирусным гепатитом по данным медицинского заведения.
курсовая работа, добавлен 21.08.2011Синдром, развивающийся в результате тяжелых нарушений почечных функций, приводящих к расстройству гомеостаза. Острый тубуло-интерстициальный нефрит. Клинические симптомы в стадии уремии. Борьба с гипертриглицеридемией. Адаптация за счет гиперпаратиреоза.
презентация, добавлен 16.02.2014Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.
презентация, добавлен 16.03.2017Анатомия поджелудочной железы и ее основные пищеварительные ферменты. Классификация панкреатита: токсико-метаболический, идиопатический, наследственный, аутоиммунный, рецидивирующий, обструктивный. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 23.12.2014Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация, добавлен 28.12.2016Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.
реферат, добавлен 23.09.2013Особенности использования рентгенографии, магнитно-резонансной томографии, ангиопульмонографии для визуальной диагностики органов дыхания. Особенности применения лучевых методов исследования у детей. Синдром скопления жидкости в плевральной полости.
презентация, добавлен 09.11.2015Анализ поликистозных поражений почек. Симптоматика таких заболеваний почек как нефронофтиз, тубулоинтерстициальный нефрит, лекарственные поражения почек и мочевыводящих путей, врожденные аномалии развития мочевых путей, пиелонефрит, цистит, простатит.
реферат, добавлен 28.04.2010Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 08.04.2011Болезнь Фридрейха как первой нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, ее клиническая картина и описание первых симптомов. Причины развития данного заболевания и история его исследований, профилактика и лечение. Лечебная физкультура.
презентация, добавлен 14.06.2012Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015Характеристика деятельности медсестры в стационаре и поликлинике. Этиология и предрасполагающие факторы ожирения, его клиническая картина и особенности диагностики заболевания. Основные методы обследования больных, принципы лечения и профилактика.
курсовая работа, добавлен 21.11.2012Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация, добавлен 07.12.2015- 49. Острая пневмония, критерии диагностики, осложнения, дифференциальная диагностика, принципы лечения
Строение дыхательной системы человека. Смертность от внебольничных пневмоний, от нозокомиальных пневмоний. Клиническая классификация. Клиническая картина долевой, очаговой пневмоний. Инструментальные методы диагностики. Общее для всех атипичных пневмоний.
презентация, добавлен 12.11.2015 Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.03.2015