Синдром Гурлер (гаргоилизм)
Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
Подобные документы
Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Основные причины гипертермии, ведущие звенья патогенеза. Основная группа риска по развитию гипертермического синдрома. Неотложная помощь при ГИС: Антипиретическая и Литическая смесь.
презентация, добавлен 07.04.2019Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010- 53. Отечный синдром
Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.
презентация, добавлен 26.09.2012 - 54. ДВС-синдром
Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2014 Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.
презентация, добавлен 13.11.2014Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа, добавлен 12.02.2012Определение понятия и свойств ферментов. Рассмотрение примеров использования в медицине ферментных препаратов. Исследование принципов энзимодиагностики, измерения разных веществ в крови. Нарушения обмена веществ в основе наследственных энзимопатий.
презентация, добавлен 21.04.2015Характеристика костной ткани - специализированного типа соединительной ткани с высокой минерализацией межклеточного органического вещества, содержащего около 70% неорганических соединений, главным образом, фосфатов кальция. Развитие костей после рождения.
презентация, добавлен 12.05.2015- 59. ДВС-синдром
Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 25.10.2017 История возникновения заболевания респираторного дистресс-синдрома. Этиология и патогенез. Поражение альвеоло-капиллярной мембраны. Жизненный цикл сурфактанта. Стадии ОРДС. Клиническое течение, стадии и препараты лечения детей с ОРДС. Группа риска.
презентация, добавлен 12.02.2016Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015Состояние иммунной системы и ее значение в обеспечении гомеостаза организма, защите от всего генетически чужеродного. Сбор иммунологического анамнеза и постановка иммунологических тестов. Определение наиболее вероятного иммунопатологического синдрома.
реферат, добавлен 21.01.2010Хроническое системное воспалительное заболевание соединительной ткани с прогрессирующим поражением периферических (синовиальных) суставов. Особенности суставного синдрома ревматоидного артрита. Клиническая ремиссия, схема патогенетической терапии.
презентация, добавлен 04.11.2012Беременность и системная красная волчанка (СКВ). Этимология и патогенез СКВ, варианты ее протекания. Определение степени активности СКВ, ее влияние на плод. Беременность при системной склеродермии, группа осложнений. Акушерская и терапевтическая тактика.
презентация, добавлен 06.05.2014Основные механизмы формирования аутогрессии. Роль наследственности в развитии аутоиммунных болезней. Патогенез повреждений клеток и тканей при аутоиммунных болезнях, их виды. Понятие о коллагенезах. Системная красная волчанка как пример коллагенеза.
презентация, добавлен 13.10.2015Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 08.04.2011- 67. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация, добавлен 10.10.2013- 69. HELLP-синдром
История появления понятия HELLP-синдрома. Его классификация и факторы риска развития. Патогенез и основные этапы, клиническая картина. Принципы лабораторной диагностики. Лечение HELLP-синдрома как проявления тяжёлого гестоза, методы родоразрешения.
презентация, добавлен 28.01.2014 - 70. Hellp-синдром
Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.
презентация, добавлен 12.11.2014 Понятие и этиология нефротического синдрома, анализ основных факторов, провоцирующих данное состояние у людей с заболеваниями почек. Особенности и трудности распознавания нефротического синдрома при различных заболеваниях, не связанных с почками.
реферат, добавлен 11.09.2010Изучение адреногенитального синдрома, врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома Апера Галле как группы заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Патогенез, диагностика, формы заболеваний, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 29.04.2011Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012Легочное кровотечение, гемосидерозом легких и гломерулонефритом. Вирусные и бактериальные инфекции. Патоморфология синдрома Гудпасчера. Варианты течения болезни. Исследование функции внешнего дыхания. Немедикаментозная терапия синдрома Гудпасчера.
презентация, добавлен 30.10.2014