Типы мутаций
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
Подобные документы
- 26. Болезнь Дауна
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация, добавлен 24.04.2010 Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация, добавлен 13.05.2017- 28. Политравма
Множественные, сочетанные переломы и комбинированные поражения. Механические, радиационные, термические, химические и биологические поражающие факторы. Синдром взаимного отягощения при политравме. Особенности оказания помощи на госпитальном периоде.
презентация, добавлен 06.08.2015 - 29. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 - 30. Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация, добавлен 18.05.2019 - 31. Синдром Дауна
Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация, добавлен 18.11.2013 Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.
контрольная работа, добавлен 27.12.2010- 33. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация, добавлен 05.09.2013Комплексная система мероприятий по дезинфекции, ее основные виды. Химические, физические, биологические средства дезинфекции. Требования, предъявляемые к дезинфектантам. Механизмы и аппараты, применяемые для дезинфекции. Принципы качественной дезинфекции.
презентация, добавлен 20.11.2015- 37. Причини мутацій
Ознаки модифікаційної та комбінативної мінливості. Фізичні, біологічні та хімічні мутації. Класифікація вроджених вад. Ахондропластична карликовість, хвороба кісткової системи з домінантним типом успадкування. Синдром Патау. Спадкові аномалії кінцівок.
презентация, добавлен 27.05.2015 Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).
презентация, добавлен 06.10.2013Основные факторы профессиональных заболеваний медработников (физические, химические, физиологические, биологические). Причины возникновения профессиональных заболеваний и их профилактика. Критерии, используемые при постановке профессионального диагноза.
курсовая работа, добавлен 19.01.2010Биологические, психологические и социальные причины возникновения медленного синдрома абстиненции. Неспособность ясно мыслить, расстройства памяти, эмоциональное перереагирование, эмоциональный ступор, расстройство сна, нарушения физической координации.
реферат, добавлен 09.11.2012Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Нефротический синдром – прогностически неблагоприятное состояние, клинически-лабораторный симптомокомплекс. Патогенез отеков при нефротическом синдроме (классическая теория). Амилоидоз – системное заболевание, в основе которого лежат обменные нарушения.
реферат, добавлен 04.01.2009Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 16.11.2016Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015Причины нарушения бронхиальной проходимости при широком круге острых и хронических заболеваний. Классификация бронхообструктивного синдрома. Описания эмфизематозно-склеротического типа обструкции. Алгоритм диагностики бронхообструкции. Осмотр и пальпация.
презентация, добавлен 11.12.2016Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли. Отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Дисплазия тазобедренных суставов. Пониженный мышечный тонус и пониженная координация движений. Лечебные мероприятия повышающие качество жизни людей.
презентация, добавлен 22.03.2017Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014Острая дыхательная недостаточность, возникающая при острых повреждениях легких. Некардиогенный (интерстициальный и альвеолярный) отек легких, нарушения внешнего дыхания и гипоксия. Наиболее частые причины заболевания, этиологические факторы, лечение.
презентация, добавлен 17.10.2010Общее понятие об онкологических заболеваниях, факторы риска их возникновения. Психические нарушения, апатический и астенический синдромы у онкологических больных на диагностическом, предоперационном и послеоперационном этапах; способы борьбы со стрессом.
контрольная работа, добавлен 18.02.2013