Муковисцидоз и его лечение
Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
Подобные документы
- 1. Муковисцидоз
Этиология и патогенез муковисцидоза. Клинические признаки и симптомы болезни. Осложнения, диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Общие принципы лечения. Терапия муколитическими лекарственными препаратами.
реферат, добавлен 27.01.2013 Муковисцидоз (Cystic Fibrosis), генетика заболевания и патогенез. Клинические проявления, возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза. Диагностика (потовая проба, генетическое тестирование, неонатальная диагностика), терапия заболевания.
реферат, добавлен 08.02.2010Муковисцидоз как системное наследственное заболевание, его этиология и патогенез. Особенности клинических форм муковисцидоза: мекониевая непроходимость, легочная, кишечная и смешанные формы. Диагностика, лечение и синдромология данного заболевания.
презентация, добавлен 14.05.2014Основные формы муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная. Редкие формы заболевания: отечно-анемическая, печеночная и дистрофическая. Осмотр пациента, способы неонатальной диагностики. Проведение терапии муколитическими лекарственными препаратами.
презентация, добавлен 29.11.2015Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация, добавлен 28.12.2016Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014Принципы организации диспансерного наблюдения за детьми с заболеваниями почек. Этапность наблюдения, согласованность в решении вопросов диагностики и прогноза с медицинским генетиком. Преемственность проведения консервативной и заместительной терапии.
презентация, добавлен 23.09.2014Раннее выявление хронических неинфекционных заболеваний. Социально-гигиеническая цель диспансеризации здоровых. Документы диспансерного больного. Схема диспансерного наблюдения. Лакунарный ишемический инсульт в бассейне левой средней мозговой артерии.
история болезни, добавлен 16.05.2016Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат, добавлен 26.05.2013- 10. Болезнь Гоше
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация, добавлен 08.03.2016 Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа, добавлен 24.06.2011Генетические механизмы формирования пола. Понятия "наследственность" и "наследование". Сцепленное наследование признаков. Признаки, наследуемые через половые хромосомы. Наследование при локализации гена в У-хромосме. Генетические карты аутосом человека.
презентация, добавлен 10.05.2012Основные клинические признаки и оказание помощи при терминальных состояниях. Методы наблюдения и ухода за больными интенсивной терапии. Особенности ухода за тяжелобольными, стариками и умирающими больными. Констатация смерти и обращение с трупом.
контрольная работа, добавлен 13.06.2015Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация, добавлен 09.06.2013Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация, добавлен 07.12.2016Основные функции печени и ее роль в промежуточном обмене веществ. Содержание билирубина в крови. Типы желтухи, причины и механизмы ее развития. Клинические проявления доброкачественных функциональных гипербилирубинемий. Особенности наблюдения за больными.
презентация, добавлен 17.02.2015Методы диагностики вариантов миелодиспластического синдрома. Клинические симптомы и изменения лабораторных показателей. Мутация полипотентной стволовой клетки. Нозологические формы в онкогематологии. Морфологические исследования крови и костного мозга.
дипломная работа, добавлен 12.05.2013Хронический и острый панкреатит. Активность амилазы, липазы, трипсина. Глюкоза крови при остром и хроническом панкреатитах. Маркеры печеночной недостаточности. Определение активности альфа-амилазы, билирубина в сыворотке крови, гаммаглутаминтрансферазы.
курсовая работа, добавлен 01.12.2014История зарождения и развития науки о переливании крови, первые опыты и оценка полученных результатов. Открытие четырех групп крови и необходимость их совместимости у донора и реципиента. Антигены и антитела системы АВ0. Наследование групп крови.
презентация, добавлен 26.01.2014Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей. Разновидности воспаления легких у малышей. Клинические проявления пневмонии и этиология заболевания. Факторы, способствующие развитию бронхита. Анализ наблюдения и ухода за больными детьми.
дипломная работа, добавлен 17.05.2019Сущность и положения хромосомной теории. Наследование признаков, сцепленных с полом. Закономерности наследования и условия проявления фенотипа. Наследуемая и ненаследуемая изменчивость. Особенности и причины возникновения мутаций, их классификация.
реферат, добавлен 22.02.2009Использование крови с лечебными целями. Первое переливание крови от человека человеку. Показания к переливанию крови, ее компонентов. Типология групп крови. Диагностика ВИЧ-инфекции. Сравнение количества переливаний крови в г. Находка и других городах.
курсовая работа, добавлен 26.10.2015Организация диспансерного наблюдения за здоровыми детьми. Стандарты физического развития ребенка. Особенности онтогенеза; генеалогический, биологический, социальный анамнез. Уровень физического и нервно-психического развития, резистентность организма.
презентация, добавлен 30.03.2016Система крови, ее состав, функции и физикохимические свойства. Функции эритроцитов, обмен железа в организме. Гемостаз – свертывание крови. Группы крови и их наследование. Правила переливания крови. Физиологические требования к кровезамещающим растворам.
лекция, добавлен 23.11.2009