Генетический груз в популяциях человека как основа полиморфизма наследственных заболеваний
Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
Подобные документы
Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Экпериментальное исследование причин возникновения заболеваний системы пищеварения. Болезни полости рта: стоматит, тонзиллит, кариес. Этиология болезней пищевода и желудка (эзофагит, гастрит, флегмона). Болезни кишечника: колит, инфаркт кишки, аппендицит.
реферат, добавлен 15.10.2010Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Кардинальные открытия и итоги развития биологической науки в XX веке. Сущность Программы "Геном Человека", определение риска заболеваний с помощью генетических маркеров. Понятие, цели и задачи физиогенетики, пути ее развития и практическое значение.
реферат, добавлен 23.08.2013История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.
реферат, добавлен 09.11.2010Понятие и предмет изучения медицинской радиологии, ее значение в диагностике и лечении различных заболеваний. Разновидности излучений, их влияние на организм человека. Применение томографии и дистанционной термографии, показания к их использованию.
лекция, добавлен 06.12.2009Ознакомление с общими характерными признаками болезней. Проникновение микробов в организм человека. Характеристика инфекционных заболеваний. Неспецифическая профилактика бешенства, ботулизма, полового пути заражения ВИЧ-инфекции. Правила личной гигиены.
контрольная работа, добавлен 03.06.2009Биографии лауреатов Нобелевской премии по физиологии и медицине 2007 г. Разработка метода генного таргетирования. Основные характеристики эмбриональных стволовых клеток. Использование нокаутированных мышей для изучения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 02.08.2020Эпидемиология сердечно–сосудистых заболеваний и смертность. Основные факторы, группы крови и факторы риска развития заболеваний человека. Программа профилактики сердечно–сосудистых заболеваний. Профилактика сердечно-сосудистой патологии в России.
дипломная работа, добавлен 25.06.2013Концепция факторов риска как научная основа современных представлений о профилактике заболеваний. Гигиеническое нормирование воздействия на организм человека факторов окружающей среды, его принципы. Концепция первичной профилактики заболеваний населения.
реферат, добавлен 24.12.2010Причины и формы аллергических заболеваний у детей. Возникновение анафилактического шока у детей с наследственным предрасположением к аллергии. Организация медицинской сестрой обучения детей и их родителей методам профилактики аллергических заболеваний.
дипломная работа, добавлен 08.01.2022Признаки легочной лихорадки в египетских папирусах, произведениях древнейших китайских ученых и священных книгах индусов. Степень влияния наследственных факторов на возникновение и течение болезни. Врожденная относительная резистентность к туберкулезу.
реферат, добавлен 21.04.2009Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа, добавлен 24.10.2010Содержание гигиены как медицинской науки. Основы обеспечения санитарно-эпидемиологического благополучия населения. Концепция факторов риска как научная основа современных представлений о профилактике заболеваний. Виды естественного прироста нации.
презентация, добавлен 16.02.2014Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.
реферат, добавлен 08.02.2012Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней меланиновой системы, его классификация зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Внешние проявления полного альбинизма у человека. Глазные особенности, общие для всех видов.
презентация, добавлен 01.06.2015Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат, добавлен 26.05.2013Правильное определение костного возраста и наличия признаков нарушения роста. Рентгенография обеих кистей. Дифференциальная диагностика микседемы, гипофизарного и церебрального нанизма, некоторых хромосомных заболеваний, болезни и синдрома Иценко-Кушинга.
презентация, добавлен 11.04.2016Изучение анатомии и физиологии дыхательной системы. Основные виды, симптомы, методы лечения и профилактика бронхолегочных заболеваний. Выявление факторов риска развития бронхолегочных заболеваний у различных возрастных групп по результатам спирометрии.
курсовая работа, добавлен 16.02.2016Классификация заболеваний мочевыделительной системы. Функция почек как основной параметр тяжести течения заболеваний почек. Методы исследования почек. Клинический разбор историй болезней пациентов с хроническими заболеваниями мочевыделительной системы.
курсовая работа, добавлен 14.04.2016Понятие и особенности паразитарных заболеваний (гельминтозов). Признаки, стадии, клиническая картина и диагностика гельминтов. Паразиты, которые имеют наибольшее распространение в хирургической практике: эхинококкоз, альвеококкоз человека, аскаридоз.
презентация, добавлен 07.10.2014Генетический полиморфизм по группам крови системы АВО. Наследование резус-фактора крови. Ассоциации групп крови с гемотрансмиссивными вирусными инфекциями. Изучение зависимости развития заболевания вирусным гепатитом С от групп крови системы АВО.
дипломная работа, добавлен 12.03.2014Описания заболеваний, вызываемых присутствием в организме человека или животного паразитов различной природы. Среда обитания паразитов. Изучение способов заражения паразитозом, его воздействия на организм. Анализ симптомов болезней, вызванных глистами.
презентация, добавлен 09.11.2013Научная классификация и характеристика клещей. Их участие в процессах в окружающей среде. Практическое значение данного вида членистоногих для человека. Жизненный цикл клещей. Болезни, вызываемые ими. Меры предосторожности, защиты и профилактики.
реферат, добавлен 26.10.2015Характеристика природно-очаговых заболеваний как болезней, возбудитель которых совершает развития в живой природе без участия человека. Трансмиссивные заболевания и кровососущие переносчики, клещи. Тропические болезни, лейшманиоз, дракункулез и лоаоз.
презентация, добавлен 21.02.2014