Синдром Эдвардса
Хромосомное заболевание с комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы, описан в 1960 году Дж. Эдвардсом. Популяционная частота, причины, этиология, фенотипические проявления. Диагностика; прогноз для детей с синдромом Эдвардса.
Подобные документы
Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
курсовая работа, добавлен 05.06.2011Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.
курсовая работа, добавлен 02.06.2011Причина генетически обусловленного мужского бесплодия. Гены RBMY и DAZ как "кандидатные" для субрегионов AZFb и AZFc. Детектирование делеций в трех субрегионах AZF-локуса. Частота микроделеций Y–хромосомы среди мужчин, результата генотипирования делеций.
статья, добавлен 31.07.2013Особенности и актуальность генетики поведенческих расстройств. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) как наиболее распространенное расстройство среди нейроповеденческих расстройств детей в младшем дошкольном возрасте, факторы его проявления.
контрольная работа, добавлен 21.10.2009Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.
реферат, добавлен 15.09.2011Фенотипические свойства микроорганизмов. Этапы и механизмы формирования биопленок и распада на поверхности раздела твердой и жидкой фазы, их регуляция. Скорость образование биопленок. Биологическое действие ультрафиолетового излучения на микроорганизмы.
курсовая работа, добавлен 07.09.2012Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.
реферат, добавлен 19.03.2010Самостоятельный род сумчатых тушканчиков, который был впервые описан в 1867 году австралийским зоологом Джерардом Креффтом. Период активности и основные отличительные черты строения тела сумчатых тушканчиков. Резкое сокращение ареала животного.
презентация, добавлен 01.02.2013Наследственная информация, понятие хромосомы. Последствия изменения числа хромосом в кариотипе человека. Процедура определения кариотипа. Хромосомная теория наследственности, генетика пола. Явление наследования, сцепленного с полом. Хромосомные болезни.
контрольная работа, добавлен 24.12.2011Анализ частоты встречаемости разных видов представителей семейства Сoccinelidea. Представители божиих коровок, собранных на территории Краснодарского края станицы Каневской и прилегающих к ней реках Мылый Челбас, Сухой Челбас, Мигуты, их разнообразие.
дипломная работа, добавлен 25.05.2015Протей — бактерии, вызывающие преимущественно инфекционные заболевания желудочно-кишечного тракта. Пути передачи, этиология и патогенетика. Роль во внутрибольничных инфекциях в детских стационарах. Лабораторная диагностика. Профилактика и лечение.
презентация, добавлен 01.10.2014Описания специфичного комплекса уродств и пороков развития у детей, родившихся от родителей, злоупотребляющих спиртными напитками. Исследование тяжелых нарушений психического развития. Характеристика особенностей возникновения алкогольного синдрома плода.
презентация, добавлен 02.10.2014Химический состав и уровни организации хроматина. Варианты гистонов и их действие на хроматин. Понятие и примеры кариотипов. Эволюция хромосом млекопитающих. Теломерные районы хромосом и схема работы теломеразы. Y-хромосома и карта Х-хромосомы человека.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016- 14. Геномные мутации
Что такое геном, понятие геномных мутаций, их классификация. Описание гаплоидии, полиплоидии, сфера распространения этих мутаций. Синдром Дауна как болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 12.09.2011 - 15. Генетика пола
Общая характеристика пола организма комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. Наследование признаков, сцепленных с полом. Ознакомление с основными примерами проявления гемофилии, дальтонизма и мышечной дистрофии Дюшенна.
презентация, добавлен 06.09.2014 Хромосомный мутагенез и факторы его вызывающие. Хромосомы человека и основные типы структурных. Спонтанный хромосомный мутагенез. Специфичность и особенности химического мутагенеза. Культивирование крови, приготовление препаратов хромосом.
дипломная работа, добавлен 14.09.2003Понятие и биологическая сущность мутационных процессов, основные причины и локации их возникновения в организме и формы проявления. Анализ времени и места действия генов. Мутации с материнским эффектом. Гибель клеток в процессе нормального развития.
реферат, добавлен 06.03.2010Закономерности формирования и развития ихтиофауны Республики Коми. Популяционная структура рыб, их видовый состав, распространение и значение. Морфологические особенности плотвы, ряпушки, европейского хариуса и речного окуня нижнего течения р. Печора.
дипломная работа, добавлен 21.06.2014Заболевание и гибель рыб. Заболевания жабр у различных видов рыб. Заболевание двухлетков карпа, выращиваемых в нагульных прудах. Патологические изменения жаберного аппарата рыб. Гистопатологические изменения в жабрах. Влияние амеб на здоровье рыб.
научная работа, добавлен 06.06.2014Популяционная структура и морфология серых китов. Особенности их питания, размножения и развития. Годовой цикл западной группировки. Факторы, негативно воздействующие на серых китов, история их истребления и направления борьбы с данным явлением.
дипломная работа, добавлен 25.06.2017- 21. Понятие листерии
Листерия как род грамположительных палочковидных бактерий, некоторые виды которых являются возбудителями заболеваний животных и человека. Окраска и культивирование. Этиология и патогенез листериоза, его профилактика и лечение, прогноз на выздоровление.
доклад, добавлен 26.05.2015 История открытия медленных инфекций у животных и людей. Классификация прионов и предполагаемый механизм их "размножения". Этиология и пути заражения прионовыми заболеваниями, их потенциальная опасность для человека. Исследования прионов дрожжей.
реферат, добавлен 25.06.2011Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация, добавлен 09.09.2014Выявление трансформантов среди растений Т2 поколения. Выявление инсерционных мутантов, имеющих фенотипические изменения. Идентификация трансгенной природы трансформированных растений Arabidopsis thaliana. Использование метода полимеразной цепной реакции.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Утомление - защитная, охранительная реакция от чрезмерного истощения организма, особенности его развития у детей и подростков. Виды и признаки утомления и переутомления. Физиолого-гигиенические основы режима дня детей как восстановительная профилактика.
контрольная работа, добавлен 21.01.2014