Синдром Эдвардса
Хромосомное заболевание с комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы, описан в 1960 году Дж. Эдвардсом. Популяционная частота, причины, этиология, фенотипические проявления. Диагностика; прогноз для детей с синдромом Эдвардса.
Подобные документы
Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
курсовая работа, добавлен 05.06.2011Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.
курсовая работа, добавлен 02.06.2011Причина генетически обусловленного мужского бесплодия. Гены RBMY и DAZ как "кандидатные" для субрегионов AZFb и AZFc. Детектирование делеций в трех субрегионах AZF-локуса. Частота микроделеций Y–хромосомы среди мужчин, результата генотипирования делеций.
статья, добавлен 31.07.2013Особенности и актуальность генетики поведенческих расстройств. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) как наиболее распространенное расстройство среди нейроповеденческих расстройств детей в младшем дошкольном возрасте, факторы его проявления.
контрольная работа, добавлен 21.10.2009Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.
реферат, добавлен 15.09.2011Фенотипические свойства микроорганизмов. Этапы и механизмы формирования биопленок и распада на поверхности раздела твердой и жидкой фазы, их регуляция. Скорость образование биопленок. Биологическое действие ультрафиолетового излучения на микроорганизмы.
курсовая работа, добавлен 07.09.2012Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.
реферат, добавлен 19.03.2010Самостоятельный род сумчатых тушканчиков, который был впервые описан в 1867 году австралийским зоологом Джерардом Креффтом. Период активности и основные отличительные черты строения тела сумчатых тушканчиков. Резкое сокращение ареала животного.
презентация, добавлен 01.02.2013Анализ частоты встречаемости разных видов представителей семейства Сoccinelidea. Представители божиих коровок, собранных на территории Краснодарского края станицы Каневской и прилегающих к ней реках Мылый Челбас, Сухой Челбас, Мигуты, их разнообразие.
дипломная работа, добавлен 25.05.2015Наследственная информация, понятие хромосомы. Последствия изменения числа хромосом в кариотипе человека. Процедура определения кариотипа. Хромосомная теория наследственности, генетика пола. Явление наследования, сцепленного с полом. Хромосомные болезни.
контрольная работа, добавлен 24.12.2011Протей — бактерии, вызывающие преимущественно инфекционные заболевания желудочно-кишечного тракта. Пути передачи, этиология и патогенетика. Роль во внутрибольничных инфекциях в детских стационарах. Лабораторная диагностика. Профилактика и лечение.
презентация, добавлен 01.10.2014Описания специфичного комплекса уродств и пороков развития у детей, родившихся от родителей, злоупотребляющих спиртными напитками. Исследование тяжелых нарушений психического развития. Характеристика особенностей возникновения алкогольного синдрома плода.
презентация, добавлен 02.10.2014Химический состав и уровни организации хроматина. Варианты гистонов и их действие на хроматин. Понятие и примеры кариотипов. Эволюция хромосом млекопитающих. Теломерные районы хромосом и схема работы теломеразы. Y-хромосома и карта Х-хромосомы человека.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016- 14. Геномные мутации
Что такое геном, понятие геномных мутаций, их классификация. Описание гаплоидии, полиплоидии, сфера распространения этих мутаций. Синдром Дауна как болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 12.09.2011 - 15. Генетика пола
Общая характеристика пола организма комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. Наследование признаков, сцепленных с полом. Ознакомление с основными примерами проявления гемофилии, дальтонизма и мышечной дистрофии Дюшенна.
презентация, добавлен 06.09.2014 Хромосомный мутагенез и факторы его вызывающие. Хромосомы человека и основные типы структурных. Спонтанный хромосомный мутагенез. Специфичность и особенности химического мутагенеза. Культивирование крови, приготовление препаратов хромосом.
дипломная работа, добавлен 14.09.2003Понятие и биологическая сущность мутационных процессов, основные причины и локации их возникновения в организме и формы проявления. Анализ времени и места действия генов. Мутации с материнским эффектом. Гибель клеток в процессе нормального развития.
реферат, добавлен 06.03.2010Закономерности формирования и развития ихтиофауны Республики Коми. Популяционная структура рыб, их видовый состав, распространение и значение. Морфологические особенности плотвы, ряпушки, европейского хариуса и речного окуня нижнего течения р. Печора.
дипломная работа, добавлен 21.06.2014Заболевание и гибель рыб. Заболевания жабр у различных видов рыб. Заболевание двухлетков карпа, выращиваемых в нагульных прудах. Патологические изменения жаберного аппарата рыб. Гистопатологические изменения в жабрах. Влияние амеб на здоровье рыб.
научная работа, добавлен 06.06.2014Популяционная структура и морфология серых китов. Особенности их питания, размножения и развития. Годовой цикл западной группировки. Факторы, негативно воздействующие на серых китов, история их истребления и направления борьбы с данным явлением.
дипломная работа, добавлен 25.06.2017- 21. Понятие листерии
Листерия как род грамположительных палочковидных бактерий, некоторые виды которых являются возбудителями заболеваний животных и человека. Окраска и культивирование. Этиология и патогенез листериоза, его профилактика и лечение, прогноз на выздоровление.
доклад, добавлен 26.05.2015 История открытия медленных инфекций у животных и людей. Классификация прионов и предполагаемый механизм их "размножения". Этиология и пути заражения прионовыми заболеваниями, их потенциальная опасность для человека. Исследования прионов дрожжей.
реферат, добавлен 25.06.2011Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация, добавлен 09.09.2014Выявление трансформантов среди растений Т2 поколения. Выявление инсерционных мутантов, имеющих фенотипические изменения. Идентификация трансгенной природы трансформированных растений Arabidopsis thaliana. Использование метода полимеразной цепной реакции.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Утомление - защитная, охранительная реакция от чрезмерного истощения организма, особенности его развития у детей и подростков. Виды и признаки утомления и переутомления. Физиолого-гигиенические основы режима дня детей как восстановительная профилактика.
контрольная работа, добавлен 21.01.2014