Наследственность и ее роль в патологии
Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Цитогенетические методы исследования. Показания к диагностике наследственной патологии. Метод геномной гибридизации. Цитогенетическая локализация последовательностей ДНК. Основные показания у новорожденных и у детей. Магнитная резонансная спектроскопия.
презентация, добавлен 02.04.2015Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.
презентация, добавлен 22.04.2015Основные цели прегравидарной подготовки беременности. Анализ биохимического, ультразвукового, микробиологического и иммунологического мониторингов. Методы профилактики врожденной и наследственной патологии. Факторы, оказывающие вредное влияние на плод.
реферат, добавлен 23.03.2012Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация, добавлен 18.02.2016Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012Наследственные болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству. Социальная и медицинская значимости их профилактики. Причины возникновения мутационных генов.
презентация, добавлен 18.04.2015Тератогенные факторы, их роль в развитии врожденных болезней. Понятие о критических периодах эмбрионального развития, их значение в патологии эмбриона и плода. Связь патологии с вредными влияниями на организм матери. Мертворождаемость, ее этиология.
презентация, добавлен 05.11.2014Патологическая анатомия является составной частью патологии — науки, изучающей закономерности возникновения и развития болезней, отдельных патологических процессов и состояний человека. Четыре основных периода в истории развития патологической анатомии.
учебное пособие, добавлен 24.05.2009Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
реферат, добавлен 11.05.2009Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Понятие нормы в ортодонтии, этапы создания основных классификаций зубочелюстных аномалий и деформаций. Алгоритмическая схема установления ортодонтического диагноза. Разработка способов профилактики и лечения аномалий положения зубов, нарушений окклюзии.
презентация, добавлен 10.04.2013Характеристика врожденных болезней, методы их предотвращения. Роль наследственности и конституции в патологии. Нарушение эмбрионального развития. Фенокопирование и причины ее возникновения. Лекарственная терапию соматических заболеваний у беременных.
курсовая работа, добавлен 05.04.2010Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.
реферат, добавлен 23.09.2013Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).
курсовая работа, добавлен 06.07.2011Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация, добавлен 12.05.2011Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация, добавлен 26.05.2014- 22. Сахарный диабет
Причины возникновения сахарного диабета, его обусловленность генетической предрасположенностью. Патогенетические основы для развития осложнений. Профилактика клинических проявлений наследственной патологии. Клиническая картина, этиология и патогенез.
курсовая работа, добавлен 04.06.2014 Понятие острой кишечной инфекции, ее место в инфекционной патологии детского возраста. Влияние перенесенного заболевания на формирование патологии желудочно-кишечного тракта. Постинфекционный синдром раздраженного кишечника, клиническая картина и терапия.
дипломная работа, добавлен 24.06.2012История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат, добавлен 23.02.2013Функциональная диагностика дыхательной системы. Причины патологии дыхательной системы у детей. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорожденных.
презентация, добавлен 23.02.2013