Лизосомные заболевания
Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
Подобные документы
- 1. Болезнь Гоше
Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат, добавлен 15.09.2014 Углеводы, их роль в биологических процессах живых организмов и человека. Характерные признаки фруктоземии. Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Болезни, связанные с нарушением выработки ферментов. Наследственная непереносимость фруктозы, лактозы.
презентация, добавлен 03.12.2014Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация, добавлен 15.04.2014- 4. Болезнь Гоше
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация, добавлен 08.03.2016 Теоретические аспекты анализа болезней органов пищеварения. Боли в животе и болезни пищевода. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины дискинезии желчевыводящих путей. Особенности диагностики и основные методы лечения заболевания у детей.
реферат, добавлен 14.11.2014Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.
презентация, добавлен 18.05.2014Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Телесные и психологические стороны внутренней картины болезни. Составляющие внутренней картины болезни у детей по Д.Н. Исаеву. Возрастные особенности внутренней картины болезни. Болевая, эмоциональная, и интеллектуальная и волевая сторона болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Симптомы энтеровирусной инфекции, пути заражения, виды возбудителей. Особенности клинической картины заболевания. Диагностика, лечение, прогноз при миелитах и энцефалитах. Природа местного, или клеточного, иммунитета. Профилактика инфекционных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2015Основные симптомы и диагностика инфаркта миокарда. Хирургическое и медикаментозное лечение ишемической болезни сердца. Развитие некроза участка миокарда, обусловленного недосточностью его кровообращения. Изучение клинической картины заболевания.
презентация, добавлен 24.10.2017Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.
презентация, добавлен 09.03.2016Понятие и факторы развития хронической почечной недостаточности как нарушения функции почек, возникающего по причине гибели нефронов и замещения их соединительной тканью вследствие хронических заболеваний. Клиническая картина и лечение заболевания.
презентация, добавлен 07.12.2014Рассмотрение сахарного диабета как ведущей причины хронической почечной недостаточности. Изучение клинической картины диабетической нефропатии, групп риска. Механизм появления белка в моче. Основы диагностики протеинурии, дифференциальной диагностики.
презентация, добавлен 30.09.2015Описания хронического заболевания артерий эластического и мышечно-эластического типа. Статистика атеросклероза. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины и профилактики заболевания. Изучение особенностей развития атеросклеротической бляшки.
реферат, добавлен 06.08.2015Исследование механизмов развития ишемической болезни сердца. Этапы формирования атеросклеротической бляшки. Обзор этиологии, клинической картины, методов диагностики и лечения бронхиальной астмы. Факторы риска желчнокаменной болезни. Свойства витаминов.
контрольная работа, добавлен 08.12.2012Непосредственные причины острой почечной недостаточности, ее формы и классификация. Функции почек. Фазы протекания болезни. Дифференциальная лабораторная диагностика видов ОПН, схема обследования. Профилактика заболевания и основной принцип лечения.
презентация, добавлен 16.01.2016Исследование симптомов микроспории, грибкового заболевания кожи и волос. Изучение источников и путей заражения, клинической картины. Люминесцентный, микроскопический и культуральный методы диагностики болезни. Анализ особенностей противогрибковой терапии.
презентация, добавлен 24.01.2016Анализ этиологии, патологии, клинической картины и методов лечения гипертонической болезни – хронически протекающего заболевания, основным проявлением которого является повышение артериального давления, не связанного с наличием патологических процессов.
презентация, добавлен 04.03.2011Установление дифференциального диагноза на основе жалоб пациента, результатов лабораторных и инструментальных исследований, клинической картины заболевания. План лечения хронического калькулезного холецистита и желчнокаменной болезни, протокол операции.
история болезни, добавлен 12.10.2011Понятие остеопороза как системного заболевания скелета. Особенности клинической картины заболевания. Проблема недостатка минеральных веществ при остеопорозе. Костная ткань как разновидность соединительной. Местные факторы роста и ремоделирования кости.
презентация, добавлен 28.01.2015Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.
реферат, добавлен 22.01.2010- 24. Натуральная оспа
Исследование истории заболевания, вариоляции и вакцинации. Характеристика этиологии, клинической картины и патогенеза, особенностей возбудителя оспы. Изучение осложнений после болезни, диагностики, профилактики и основных методов лечения ветряной оспы.
реферат, добавлен 17.10.2011 Возбудитель туберкулеза кишечника. Проявление заболевания в форме гранулемы (воспаления), особенности ее локализации. Вероятность заражения инфекцией. Этиология и патогенез заболевания, характеристика его клинической картины и основных симптомов.
презентация, добавлен 26.10.2015