Генетические факторы нарушения зрения
Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
Подобные документы
Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014Проведение офтальмоскопического исследования глаза. Особенности диагностики интрабульбарного неврита (папиллита). Недоразвитие диска зрительного нерва. Патология, при которой отсутствуют зрительные функции. Косой ход склерального канала зрительного нерва.
контрольная работа, добавлен 22.12.2015Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция, добавлен 30.07.2013Изучение генеалогического и близнецового методов. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки микросомии, синдрома Робинова, полидактилии и порфирия.
презентация, добавлен 27.04.2015- 31. Зрение
Оптические, жидкостные среды глаза. Рефракция, сущность процесса. Фильтрация светового потока. Аккомодация: понятие, механизм, регуляция. Схема палочки и колбочки. Расположение родопсина на мембране. Нейроны сетчатки, медиаторы. Ганглиозные поля сетчатки.
презентация, добавлен 29.08.2013 - 32. Орган зрения
Строение глаза. Фиброзная, сосудистая и сетчатая оболочки глазного яблока и их функции. Слепое и желтое пятна сетчатки. Описание хрусталика. Структура стекловидного тела. Выделение водянистая влага. Возможные заболевания органа зрения и его профилактика.
презентация, добавлен 22.10.2016 Сосудистое осложнение, развивающееся в сетчатке вследствие сахарного диабета. Анатомия сетчатки. Центральная ретинальная артерия сетчатки глаза. Пролиферативная форма диабетической ретинопатии. Микроангиопатия с поражением прекапиллярных артериол.
реферат, добавлен 10.03.2012Жировые дистрофии органов. Жировая дистрофия миокарда, печени, почек. Нарушение липидного метаболизма. Аутосомально-рецессивное наследование. Болезнь Ниманна—Пика, липогранулематоз Фарбера, болезнь Вулмена, псевдогурлевская полидистрофия, болезнь Краббе.
презентация, добавлен 29.05.2014Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа, добавлен 24.06.2011Наследственные нарушения развития зубочелюстной системы и приобретенные аномалии. Мероприятия, обеспечивающие профилактику зубочелюстных аномалий. Возрастные периоды развития. Внутриутробные и постнатальные факторы риска. Устранение вредных привычек.
презентация, добавлен 01.05.2016Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация, добавлен 28.03.2012Принцип строения зрительного анализатора. Центры головного мозга, анализирующие восприятие. Молекулярные механизмы зрения. Са и зрительный каскад. Некоторые нарушения зрения. Близорукость. Дальнозоркость. Астигматизм. Косоглазие. Дальтонизм.
реферат, добавлен 17.05.2004- 39. Зрение человека
Особенности устройства зрения у человека. Свойства и функции анализаторов. Строение зрительного анализатора. Строение и функции глаза. Развитие зрительного анализатора в онтогенезе. Нарушения зрения: близорукость и дальнозоркость, косоглазие, дальтонизм.
презентация, добавлен 15.02.2012 Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация, добавлен 09.06.2013Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019Общая характеристика и анатомические особенности зрительного пути, его главные элементы и функциональное назначение отделов: внутриглазного, орбитального, внутриканального и внутричерепного. Аномалии развития зрительного нерва и возможные его воспаления.
презентация, добавлен 21.02.2016- 43. Птоз. Лагофтальм
Птоз верхнего века. Аутосомно-доминантный тип наследования. Повреждение глазодвигательного или шейного симпатического нерва. Частичный отрыв сухожилия мышцы, поднимающей верхнее веко. Пальпебромандибулярный синдром. Хирургическое лечение птоза.
презентация, добавлен 27.04.2015 Повреждение роговицы, радужки, хрусталика, сетчатки и сосудистой оболочки глаза, первая помощь. Ранения век и слезных органов. Отличительные черты проникающих и непроникающих ранений глаза. Экстренная помощь при разрушении глаза и ранении глазницы.
реферат, добавлен 16.08.2009Основные причины инвалидности и смертности людей работоспособного возраста. Возрастные изменения структур глазного дна. Неосложненное физиологическое старение сосудов. Атеросклеротические поражения сосудов сетчатки. Гипертоническая ангиопатия сетчатки.
реферат, добавлен 21.03.2013Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Генетические механизмы формирования пола. Понятия "наследственность" и "наследование". Сцепленное наследование признаков. Признаки, наследуемые через половые хромосомы. Наследование при локализации гена в У-хромосме. Генетические карты аутосом человека.
презентация, добавлен 10.05.2012Иммерсионный способ акустического исследования глаза. Метод исследования сети сосудов и капилляров сетчатки, переднего отдела глазного дна и хориоидеи. Компьютерная томография глаза, противопоказания к процедуре. Магнитно-резонансная томография орбит.
презентация, добавлен 21.08.2015- 49. Глазное дно
Строение глаза и факторы, от которых зависит цвет глазного дна. Нормальная сетчатая оболочка глаза, её цвет, макулярная область, диаметр кровеносных сосудов. Внешний вид диска зрительного нерва. Схема строения глазного дна правого глаза в норме.
презентация, добавлен 08.04.2014 Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация, добавлен 24.12.2015