Болезни, передающиеся наследственным путем

Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.

Подобные документы

  • Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.

    реферат, добавлен 19.06.2024

  • Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.

    реферат, добавлен 05.05.2017

  • Современные подходы к лечению язвенной болезни. Инфекция Helicobacter pylori. Анализ причин развития язв желудка. Причины развития язв двенадцатиперстной кишки. Функции антисекреторных препаратов в схемах антигеликобактерного лечения язвенной болезни.

    статья, добавлен 30.03.2020

  • Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.

    статья, добавлен 30.03.2019

  • Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.

    реферат, добавлен 25.11.2016

  • Этиология и патогенез амелогенеза, наследственные пороки развития твердых тканей зубов. Клиническая картина несовершенного амелогенеза. Проведение рентгенологического исследования. Общие признаки трех групп наследственных поражений эмали зубов у детей.

    презентация, добавлен 03.10.2016

  • Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 07.11.2016

  • Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.

    презентация, добавлен 02.03.2011

  • Изучение причин и механизмов развития мочекаменной болезни. Рассмотрение метаболических нарушений, лежащих в основе образования мочевых камней. Лечение и общие принципы терапии мочекаменной болезни. Сестринские вмешательства при мочекаменной болезни.

    практическая работа, добавлен 30.10.2021

  • Современные данные о причинах недостаточного ответа на терапию ингибиторами протонной помпы при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Разбор причин неэффективности препаратов. Основные причины развития эрозивных поражений пищевода, их лечение.

    статья, добавлен 03.03.2020

  • Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.

    реферат, добавлен 22.07.2015

  • Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.

    реферат, добавлен 10.04.2014

  • Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.

    презентация, добавлен 03.02.2016

  • Классификация некариозных поражений. Аномалии развития и прорезывания зубов, изменения их цвета. Наследственные нарушения развития зубов. Поражения зубов, возникающие после их прорезывания. Гиперестезия твердых тканей зубов. Пигментация зубов и налеты.

    учебное пособие, добавлен 11.05.2015

  • Рост волос и время их существования. Патологические изменения волосяного покрова. Наследственные и врожденные алопеции. Болезни сальных желез. Симптомы и течение розацеи. Психическое и термическое потоотделение, гипергидроз профилактика и лечение.

    реферат, добавлен 12.11.2014

  • Внешние и внутренние, в частности наследственные, факторы, являющиеся причиной развития атеросклероза. Механизм гипертонической болезни. Основы профилактики заболевания. Основное проявление инфаркта миокарда. Терапия при ишемической болезни сердца.

    реферат, добавлен 22.06.2015

  • Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.

    реферат, добавлен 10.12.2017

  • Понятие венерических заболеваний и их классификация. Возбудители и клинические симптомы сифилиса, гонореи, генитального герпеса и хламидиоза, тактика лечения на различных стадиях развития болезни. Профилактика заболеваний, передающихся половым путем.

    презентация, добавлен 22.04.2015

  • Поражения зубов, возникающие в период фолликулярного развития их тканей. Аномалии развития и прорезывания зубов, изменения их цвета. Наследственные нарушения развития зубов. Эрозия зубов, стирание, некроз и гиперестезия твердых тканей зубов, налеты.

    учебное пособие, добавлен 11.03.2014

  • Подходы и международные рекомендации по диагностике и лечению гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Причины развития симптомов гастроэзофагеальной болезни. Коррекция антродуоденальной моторики. Рассмотрение способов коррекции щелочного рефлюкса.

    статья, добавлен 22.02.2020

  • Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.

    реферат, добавлен 27.05.2014

  • Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.

    реферат, добавлен 01.03.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.