Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
Подобные документы
- 76. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014Аспекты проведения лечебно-диагностических мероприятий при обострении язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Общие принципы диагностики при обострении язвы двенадцатиперстной кишки, лечение. Основные принципы оказания медицинской помощи пациентам.
курсовая работа, добавлен 01.05.2024Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Ознакомление с динамикой назначения медикаментозной терапии больных муковисцидозом. Рассмотрение методов определения нутритивного статуса. Характеристика изменения частот мутаций в динамике. Определение предполагаемых причин исследуемых изменений.
статья, добавлен 29.03.2021Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Определение мочекаменной болезни (уролитиаза) как болезни обмена веществ, вызванной различными причинами, характеризующейся образованием камней в мочевыводящей системе. Этиология и ее классификация по локализации, составу камней и течению болезни.
презентация, добавлен 07.04.2015Лечение инфекции у взрослых при язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, наблюдение у гастроэнтеролога. Оценка лечебных мероприятий у больных ЯБЖ. Изучение частоты рецидивов болезни и продолжительности временной нетрудоспособности больных.
статья, добавлен 29.02.2020Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.
реферат, добавлен 20.12.2018Гормональная регуляция белкового обмена. Врождённая патология белкового обмена. Болезни, обусловленные выпадением синтеза молекул белка (из-за неправильного строения и функции гена). Симптомы и лабораторная диагностика врождённых нарушений метаболизма.
презентация, добавлен 07.12.2018Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Изучение тенденции медико-демографических показателей и оценка эффективности деятельности системы здравоохранения в период реализации приоритетного национального проекта. Разработка модели организации медицинской помощи населению изучаемого региона.
автореферат, добавлен 19.06.2018Диагностика, осложнения и лечение гемолитической болезни новорожденных (ГБН). Патогенез иммунологического конфликта между матерью и плодом. Методы антенатальной диагностики гемолитической болезни плода. Врожденная желтушная форма гемолитической болезни.
реферат, добавлен 20.04.2011Изучение деятельности территориальной поликлиники по организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению. Анализ нормативно-правового обеспечения оказания медицинской помощи населению медицинскими организациями амбулаторного типа.
статья, добавлен 18.07.2018Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Клинические проявления хронической и острой лучевой болезни. Особенности ионизирующего излучения. Первичное действие ионизирующей радиации. Осуществление нуклеинового, белкового, жирового, минерального обмена. Геморрагический синдром при лучевой болезни.
курсовая работа, добавлен 12.11.2017Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Эпидемиология, формы и частота выявления геморрагической болезни новорожденных. Антенатальные, интранатальные и неонатальные факторы риска развития геморрагической болезни. Диагностика заболевания, тактика лечения, дальнейший прогноз и профилактика.
статья, добавлен 16.04.2015Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Возрастная динамика вегетативной регуляции, функционального состояния коры надпочечников, энергетического обмена у новорожденных детей разного гестационного возраста. Совершенствования технологий выхаживания новорожденных детей с перинатальной патологией.
автореферат, добавлен 23.01.2018Распространённость язвенной болезни среди взрослого населения России. Исследования качества жизни больных, оперированных по поводу осложнений язвенной болезни. Формы восстановительных мероприятий. Изменения в психологическом компоненте здоровья.
статья, добавлен 29.12.2019