Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
Подобные документы
Морфологическая и функциональная эволюция нервной системы. Ее заболевания: сосудистые, инфекционные, хронически прогрессирующие, наследственные, травматические патологии. Понятие о "симптоме" и "синдроме". Этапы психомоторного и речевого развитие ребенка.
реферат, добавлен 09.06.2014Обзор результатов клинико-эпидемиологического исследования болезни двигательного нейрона на основе персонифицированного регистра. Анализ распространенности болезни двигательного нейрона среди мужчин и женщин. Организация неврологической помощи населению.
статья, добавлен 16.02.2014Создание научно-обоснованной эффективной организационно-функциональной модели скрининга, мониторинга и оказания специализированной ортопедической помощи детям с деформациями позвоночника. Оценка соответствия требованиям системы менеджмента качества.
автореферат, добавлен 29.12.2017Актуальность создания эффективной системы организации медико-санитарной помощи в системе первичного звена здравоохранения. Эффективность трехэтапной организации мер по профилактике, диагностике, лечению болезней и медицинской реабилитации больных.
статья, добавлен 27.08.2016Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение влияния эрадикации Н. pylori на частоту выявления и течение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных язвенной болезнью. Разработка рекомендаций по тактике ведения данной категории больных. Патогенетические факторы язвенной болезни.
статья, добавлен 29.02.2020Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014- 108. Гипергомоцистеинемия как предиктор развития и прогрессирования неалкогольной жировой болезни печени
Характеристика патогенетических механизмов влияния гипергомоцистеинемии на формирование и прогрессирование неалкогольной жировой болезни печени. Причины развития цирроза печени. Показатели гомоцистеина и липидного обмена у больных стеатозом печени.
статья, добавлен 25.03.2016 Оценка влияния антигомотоксической терапии препаратом Гепар композитум. Проведение клинико-биохимическего скрининга липидного профиля и функционального состояния печени пациента. Правила применения фармакопунктуры при лечении ишемической болезни сердца.
статья, добавлен 25.12.2016Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 05.09.2014- 111. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Критерии целесообразности разработки и проведения программ скрининга в отношении анемии. Причины железодефицитного состояния у пожилых лиц. Методы определения гемоглобина, пограничные результата. Скрининг на анемию и профилактика данного заболевания.
реферат, добавлен 15.07.2010Формирование оптимальной методики комплексной оценки степени белково-энергетической недостаточности у детей больных муковисцидозом. разработка рекомендаций по калорийности рациона больных муковисцидозом в сравнении со здоровыми детьми того же возраста.
статья, добавлен 31.12.2019- 114. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Проблема атеросклероза в кардиологии. Клинические проявления ишемической болезни сердца у больных с ревматическими пороками сердца. Состояние липидного обмена, коронарного русла, клапанного аппарата, свертывающей системы крови у пациентов с ревматизмом.
дипломная работа, добавлен 06.04.2020Анализ результатов лечения больных слюннокаменной болезнью, у которых на этапе планирования была проведена дигитальная динамическая сиалография. Оценка эффективности диагностики. Разработка показаний для проведения сиалографии в комплексном обследовании.
автореферат, добавлен 29.11.2017Характеристика особенностей организации и проведения противоэпидемических мероприятий. Меры профилактики инфекционных болезней и мероприятия по борьбе с ними. Санитарно-гигиеническое обучение и воспитание. Организация работы прививочного кабинета.
практическая работа, добавлен 10.03.2020Психологическая диагностика отношения к болезни при нервно-психической и соматической патологии. Клинические характеристики и прогностическая оценка изменений личности при бредовой шизофрении. Медико-психологическое обследование соматических больных.
статья, добавлен 18.06.2018Особенность обмена билирубина у новорожденного. Снижение экскреторной функции печени при рождении ребенка из-за анатомической незрелости экскреторной системы. Основные фазы физиологической желтухи. Главный анализ возникновения неонатального холестаза.
реферат, добавлен 10.09.2019Определение особенностей клинического течения гемолитической болезни новорожденных, связанной с АВО-несовместимостью и Rh-конфликтом, и протекающей на фоне первичного гипоксического поражения центральной нервной системы при действии традиционной терапии.
автореферат, добавлен 23.01.2018Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Сопоставление современной генетической науки и ее истории в аспекте медицинской помощи человечеству и предположительного эстетического вреда. Основные методы генетики. Наследственные заболевания, генодиагностика, генотерапия, этические проблемы.
статья, добавлен 12.04.2019Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Особенность возникновения врожденной и приобретенной асфиксии у новорожденных. Анализ разрушения красных кровяных телец и развития малокровия. Изучение анемической, желтушной и водяночной гемолитической болезни. Классификация родовой травмы детей.
презентация, добавлен 04.03.2018- 125. Организация медико-социальной помощи больным детям в неонатальном периоде в условиях стационара
Состояние здоровья новорожденных детей на современном этапе. Особенности организации стационарной медицинской помощи детскому населению. Состояние и перспективы развития педиатрической службы РФ. Организация помощи больным детям в неонатальном периоде.
дипломная работа, добавлен 15.02.2012