Развитие и профилактика наследственных заболеваний
Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
Подобные документы
Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Исследование заболеваемости и распространенности нейрофиброматоза. Характеристика факоматозов, группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Основной метод лечения нейрофиброматоза.
презентация, добавлен 21.11.2013Рассмотрение основных категорий, которыми пользуются стоматологи для систематизации заболеваний пародонта. Определение характера протекания патологического процесса. Характеристика местных экзогенных факторов возникновения заболеваний пародонта.
реферат, добавлен 23.11.2017Классификация паразитических видов микроорганизмов, особенности их жизнедеятельности и среда обитания. Переносчики возбудителей болезней. Исследование действия паразитов на хозяина. Диагностика, профилактика и лечение паразитарных заболеваний человека.
реферат, добавлен 17.06.2018Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Инфекционные заболевания: понятие, классификация и причины их возникновения. Механизмы передачи инфекций. Вирус иммунодефицита человека и синдром приобретенного иммунодефицита. Диагностика, патогенез, лечение и профилактика туберкулеза и дифтерии.
реферат, добавлен 18.03.2014Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019Болезни верхних дыхательных путей (носа, носоглотки, гортани, трахеи, внелегочных бронхов). Основные причины заболевания органов дыхания. Изучение принципов классификации острых пневмоний. Диагностика, лечение и профилактика заболеваний органов дыхания.
презентация, добавлен 12.12.2015Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Заболевания, при которых наиболее часто образуются пролежни. Причины возникновения, основные виды пролежней. Диагностика инфекции, профилактика болезни (матрас, простынь), методы ее лечения. Послеоперационные осложнения, их профилактика и лечение.
реферат, добавлен 23.12.2017Определение причин развития факоматозов как наследственных, прогрессирующих заболеваний. Описание клинических признаков нейрофиброматоза, туберозного склероза, синдром Стерджа-Вебера и атаксии-телеангиэктазии, их лечение. Недержание пигмента и альбинизм.
статья, добавлен 11.03.2019Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010- 95. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Рассмотрение причин заболеваемости. Исследование основных болезней органов дыхания. Профилактика бронхиальной астмы. Классификация и предупреждение болезней легких. Клинико-морфологические виды острых пневмоний. Проведение гигиенических мероприятий.
презентация, добавлен 27.02.2016Изучение наследственных нарушений свёртывания крови. Механизмы формирования внутрисосудистых тромбов, ишемии и инфарктов. Причины возникновения и формы тромбоцитопатий. Лабораторная диагностика коагулопатий. Этиология и лечение геморрагического синдрома.
реферат, добавлен 08.04.2023Анатомия и физиология кожи, причины ее заболеваний, виды, принципы лечения. Главные направления в методике – профилактика, точная диагностика. Физиотерапия – лечение организма физическими, природными факторами, ее применение в дерматологической практике.
курсовая работа, добавлен 07.05.2010Классификация заболеваний, передающихся половым путем. Характеристика бактериальных, вирусных, протозойных, грибковых инфекций, паразитарных болезней. Клинические признаки, симптомы, пути передачи, диагностика. Медикаментозное лечение и профилактика.
реферат, добавлен 27.12.2016Сущность профилактики как комплекса мероприятий, направленных на повышение стойкости всего организма и тканей пародонта в частности. Факторы риска возникновения болезней пародонта, мероприятия по предупреждению возникновения стоматологических заболеваний
презентация, добавлен 24.04.2014