Лизосомные болезни
Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
Анализ особенностей сочетанного течения язвенной болезни и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни больного. Клиническая картина обострения язвенной болезни. Использование эндоскопического исследования для ранней диагностики и оптимального лечения больных.
статья, добавлен 25.05.2016Диагностика и лечение заболеваний, которые имеют сочетанные формы. Анализ последствий обострения хронических форм желчнокаменной болезни и осложнений билиарной патологии. Увеличение риска ишемической болезни сердца в виде инсультов и инфарктов миокарда.
статья, добавлен 28.06.2021- 53. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016 Характеристика и особенности протекания болезни Альцгеймера.Отличительные черты ранней стадии болезни Альцгеймера. Исследование основных симптомов болезни, прогрессирующий паралич памяти. Возможное лечение болезни Альцгеймера, госпитализация и прогноз.
презентация, добавлен 07.02.2022Общее понятие и краткая характеристика декомпрессионной болезни, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение диагностики и её результатов, изучение оказания первой помощи, перечень основных методов предотвращение болезни.
реферат, добавлен 25.04.2014Описание методов транскриптомного анализа к исследованию нейродегенеративных заболеваний-болезни Паркинсона и Альцгеймера. Характеристика и особенности нейродегенеративных заболеваний. Анализ участия HuR и TTP в болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 03.05.2019Возникновение алкогольной болезни печение при длительном употреблении алкоголя. Классификация и основные стадии алкогольной болезни печени. Факторы риска развития алкогольной болезни печени. Роль генетического полиморфизма ферментов в болезни печени.
реферат, добавлен 06.05.2016Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.
доклад, добавлен 22.09.2008Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018- 60. Современные методы диагностики и хирургического лечения язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки
Клиническая картина, этиология и патогенез язвенной болезни. Основные фазы клинического течения язвенной болезни. Эндоскопическая картина язвы желудка. Дифференциально-диагностические критерии язвенной болезни и симптоматических гастродуоденальных язв.
презентация, добавлен 12.05.2024 Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018Рассмотрение теоретических материалов по вопросу: гипертонической болезни. Изучение сестринской деятельности при гипертонической болезни. Анализ роли медицинской сестры. Составление рекомендаций для пациентов по профилактике гипертонической болезни.
курсовая работа, добавлен 31.03.2017Теоретические аспекты профилактики язвенной болезни желудка в формате основных видов деятельности. Факторы риска развития язвенной болезни желудка. Клиника язвенной болезни желудка. Роль медицинской сестры в профилактике язвенной болезни желудка.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Выбор антисекреторного препарата при язвенной болезни. Особенности язвенной болезни луковицы двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением. Основные задачи консервативной терапии при язвенной болезни. Применение ингибиторов "протонной помпы".
статья, добавлен 30.09.2018Изучение особенностей клинических проявлений, данных инструментального обследования больных с сочетанием ишемической болезни сердца и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ взаимоотягощающея влияния на течение каждой из сочетанной патологии.
статья, добавлен 24.02.2020Этиология, патогенез, симптомы иамебиаза, криптоспороидоа, балантидиоза и других протозойных заболеваний. Рассмотрены акантамебные болезни. Возбудители малярии, жизненный цикл малярийных паразитов. Болезни, вызываемые дрожжеподобными грибами рода Candida.
методичка, добавлен 28.03.2020Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Актуальность проблемы мочекаменной болезни в урологии. Изучение дистанционной ударно-волновой литотрипсии при мочекаменной болезни. Технически грамотное выполнение литотрипсии и проведение соответствующей предоперационной подготовки при лечении болезни.
статья, добавлен 25.04.2022Симптомы болезни Альцгеймера: расстройства в когнитивной, эмоциональной, коммуникативной и других сферах. Развитие болезни в пожилом возрасте. Основные причины деменции, или старческого слабоумия типах генов, являющихся причиной возникновения процесса.
презентация, добавлен 15.10.2018Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ течения ишемической болезни сердца у пациентов с поражением коронарных сосудов и нарушением обмена веществ, в частности липидного профиля. Пониженный уровень липопротеидов высокой плотности как неблагоприятный фактор для повторной госпитализации.
статья, добавлен 04.02.2021Исследование вариабельности частоты встречаемости полиморфизма генов-кандидатов в развитии болезни Паркинсона у представителей разных популяций. Повышение концентрации нейронспецифической енолазы в сыворотке крови у больных болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 27.03.2014Определение, этиология, патогенез, клинические проявления ишемической болезни сердца (ИБС) и стенокардии. Факторы лечения и профилактики ИБС и стенокардии напряжения: кардиотонические методы, методы коррекции обмена веществ, санаторно-курортное лечение.
курсовая работа, добавлен 05.11.2014Развитие заболевания и факторы риска алкогольной болезни печени. Индивидуальная переносимость этанола и риск развития болезни. Современная классификация и клинико-морфологические критерии. Медикаментозная терапия болезни и лечебный эффект Антраля.
реферат, добавлен 10.12.2008- 75. Болезнь Уипла
Увеличение лимфатических узлов, полисерозит. Обнаружение диффузного накопления липидов при гистологическом исследовании в кишечнике. Основные причины возникновения болезни Уипла. Сердечно-сосудистые, неврологические и легочные проявления болезни.
реферат, добавлен 16.09.2015