Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера)
Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
Подобные документы
Клинические симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Ухудшение качества жизни пациента и появление серьезных осложнений, требующих хирургического лечения. Характеристика общих сведений данной нозологии. Современные методы диагностики и лечении.
статья, добавлен 03.03.2020Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Рассмотрена торсионная дистония как хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2021Характеристика и разновидности пузырчатки - хронического аутоиммунного заболевания кожи. Клиническая картина, симптомы, методы диагностики и лечения различных видов данного заболевания. Синдром Сенира-Ашера и Болезнь Дюринга (герпетиформный дерматит).
реферат, добавлен 08.06.2013Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Клинические особенности и основные причины возникновения эндотелиально-эпителильной дистрофии роговицы. Изучение эффективности эндокератопластики при лечении данного заболевания у пациентов с тяжелой сопутствующей патологией переднего отрезка глаза.
автореферат, добавлен 30.03.2018Определение термина "акромегалия", клинические симптомы и развивающиеся осложнения данного заболевания. Лабораторная и инструментальная диагностика акромегалии. Основные способы лечения заболевания: хирургические, медикаментозные, лучевая терапия.
статья, добавлен 27.03.2016Общее понятие, виды и причины возникновения ларингита. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Особенности протекания и лечения хронической формы ларингита. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016Рассмотрение факторов, способствующих распространению инвазии чесотки. Определение объективных симптомов заболевания. Основные лабораторные методы диагностики чесотки. Профилактические меры и современные лекарственные формы для лечения чесотки.
статья, добавлен 08.12.2018Факоматоз как генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. Симптоматика и классификация факоматозов. Нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.02.2017Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Понятие, виды и причины возникновения пневмонии. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Применение лекарственных препаратов и массажа для лечения пневмонии. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016Общее понятие, виды и причины возникновения трахеита. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Особенности протекания и лечения хронической формы трахеита. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Рассмотрение пигментно-сосочковой дистрофии как полигенетического синдрома, определение основных причин возникновения заболевания. Злокачественная и доброкачественная форма пигментно-сосочковой дистрофии, их характеристика и отличительные черты.
презентация, добавлен 09.05.2017Лепра - инфекционное заболевание хронического характера, вызываемое микобактериями, поражающее кожу, верхние дыхательные пути, периферическую нервную систему. Патогенез заболевания у человека. Лабораторная диагностика и методы лечения данного заболевания.
реферат, добавлен 12.12.2019Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018Разработка методики повышения эффективности диагностики и лечения хронического тонзиллита на основании комплексного изучения и анализа основных звеньев этиологии и патогенеза данного заболевания. Диагностика стрептококковой инфекции у больных тонзиллитом.
автореферат, добавлен 23.01.2018Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021Рассмотрение хронических расстройств питания и трофики тканей, вследствие которых нарушается развитие ребенка. Диагностика, принципы лечения дистрофии. Эндогенные и экзогенные причины гипотрофий. Клинические аспекты и симптомы паратрофии у детей.
презентация, добавлен 22.01.2014Понятие хламидиоза, его основные симптомы и осложнения. Особенности лечения данного заболевания и средства для его профилактики. Возбудитель хламидийной инфекции. Принципы диагностики хламидиоза, методы комплексного лечения и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 18.11.2015