Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера)
Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
Подобные документы
Рассмотрена торсионная дистония как хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2021Характеристика и разновидности пузырчатки - хронического аутоиммунного заболевания кожи. Клиническая картина, симптомы, методы диагностики и лечения различных видов данного заболевания. Синдром Сенира-Ашера и Болезнь Дюринга (герпетиформный дерматит).
реферат, добавлен 08.06.2013Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Клинические особенности и основные причины возникновения эндотелиально-эпителильной дистрофии роговицы. Изучение эффективности эндокератопластики при лечении данного заболевания у пациентов с тяжелой сопутствующей патологией переднего отрезка глаза.
автореферат, добавлен 30.03.2018Определение термина "акромегалия", клинические симптомы и развивающиеся осложнения данного заболевания. Лабораторная и инструментальная диагностика акромегалии. Основные способы лечения заболевания: хирургические, медикаментозные, лучевая терапия.
статья, добавлен 27.03.2016Общее понятие, виды и причины возникновения ларингита. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Особенности протекания и лечения хронической формы ларингита. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016Рассмотрение факторов, способствующих распространению инвазии чесотки. Определение объективных симптомов заболевания. Основные лабораторные методы диагностики чесотки. Профилактические меры и современные лекарственные формы для лечения чесотки.
статья, добавлен 08.12.2018Факоматоз как генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. Симптоматика и классификация факоматозов. Нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.02.2017Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Понятие, виды и причины возникновения пневмонии. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Применение лекарственных препаратов и массажа для лечения пневмонии. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016Общее понятие, виды и причины возникновения трахеита. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Особенности протекания и лечения хронической формы трахеита. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Рассмотрение пигментно-сосочковой дистрофии как полигенетического синдрома, определение основных причин возникновения заболевания. Злокачественная и доброкачественная форма пигментно-сосочковой дистрофии, их характеристика и отличительные черты.
презентация, добавлен 09.05.2017Лепра - инфекционное заболевание хронического характера, вызываемое микобактериями, поражающее кожу, верхние дыхательные пути, периферическую нервную систему. Патогенез заболевания у человека. Лабораторная диагностика и методы лечения данного заболевания.
реферат, добавлен 12.12.2019Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018Разработка методики повышения эффективности диагностики и лечения хронического тонзиллита на основании комплексного изучения и анализа основных звеньев этиологии и патогенеза данного заболевания. Диагностика стрептококковой инфекции у больных тонзиллитом.
автореферат, добавлен 23.01.2018Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021Микросфероцитарная гемолитическая анемия — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов. Эпидемиология заболевания, патогенез, симптоматика и лабораторная диагностика. Методы лечения болезни, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 01.01.2016Понятие хламидиоза, его основные симптомы и осложнения. Особенности лечения данного заболевания и средства для его профилактики. Возбудитель хламидийной инфекции. Принципы диагностики хламидиоза, методы комплексного лечения и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 18.11.2015Рассмотрение хронических расстройств питания и трофики тканей, вследствие которых нарушается развитие ребенка. Диагностика, принципы лечения дистрофии. Эндогенные и экзогенные причины гипотрофий. Клинические аспекты и симптомы паратрофии у детей.
презентация, добавлен 22.01.2014Сепсис как общее инфекционное заболевание, его классификация по этиологии, локализации очагов, течению и фазам развития. Стадийность заболевания: сепсис, тяжелый сепсис и септический шок. Клинические проявления сепсиса. Методы диагностики и лечение.
реферат, добавлен 30.10.2012