Синдром Вильямса

Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.

Подобные документы

  • Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.

    реферат, добавлен 14.05.2015

  • Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

    контрольная работа, добавлен 20.03.2016

  • Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ в организме. Наиболее распространенные симптомы нарушения обмена веществ в организме. Врожденные заболевания, связанные с нарушением метаболизма: болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, подагра.

    контрольная работа, добавлен 23.12.2024

  • Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.

    реферат, добавлен 16.02.2010

  • Современные эндогенные психические заболевания. Шизофрения как устойчивая проблема психиатрии. Роль генетического фактора в развитии психического заболевания. Этиология и патогенез соматических расстройств. Лечение и реабилитация больных шизофренией.

    презентация, добавлен 21.09.2017

  • Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.

    статья, добавлен 28.09.2016

  • Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.

    статья, добавлен 21.02.2019

  • Разновидности психологических расстройств, относящихся к дыхательной сфере. Физиологические функции организма, связанные с дыханием. Характерные признаки одышки. Патогенез бронхиальной астмы. Психические нарушения при разных степенях тяжести заболевания.

    реферат, добавлен 28.06.2013

  • Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.

    презентация, добавлен 22.10.2013

  • Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.

    презентация, добавлен 06.02.2023

  • Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.

    реферат, добавлен 31.07.2013

  • Сущность синдрома Луи-Бара как наследственного заболевания, проявляющегося широким спектром симптомов: мозжечковой атаксией, телеангиэктазией, повторной бронхолегочной инфекцией. Лабораторные исследования, лечение на принципах посиндромной терапии.

    презентация, добавлен 01.03.2017

  • Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).

    эссе, добавлен 25.11.2014

  • Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 07.10.2013

  • Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.

    презентация, добавлен 17.12.2020

  • Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.

    презентация, добавлен 03.05.2016

  • Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.

    реферат, добавлен 12.05.2021

  • Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.

    доклад, добавлен 12.10.2014

  • Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.

    статья, добавлен 06.01.2014

  • Характеристика бронхоэктатической болезни как хронического приобретенного, а в ряде случаев врожденного, заболевания, характеризующегося необратимыми изменениями бронхов. Изучение симптомов, классификации, профилактики, диагностики, лечения заболевания.

    реферат, добавлен 15.01.2017

  • Анализ энтеропатического акродерматита как редкого наследственного врожденного нарушения метаболизма. Кожные проявления заболевания. Алопеция тотального характера - симптом акродерматита. Вынесение дифференциального диагноза. Синдром недержания пигмента.

    презентация, добавлен 10.11.2019

  • Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.

    реферат, добавлен 01.03.2019

  • Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.

    статья, добавлен 17.08.2013

  • Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.

    реферат, добавлен 13.10.2014

  • Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.

    реферат, добавлен 22.07.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.