Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение
Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
Подобные документы
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Определение главных клинических проявлений миотонической дистрофии. Появление миотонического спазма и затруднения при разгибании пальцев рук на начальном этапе заболевания. Описание семей более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией.
презентация, добавлен 05.10.2015Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Спастический паралич Штрюмпеля и его патоморфология. Генетическая классификация болезни Паркинсона. Гепатоцеребральная дистрофия, этиология и патогенез. Торсионная дистония и ее клинические проявления. Хорея Гентингтона и болезнь Фридрейха, их лечение.
реферат, добавлен 30.05.2022Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018- 6. О миопатии
Миопатия - мышечная дистрофия: причины возникновения, симптомы. Особенности обследования и лечения при миопатии. Виды заболевания: ювенильная форма Эрба, миопатия Беккера, псевдогипертрофическая форма Дюшена, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.
реферат, добавлен 14.04.2013 Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Сущность понятия "дистрофия миокарда". Диабетическая эмбриофетопатия: патогенез, прогноз. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Поражение сердца и вегетативной нервной системы при сахарном диабете. Патология сердца при заболеваниях щитовидной железы.
статья, добавлен 20.08.2013Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Определение агонии, охлаждения, окоченения, трупного высыхания. Патогенез общей атрофии на примере алиментарной. Дистрофия, ее классификация. Нарушение жирового обмена. Некрозы: определение процесса, этиология и патогенез, классификация и исход.
шпаргалка, добавлен 23.10.2016Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.
реферат, добавлен 05.05.2015Понятие и классификация диатезов. Изучение нервно-артритического диатеза его этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностические критерии. Основные принципы лечения, реабилитация и профилактика заболевания. Правильное питание при диатезе.
курсовая работа, добавлен 28.11.2014Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011Понятие и разновидности, клиническая картина и симптомы вегетососудистой дистонии. Этиология и патогенез данного заболевания, основные причины его возникновения, методика диагностирования и лечения. Современное представление о вегетативных кризах.
реферат, добавлен 22.02.2013Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Паренхиматозная дистрофия: определение, классификация, характеристика и механизм развития. Морфологическая характеристика зернистой, гиалиново-капельной, гидропической и роговой дистрофий. Наследственные гликогенозы, этиология и структурные изменения.
конспект урока, добавлен 28.09.2014Определение понятия инфекционного эндокардита, этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика (по критерию Duke) заболевания. Микробиологическая характеристика бактериальных инфекционных эндокардитов. Основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 24.04.2014Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Этиология и патогенез распространенных урологических заболеваний. Клиническая картина мочекаменной болезни. Рассмотрение принципов лечения полиэтиологического заболевания, характеризующегося наличием камня или нескольких камней в почках и мочевых путях.
реферат, добавлен 12.05.2014Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Мочекаменная болезнь её этиология и патогенез. Клинические проявления образования камней в почках и других органах. Основные принципы лечения с использованием спазмалитиков. Фармакологические показатели препаратов, профилактика и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 18.10.2014Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019