Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
Подобные документы
- 101. Дизурический синдром
Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015 Патогенез и классификация острого коронарного синдрома. Маркеры повреждения миокарда. Боли в грудной клетке и их причины. Лечебная тактика при остром коронарном синдроме. Механизм действия антиагрегантов. Медикаментозная терапия при данном заболевании.
презентация, добавлен 05.04.2016Понятие, характеристика и виды альвеолярной гиповентиляции. Механизмы бронхообструкции, характеристика бронхообструктивного синдрома, его патогенетические формы и способы лечения. Место воспаления в патогенезе хронического бронхообструктивного синдрома.
презентация, добавлен 29.03.2016Сочетание микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и острой почечной недостаточности при гемолитико-уремическом синдроме. Изучение патогенеза почечных поражений, гемолиза и тромбоцитопении. Клиника, диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 27.11.2016Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Определение гипертермического синдрома как повышение температуры тела с резким изменением гомеостаза и снижением приспособительных реакций организма. Оказание первой помощи при гипертермическом синдроме. Диагностика и терапия угрожающего состояния.
презентация, добавлен 02.10.2017Избыточный вес и ожирение как компоненты метаболического синдрома. Изучение критериев диагностики метаболического синдрома. Модификация параметров клинико-лабораторного статуса у пациентов. Анализ коррелятивных данных параметров липидного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020Аспекты эпидемиологии, патогенеза, симптоматики и диагностики синдрома раздраженного кишечника. Проведение ультразвуковой диагностики органов брюшной полости, ректороманоскопии, ирригоскопии. Гистологическое исследование биологического материала.
статья, добавлен 23.03.2022Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Сведения о синдроме удлиненного QT интервала. Этиология мутаций в генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы клеточных мембран. Патогенетические механизмы асимметрии иннервации сердца. Клиническая картина и лечение синдрома удлиненного QT интервала.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие климактерического периода (КП), особенности его возникновения у мужчин и женщин. Зависимость КП от генетических особенностей организма. Характеристика проявлений и симптомов КП во время его различных фаз. Методы лечения климактерического синдрома.
статья, добавлен 30.03.2017Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Распространенность продромальных симптомов среди лиц, умирающих скоропостижно. Показания к немедленному кардиологическому обследованию детям и подросткам. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Катехоламинзависимая полиморфная желудочковая тахикардия.
презентация, добавлен 25.11.2016- 117. Синдром Дауна
Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна. Структура В-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены. Содержание свободной В-субъединицы ХГЧ в крови женщин в первом триместре беременности при синдроме Дауна.
реферат, добавлен 16.03.2010 Проведение анализа частоты развития и особенностей течения гепаторенального синдрома (ГРС) у больных различными острыми хирургическими заболеваниями органов брюшной полости. Разработка алгоритмов профилактики и этиопатогенетического лечения ГРС.
автореферат, добавлен 25.07.2018Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Сущность и типы синдрома адаптационного тиреоидного дисбаланса: иммобилизационный, переходный и мобилизационный. Оценка частоты проявлений синдрома при тяжелых соматических заболеваниях, его формирование как отражение тяжести и фазы данных болезней.
статья, добавлен 19.09.2024Ознакомление с факторами риска синдрома раздраженного кишечника у детей в возрасте от 4 до 17 лет, находившихся на стационарном лечении в отделении гастроэнтерологии. Влияние течения беременности и родов на формирование желудочно-кишечного тракта.
статья, добавлен 24.07.2018Судорожный синдром – патологическое состояние, проявляющееся внезапными, частыми непроизвольными сокращениями мышц, нередко сопровождающийся расстройством сознания. Алкогольный абстинентный синдром как одна из частых причин эпилептического статуса.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Анализ понятия и сущности, основных методов диагностики болевого синдрома. Изучение патофизиологических изменений у лиц пожилого возраста. Клиническая фармакология болевого синдрома. Особенности ведения пациентов пожилого возраста с болевым синдромом.
реферат, добавлен 07.04.2020- 124. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 - 125. Суставной синдром: оптимизация клинико-инструментальной диагностики и тактики ведения пациентов
Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017