Синдром Корнелии де Ланге: клиническая картина, профилактика
Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
Подобные документы
Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Исследование и характеристика специфических особенностей синдрома Толоза-Ханта - редкого полиэтиологического гетерогенного неврологического синдрома. Рассмотрение и анализ клинической картины данного синдрома: болей, диплопии, экзофтальмома и хемозома.
статья, добавлен 28.02.2016Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.
презентация, добавлен 17.04.2016Рассмотрение сущности и основных симптомов синдрома хронической усталости. Характеристика метода "исключения иных хворей" как базы для диагностики хронической усталости. Изучение основных правил лечения и профилактики синдрома хронической усталости.
статья, добавлен 23.04.2014- 35. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.
доклад, добавлен 12.10.2014Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020- 38. Синдром Лайелла
Определение, этиология, патогенез, клиническая картина синдрома Лайелла (токсического эпидермального некролиза) - тяжелого заболевания, сопровождающегося буллезным поражением кожи и слизистых оболочек. Дифференциальная диагностика. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016 Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Определение синдрома раздраженного кишечника как комплекса функциональных кишечных нарушений. Описание этиологии, патогенеза, классификации, клинических симптомов и основных методов диагностики заболевания. Запоры: определение и алгоритм лечения.
презентация, добавлен 03.05.2016Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Определение, виды и формы анемического синдрома. Основные симптомы В12-дефицитной анемии. Клиническая картина, причины возникновения, возможные осложнения и факторы риска данного заболевания. Особенности диагностики и лечения В12-дефицитной анемии.
презентация, добавлен 29.05.2016Общая характеристика основных признаков и симптомов болезни Альцгеймера: характеристика стадий, рассмотрение способов диагностики. Деменция как синдром, обусловленный заболеванием головного мозга. Знакомство с особенностями развития синдрома Альцгеймера.
реферат, добавлен 23.12.2019Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.
презентация, добавлен 07.04.2022Синдром кашля у детей: клиническая картина, факторы развития. Бронхообструктивный синдром и подходы к его диагностике. Шумы в сердце у детей. Описание синдрома кардиомегалии, артриты и артериальная гипертензия. Боль в животе и дизурический синдром.
учебное пособие, добавлен 20.10.2023Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.
презентация, добавлен 10.12.2017Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020