Унікальний випадок пренатальної діагностики синдрому П'єра Робена з клонічними судомами в плода
Наведено відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого лікування.
Подобные документы
Сучасні дані щодо причин виникнення, особливостей перебігу, принципів діагностики та лікування дуоденальної непрохідності, яка викликана кільцеподібною підшлунковою залозою. Опис власного клінічного спостереження порушення у новонародженої дитини.
статья, добавлен 30.01.2016Особливості епідеміології, перебігу та кінця хронічного панкреатиту у мешканців Житомирської області, потерпілих від наслідків аварії на Чорнобильській АЕС. Удосконалення діагностики та лікування хронічного панкреатиту на тлі метаболічного синдрому.
автореферат, добавлен 27.08.2015Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Виявлення та характеристика зв'язку між зміною умов життя людей і захворюваністю на алергічну патологію. Вивчення ендотеліальної дисфункції, функціонування гіпоталамо-гіпофізарної системи, периферичних ендокринних залоз та стану антизгортальної системи.
статья, добавлен 28.09.2016Аналіз перебігу вагітності, пологів, стану плода та новонародженого у жінок з первинною артеріальною гіпертензією. Функціональний стан матково-плацентарно-плодового кровообігу для оцінки стану плода. Методи корекції порушень імунологічного статусу жінки.
автореферат, добавлен 25.09.2015Вплив спадкових і набутих тромбофілій на розвиток синдрому затримки росту плода. Роль плацентарних білків, антифосфоліпідних антитіл і ко-факторів антифосфоліпідних антитіл у розвитку синдрому затримки росту плода. Значення антифосфоліпідних антитіл.
диссертация, добавлен 25.06.2018Дослідження механізмів реалізації спадкової схильності, з'ясування ролі імунологічної реактивності та метаболічних змін в організмі матері в патогенезі резус-конфлікту. Встановлення маркерів спадкової схильності до реалізації резус-конфлікту у матерів.
автореферат, добавлен 21.11.2013- 58. Удосконалення терапії прееклампсії на основі корекції патогенетичних змін в системі L-аргінін-NO
Виявлення динаміки змін параметрів ліпідного обміну та імунітету у вагітних з прееклампсією. Методика комплексного лікування донаторами оксиду азоту та L-аргініном. Аналіз наслідків пологів з оцінкою стану плода та новонародженого від схеми лікування.
автореферат, добавлен 29.09.2014 Вивчення зміни системи гемостазу у вагітних з антенатальною загибеллю плода. Оцінка особливостей прокоагулянтної, антикоагулянтної та фібринолітичної ланок системи гемостазу у жінок з антенатальною загибеллю плода. Оцінювання ризиків під час вагітності.
статья, добавлен 18.12.2020Дослідження рідкісного випадку важкого для діагностики нейроденеративного захорювання у новонародженої дитини. Диференційна діагностика з хворобою Галлервордена-Шпатца та синдромом хореї-акантоцитоза. Порядок встановлення та обґрунтування діагнозу.
статья, добавлен 11.02.2021Клініко-рентгенологічні критерії визначення типів фемороацетабулярного імпінджмент-синдрому. Діагностика методів інструментального обстеження хворих на фемороацетабулярний імпінджмент-синдром. Способи покращення кваліфікованої медичної допомоги хворих.
статья, добавлен 08.05.2018Определение сущности алкогольного синдрома плода - совокупности врожденных дефектов развития плода, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Ознакомление с его основными симптомами. Анализ степени выраженности клинических проявлений.
презентация, добавлен 09.05.2017Методичні стандарти щодо проведення ранньої діагностики вад розвитку плода. Медико-генетичне консультування на етапі пренатального обстеження. Оцінка анатомії плода, зрізів серця, кровопливу у венозній протоці за допомогою ехографічного дослідження.
автореферат, добавлен 29.07.2015- 64. Гіпермобільний синдром (механізми розвитку, клініко-лабораторна діагностика, принципи лікування)
Критерії діагностики та принципи лікування гiпермобiльного синдрому. Патогенетичні механізми порушення метаболізму мезенхімальних структур, що обумовлюють загальну сполучнотканинну дисплазію. Тип успадкування ГМС, його генетичні маркери.
автореферат, добавлен 05.01.2014 Етіологія, патогенез, клінічні аспекти діагностики та лікування синдрому подразненого кишечнику. Роль взаємозв'язку генетичних і психологічних факторів, вегетативних дисфункцій у розвитку СПК. Стратегії ведення пацієнтів з поліетіологічним захворюванням.
статья, добавлен 21.06.2024Удосконалення можливості своєчасної діагностики меланоми шкіри та підвищення ефективності хірургічного, комбінованого і комплексного лікування хворих. Розробка нових і модифікація існуючих методичних підходів. Передопераційна флуоресцентна дерматоскопія.
автореферат, добавлен 29.07.2014Визначення особливостей перебігу вагітності та пологів у жінок із хронічними гепатитами та обґрунтування нових закономірностей патогенезу з урахуванням морфо-функціональних. Розробка нових методів діагностики, профілактики та лікування вказаної патології.
автореферат, добавлен 22.04.2014Аналіз клінічних особливостей перебігу хвороби Covid-19 з проявами синдрому Кавасакі у новонароджених і дітей. Рекомендації національного і міжнародного протоколів для розуміння хвороби, підвищення ефективності діагностики та оптимізації лікування дітей.
статья, добавлен 26.03.2024- 69. Онтологічні уявлення знань для вдосконалення діагностики та лікування атопічного дерматиту у дітей
Аналіз і оцінка відповідності "Протоколу діагностики та лікування дітей з атопічним дерматитом" з останніми даними літератури, присвяченими даній проблемі. Формування переліку симптомів, ознак і симтокомплексів для діагностики та лікування захворювання.
статья, добавлен 30.01.2016 Розгляд питань ембріології, закономірностей нормального морфогенезу і становлення топографії аорти у внутрішньоутробному періоді людини. Новітні методи пренатальної діагностики та лікування аномалій судин, пов’язаних із порушенням розвитку аортальних дуг.
статья, добавлен 28.09.2023Клінічний випадок целіакії у жінки, прояви якої маскувались під терапевтичні захворювання. Визначення тактики ведення пацієнтки з урахуванням особливостей перебігу захворювання. Застосування методів діагностики та розробки принципів лікування симптомів.
статья, добавлен 29.09.2024Аналіз практичних аспектів діагностики нейробластоми у новонародженої дитини, особливості перебігу та лікування. Нейробластома при локалізації в черевному просторі та наднирниках. Застосування хірургічної операції та поліхіміотерапії при нейробластомі.
статья, добавлен 20.01.2021Клініко-статистичний аналіз перебігу вагітності, пологів, стану плода та новонародженого у жінок з порушеним мікробіоценозом пологових шляхів. Розробка лікувально-профілактичних заходів щодо зниження акушерських та перинатальних ускладнень у пацієнток.
автореферат, добавлен 14.09.2014Аналіз перинатальної патології та смертності при недоношуванні вагітності: вплив недоношування на показники перинатальної анте- й інтранатальної патології плода, зумовлені етіопатогенетичними механізмами; показання для пренатальної диспансеризації.
автореферат, добавлен 27.02.2014Серцево-судинні захворювання як основна причина смерті серед населення Європи. Ведення пацієнтів з гострим коронарним синдромом. Основні рекомендації з діагностики та лікування. Вивчення стратегії консервативної, ранньої або ургентної інвазивної терапії.
статья, добавлен 25.04.2014