Клінічні аспекти синдрому Ді Джорджі у дитини (клінічний випадок)
Синдром Ді Джорджі як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету. Клінічні прояви даного синдрому у спостережуваному випадку: фенотип симптомокомплексу з відсутністю судом, наближеність психомоторного розвитку до вікової норми.
Подобные документы
Особливості анемічного синдрому у хворих на гостру мієлоїдну лейкемію. Дослідження гіпоксичного синдрому та кисневого режиму організму у хворих за показниками кисневотранспортної функції крові. Аналіз участі еритропоетину в розвитку анемічного синдрому.
автореферат, добавлен 29.07.2015Поняття синдрому Шая-Дрейджера як спорадичного нейродегенеративного захворювання невідомої етіології, яке характеризується втратою нейронів у різних ділянках головного і спинного мозку із синдромом паркінсонізму. Особливості лікування та терапії хворого.
статья, добавлен 27.06.2016Вирішальне значення впливу респіраторної сенсибілізації до кліщів домашнього пилу та гусячого пера у дітей на виникнення бронхіальної астми, дерматореспіраторного синдрому та атопічного дерматиту. Аналіз зниження клітинної та гуморальної ланки імунітету.
статья, добавлен 29.11.2016Аналіз клінічних особливостей перебігу хвороби Covid-19 з проявами синдрому Кавасакі у новонароджених і дітей. Рекомендації національного і міжнародного протоколів для розуміння хвороби, підвищення ефективності діагностики та оптимізації лікування дітей.
статья, добавлен 26.03.2024Аналіз патогенетичних механізмів розвитку та прогресування негоспітальної пневмонії. Дослідження показників клітинної ланки імунітету у хворих на пневмонію в сполученні зі стеатозом печінки. Формування дисбалансу субпопуляційного складу Т-лімфоцитів.
статья, добавлен 30.07.2016Аналіз синдрому Рокитанського-Кюстнера як рідкісної патології, що характеризується вродженою аплазією матки Опис клінічного випадку синдрому Рокитанського-Кюстнера в дівчини 16 років, яка звернулася до ендокринолога зі скаргами на відсутність менструацій.
статья, добавлен 29.11.2016Характеристика хвороби котячої подряпини, його етіологія і патогенез, епідеміологія, клінічні прояви. Основні типові і атипові форми хвороби котячої подряпини, клінічний синдром ізольованої лімфаденопатії з лихоманкою і відсутністю інших симптомів.
статья, добавлен 08.02.2017Характеристика синдромів обтураційного та компресійного ателектазу легенів. Визначення синдрому збільшення повітряності альвеол. Особливості скупчення повітря та рідини в плевральній порожнині. Встановлення симптомів синдрому дихальної недостатності.
презентация, добавлен 03.04.2016Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
автореферат, добавлен 21.11.2013Перебіг мієлодиспластичного синдрому у хворих, яким проводилось лікування Віндузою. Веріфікація діагнозу відповідно до ВООЗ критеріїв мієлоїдних неоплазм та гострих лейкемій 2008 р. Клінічний випадок ефективності лікування Віндузою хворої на МДС РАНБ І.
статья, добавлен 16.01.2024Клінічний випадок теплового інсульту навантаження в молодого спортсмена під час забігу на напівмарафонську дистанцію, що проявився тепловим ураженням ендотелію судин практично усіх органів. Стрімкий розвиток синдрому дисемінованого згортання крові.
статья, добавлен 21.02.2022Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
статья, добавлен 21.09.2024Характерні особливості та потенційні акушерські наслідки поєднаного перебігу синдрому полікістозних яєчників і метаболічного синдрому при безплідді у молодих жінок з нереалізованим репродуктивним потенціалом. Класифікація синдрому полікістозних яєчників.
статья, добавлен 01.08.2024Визначення ролі гіпермобільності суглобів у розвитку артритів у дітей та підлітків на підставі вивчення Т- і В-систем імунітету й моноцитарно-фагоцитарної його ланки. Особливості проявів гіпермобільного синдрому, що свідчить про її полісистемність.
автореферат, добавлен 22.06.2014Саркоїдоз та критерії його діагностики. Рентгенологічне дослідження органів грудної клітини. Клінічні прояви саркоїдозу та труднощі його виявлення. Випадок генералізованої форми саркоїдозу легень як приклад атипового перебігу даного захворювання.
статья, добавлен 22.10.2010- 41. Диференційна діагностика больового синдрому в щелепно-лицевій ділянці. Аналіз клінічного випадку
Демонстрація на прикладі окремого випадку з клінічної практики основних етапів комплексного обстеження та диференційної діагностики атипових лицевих болів. Особливості проведення диференційної діагностики больового синдрому в щелепно-лицевій ділянці.
статья, добавлен 04.12.2023 Клінічні прояви гранулематоза Вегенера та труднощі його діагностики, пов'язані з недостатнім знанням ранніх симптомів і відсутністю у лікарів настороженості щодо захворювання. Критерії, що дозволяють відокремити це захворювання від інших форм васкулітів.
статья, добавлен 28.11.2016Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
реферат, добавлен 02.05.2015Вивчення стану клітинної ланки імунітету у хворих травматичну хворобу. Зміни функціональної активності фагоцитів. Планові-оперативні втручання, не пов’язані із патологією м’язової тканини. Визначення рівня лімфоцитів методом непрямої імунофлюоресценції.
статья, добавлен 25.12.2016Чинники ризику розвитку передменструального синдрому, структура та частота його форм. Роль психологічних порушень в ґенезі передменструального синдрому. Гормональні порушення у пацієнток. Алгоритм діагностичних і лікувально-профілактичних заходів.
автореферат, добавлен 29.07.2015Основні механізми патогенезу хронічного ренокардіального синдрому. Механізми ураження серця при цукровому діабеті. Кардіальні механізми розвитку хронічного ренокардіального синдрому. Лікування серцево-судинних проявів хронічного ренокардіального синдрому.
монография, добавлен 13.01.2020Дослідження моделей гострого та хронічного епілептичного синдрому. Вивчення механізмів розвитку експериментального абстинентного синдрому на основі функціональних змін, викликаних налоксоном, з метою розробки методів припинення проявів абстиненції.
автореферат, добавлен 22.06.2014Виокремлення гострої та хронічної хірургічної інфекцій при врахуванні особливостей клінічного перебігу і характеру змін у вогнищі запалення. Умови, що сприяють розвитку хірургічної інфекції. Патогенез, клінічні прояви і реакція організму на запалення.
реферат, добавлен 12.07.2015Необхідність виключення будь-якої органічної патології при проведенні рутинного клінічного обстеження - основна складність у діагностиці синдрому подразненого кишечника. Аналіз особливостей класифікації цього захворювання за Римськими критеріями IV.
статья, добавлен 25.02.2020Набуття синдрому імунодефіциту людиною внаслідок своїх вчинків та поведінки. Небезпека контакту з кров’ю інфікованої вірусом СПІД людини. Можливість трансмісії вірусу. Основні симптоми захворювання. Етапи розвитку епідемічного процесу в Україні.
реферат, добавлен 09.10.2010