Характеристика, методы диагностики и лечения энзимопатий

Генетически обусловленная недостаточность или полное отсутствие синтеза ферментов - одна из причин возникновения наследственных энзимопатий. Особенности молекулярного дефекта фенилпировиноградной олигофрении. Энзимодиагностика при инфаркте миокарда.

Подобные документы

  • Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.

    презентация, добавлен 11.04.2016

  • Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.

    презентация, добавлен 05.06.2015

  • Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Общая характеристика и клиническая картина инфаркта миокарда, его причины и факторы риска. Категории и стадии данного заболевания. Классы тяжести пациентов. Принципы организации санитарно-курортного лечения, основные задачи и средства реабилитации.

    презентация, добавлен 20.03.2015

  • Этиология и факторы риска инфаркта миокарда, организация его лечения в стационаре. Этапы оказания сестринской помощи больным с острыми сердечными заболеваниями. Оценка состояния нервной и дыхательной системы. Рекомендации по восстановлению пациентов.

    курсовая работа, добавлен 28.01.2020

  • Объемы площади и глубины поражения при наступлении неотложного состояния, вызванного тромбозом коронарной артерии. Риск смерти пациента при инфаркте миокарда. Симптоматика и профилактика ангинозных болей. Меры неотложной помощи при остром инфаркте.

    реферат, добавлен 24.05.2015

  • Общая характеристика основных средств, а также способов коррекции нарушений при сердечной недостаточности, рассмотрение проблем. Знакомство с особенностями влияния коргликона на стереоархитектонику кардиомиоцитов при мелкоочаговом инфаркте миокарда.

    статья, добавлен 08.07.2021

  • Рассмотрение рекомендаций AHA/ACC по ведению больных инфарктом миокарда. Использование инвазивной стратегии лечения заболевания. Предостережения относительно назначения бета-блокаторов, нестероидных противовоспалительных препаратов при инфаркте миокарда.

    статья, добавлен 29.03.2014

  • Изучение нарушения выделительной (экскреторной) функции почек с накоплением в крови азотистых шлаков. Причины хронической почечной недостаточности, ее симптомы и методы диагностики. Особенности лечения почечной недостаточности, сущность гемодиализа.

    реферат, добавлен 09.04.2017

  • Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.

    реферат, добавлен 25.11.2013

  • Преренальная, ренальная и постренальная фазы острой почечной недостаточности. Пусковые механизмы развития заболевания, патогенетический механизм его развития, клиническая картина и особенности диагностики на ранней фазе. Методы лечения и прогнозы.

    статья, добавлен 30.03.2014

  • Острый инфаркт миокарда как одна из наиболее частых причин смертности населения. Особенности влияния терапии каптоприла на клиническое течение и показатели центральной гемодинамики у больных острым инфарктом миокарда. Динамика клинических показателей.

    статья, добавлен 26.10.2010

  • Этиология, патогенез и основные факторы риска инфаркта миокарда. Классификации инфаркта по стадиям развития, анатомии и объему поражения. Описание периодов клинического течения инфаркта миокарда, особенности его диагностики, лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 17.05.2015

  • Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.

    реферат, добавлен 18.03.2018

  • Исследование основных этапов течения инфаркта миокарда у пациента. Изучение правил медикаментозного лечения. Выявление особенностей течения заболевания в зависимости от пола, возраста, условий труда. Обоснование правил сестринского ухода за пациентом.

    курсовая работа, добавлен 21.05.2016

  • Острый респираторный дистресс-синдром взрослых - тяжёлая форма дыхательной недостаточности, характеризующаяся специфическими изменениями в лёгких. Внутрисосудистое свёртывание крови – одна из причин полиорганной недостаточности и лёгочной дисфункции.

    контрольная работа, добавлен 14.03.2015

  • Несколько факторов риска, способствующих развитию ишемической болезни сердца. Классификация инфаркта миокарда. Причины и механизмы возникновения и развития болезни. Ее клиническая картина, диагностика и лечение. Сестринский процесс при инфаркте миокарда.

    реферат, добавлен 20.04.2011

  • Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность как редко встречающийся первичный иммунодефицит, характеризующийся нарушением функций Т- и В-лимфоцитов. Схема дефектов рецептора IL-7 и связанной с ним киназы. Особенности диагностики, лечения заболевания.

    презентация, добавлен 22.05.2017

  • Острый инфаркт миокарда как заболевание, обусловленное развитием некроза в сердечной мышце в результате нарушения ее кровообращения, которое возникает вследствие тромбоза коронарной артерии. Мероприятия, направленные на предупреждение атеросклероза.

    контрольная работа, добавлен 19.04.2016

  • Этиология и патогенез лейкодистрофии - наследственного заболевания нервной системы, характеризующегося нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. Виды лейкодистрофий, клинические проявления и методы диагностики.

    презентация, добавлен 11.11.2019

  • Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.

    реферат, добавлен 13.04.2013

  • Описание неотложной помощи при острой левожелудочковой и правожелудочковой сердечной недостаточности: особенности лечения нарушения сократительной функции сердца, развившегося на фоне гипертонического криза, инфаркта миокарда и лёгочной тромбоэмболии.

    реферат, добавлен 19.02.2014

  • Клинико-функциональные нарушения и личностные особенности при инфаркте миокарда у женщин, определяющие тяжесть его течения. Развитие осложнений с целью обоснования последующих наиболее оптимальных дифференцированных лечебно-восстановительных мероприятий.

    автореферат, добавлен 24.11.2017

  • Эргометрические показатели (время появления депрессии сегмента ST, время появления стенокардии) правового желудочка миокарда при инфаркте миокарда левого желудочка нижней локализации. Анализ в госпитальном периоде и через год после острого инфаркта.

    статья, добавлен 19.04.2018

  • Ановуляция как гетерогенная группа патологических состояний, обусловленная нарушением циклических процессов в гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системе. Методы диагностики мужского бесплодия. Показания к проведению экстракорпорального оплодотворения.

    контрольная работа, добавлен 27.09.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.