Хромосомные болезни
Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
Подобные документы
Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Можливі впливи генотипу на становлення психічних особливостей. Аналіз структури хромосом в медико-генетичних цілях на стадії метафази. Аналіз різних видів психопатології. Клінічна картина олігофренії та синдрому Дауна. Маніакально-депресивні психози.
реферат, добавлен 31.03.2015Проведение эзофагогастродуоденоскопии и суточной рН-метрии больным с синдромом раздраженного кишечника с запором. Применение итоприда гидрохлорида для лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных. Анализ уменьшения клинической симптоматики.
статья, добавлен 23.02.2020Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности как один из ключевых вопросов генетики человека. Разрешение задачи идентификации элементов человеческого кариотипа на стадии митоза с применением дифференциальных окрасок хромосом.
реферат, добавлен 22.02.2019- 107. Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017 Общие сведения об ионизирующем излучении и радиационном поражении. Виды излучений и доза облучения. Теория о решающей роли действия радиации на генетические структуры клетки, нарушения функций и структуры ДНК хромосом, ядра. Лечение лучевой болезни.
реферат, добавлен 31.03.2013Типы отношения к болезни, их связь с ее преодолением. Оценка преобладающего типа отношения к болезни пациентов с сердечной патологией, общее благополучие и степень удовлетворенности сторонами жизнедеятельности, на которые влияет состояние здоровья.
курсовая работа, добавлен 28.07.2018Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Исследование метода получения и культивирования клеток периферической крови. Характеристика отдельных плеч индивидуальных хромосом с укороченными и удлиненными теломерными последовательностями у пациентов с бронхиальной астмой и здоровых доноров.
статья, добавлен 20.10.2020Понятие наследственности, генетические карты хромосом. Основные положения нехромосомной теории наследственности. Влияние эволюции и окружающей среды на изменения организмов. Болезни, связанные с мутациями, их лечение. Значение генетической инженерии.
реферат, добавлен 04.09.2010Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Перечень препаратов, применение которых целесообразно при язвенной болезни желудка. Особенности лечения больных язвой желудка и двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечениями. Влияние половых гормонов на функции желудка и течение язвенной болезни.
реферат, добавлен 23.06.2015Изучение особенностей течения синдрома обструктивного апноэ сна и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в зависимости от пола, возраста и данных антропометрии. Распределение пациентов основной и контрольной групп в зависимости от индекса массы тела.
статья, добавлен 24.02.2020Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Анализ антигенов вируса Эпштейна-Барр в теле марит описторхисов. Роль вируса ЭБ в индукции цитогенетических нарушений, наблюдаемых при описторхозной инвазии. Структурные аберрации хромосом в культурах клеток человека. Метод ранговой корреляции Спирмена.
статья, добавлен 31.07.2013Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013Сущность феномена перекреста двух расстройств – неэрозивной формы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (НЭРБ) и функциональной диспепсии. Особенности моторики проксимального и дистального отделов желудка у больных с синдромом перекреста НЭРБ и ФД.
статья, добавлен 20.02.2020Анализ проблемы нарушений памяти у больных с черепно-мозговой травмой. Сравнительный анализ параметров памяти у лиц мужского и женского пола. Определение методов и практическое исследование общих параметров памяти в зависимости от сроков давности травмы.
курсовая работа, добавлен 26.12.2011- 123. Повышение эффективности прогнозирования на амбулаторном этапе лечения ишемической болезни сердца
Анализ вероятности развития ишемической болезни сердца в группе практически здоровых лиц. Исследование лабораторных показателей у больных с острым коронарным синдромом, способы их отбора и суммирования. Аспекты вероятности наступления смерти у больных.
автореферат, добавлен 24.11.2017 Значение реактивности организма в патологии, роль наследственных факторов. Хромосомные и молекулярные болезни. Биологические особенности опухолей. Патология водно-электролитного обмена. Реакции на диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови.
шпаргалка, добавлен 15.01.2012Изучение структуры моторных флуктуаций и дискинезий и определение оптимальных подходов к их коррекции у больных с развернутой и поздней стадиями болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на качество жизни у больных с развернутой и поздней стадиями болезни.
автореферат, добавлен 29.11.2017