Генетика и медицина
Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
Подобные документы
Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018Место герпетических заболеваний среди инфекций человека. Краткая характеристика и классификация герпес-вирусов. Особенности наиболее распространенных и опасных их видов. Способы передачи, клиническая картина и методы диагностики, их эффективность.
доклад, добавлен 11.05.2009Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики. Современные представления о геноме человека, его изучение. Принципы организации наследственного материала в клетках человека. Роль мутаций в формировании генетических заболеваний.
реферат, добавлен 03.12.2017Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013Анализ изучения наследственных факторов и взаимосвязей наследственных заболеваний соединительной ткани и сердечно-сосудистой системы, ассоциируемых с аритмиями. Исследование ассоциированности выявленных дисморфий с различными нарушениями ритма сердца.
статья, добавлен 29.04.2019Применение генеалогического метода для установления типа наследования болезни. Метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности заболеванию. Этапы медико-генетического консультирования.
доклад, добавлен 07.01.2012Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Направления лечения наследственных заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Особенности симптоматического, патогенетического и этиологического лечения.
реферат, добавлен 27.05.2013Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Значение и особенности биологии токсоплазмы как возбудителя заболеваний человека. Географическое распространение токсоплазмоза, методы его выявления. Формы возбудителя в организме человека и животных, его патогенное действие. Пути заражения человека.
реферат, добавлен 04.04.2022Характеристика факторов экологии, воздействующих на здоровье населения и приводящих к развитию острых или хронических заболеваний. Задачи экологической медицины по установлению причин заболеваний человека в непосредственной связи с окружающей средой.
статья, добавлен 27.02.2019Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016- 97. Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы
Характеристика главных задач и функций медико-генетического консультирования, рассмотрение проблем его функционирования. Основные направления работы: анализ родословной, поиск сведений о состоянии здоровья, изучение характера семейных взаимоотношений.
статья, добавлен 29.03.2014 Биомедицина — раздел медицины, изучающий с теоретических позиций организм человека, его строение и функцию в норме и патологии, патологические состояния, методы их диагностики, коррекции. Поиск генетически обусловленных и экспериментальных биомоделей.
презентация, добавлен 13.04.2020Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015Обсуждение важности правильного питания для профилактики и лечения алиментарных заболеваний. Функциональные и специализированные продукты питания, которые могут помочь в улучшении состояния здоровья. Профилактика и лечение алиментарных заболеваний.
статья, добавлен 11.12.2024