Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
Подобные документы
- 101. Хромосомные болезни
Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017 Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Этиология и патогенез лучевой болезни. Снижение фагоцитарной активности лейкоцитов и бактерицидных свойств крови. Видовые особенности течения лучевой болезни у сельскохозяйственных животных. Анализ защиты зверей от воздействия ионизирующих излучений.
курсовая работа, добавлен 06.06.2021Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Общая характеристика лизосомных болезней накопления. Понятие и сущность мукополисахаридоз, его основные формы. Глюкозилцереброзидный липидоз, описание пироксисомных болезней. Ризомиелическая точечная хондродисплазия, церебро-гепаторенальный синдром.
статья, добавлен 20.02.2019- 106. Артрозы
Формы артроза, причины его развития и тяжесть заболевания, сопутствующие болезни. Профилактика артроза, фитотерапия, народные и нетрадиционные методы лечения. Клинические проявления остеоартроза. Симптомы заболевания, этиология и патогенез артрозов.
реферат, добавлен 28.05.2010 - 107. Инфекционные болезни
Организация службы инфекционной помощи в России. Клинические методы исследования. Лабораторные и инструментальные методы диагностики. Немедикаментозное лечение инфекционных болезней и фармакотерапия. Клинические рекомендации по синдромам и заболеваниям.
учебное пособие, добавлен 11.07.2017 - 108. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Анализ особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза. Анализ основных видов и последствий генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 12.02.2021Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.
презентация, добавлен 05.04.2016Генетические маркеры развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Роль инфекции H. pylori и соляной кислоты в патогенезе язвенной болезни. Изучение видов язв желудка. Диагностика язвенных болезней. Исследование двенадцатиперстной кишки.
презентация, добавлен 14.01.2015Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Опухоли как группа генных болезней, характеризующихся неконтролируемой клеточной пролиферацией. Классификация опухолей в зависимости от тканей и типов клеток. Причины и механизм возникновения раковых опухолей. Статистика онкологических заболеваний.
реферат, добавлен 12.12.2011Изучение причин и механизмов развития мочекаменной болезни. Рассмотрение метаболических нарушений, лежащих в основе образования мочевых камней. Лечение и общие принципы терапии мочекаменной болезни. Сестринские вмешательства при мочекаменной болезни.
практическая работа, добавлен 30.10.2021Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Рассмотрение причин развития эрозивного эзофагита у больных язвенной болезнью после эрадикации Helicobacter pylori. Знакомство с клиническими перспективами диагностики и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, анализ факторов патогенеза.
статья, добавлен 03.03.2020Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Сравнительный патоморфологический анализ состояния стенки желчного пузыря при желчнокаменной болезни с изолированным и ассоциированным с хроническим гепатитом различной этиологии вариантами течения. Клинические проявления желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 119. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Факторы риска развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Роль агрессивности среды в механизме язвообразования, повреждения слизистой оболочки соляной кислотой. Клинические критерии диагностики язвенной болезни, методы обследования.
курсовая работа, добавлен 27.05.2016Болезни животных, вызываемые бактериями. Общая характеристика риккетсий и риккетсиозов. Болезни животных, вызываемые хламидиями (хламидиозы). Контагиозная плевропневмония крупного рогатого скота. Характеристика болезней животных, вызываемых грибами.
учебное пособие, добавлен 08.06.2017Причины и предрасполагающие факторы гипертонической болезни. Классификация, клинические проявления, осложнения, методы диагностики. Сестринская помощь пациенту при гипертонической болезни типа на этапах стационарного лечения; профилактика осложнений.
дипломная работа, добавлен 18.05.2015- 123. Болезни сердца
Определение внезапной сердечной смерти. Ее этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболевания. Факторы риска и формула внезапной сердечной смерти. Описание лекарственных препаратов в профилактике болезней сердечно-сосудистой системы.
реферат, добавлен 24.02.2015 Анатомо-физиологические способности поджелудочной железы. Клинические проявления панкреонекроза. Факторы риска развития заболевания. Роль медицинской сестры в профилактике развития панкреонекроза. Статистические данные. Анализ архивных историй болезни.
дипломная работа, добавлен 03.11.2018Определение сути язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Общая характеристика болезней. Определение фаз обострения язвенных болезней. Исследование клиники язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Техника реабилитации пациентов.
презентация, добавлен 03.04.2016