Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа: клинический случай
Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
Подобные документы
- 76. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Основные закономерности формирования множественной устойчивости к антибактериальным препаратам у буркхольдерий группы "pseudomallei". Идентификация и анализ ведущих молекулярных механизмов, ответственных за развитие лекарственной полирезистентности.
автореферат, добавлен 25.12.2017Изучение влияния препарата ФС-1 в комплексной противотуберкулезной терапии на динамику рентгенологической картины при туберкулезе легких с множественной лекарственной устойчивостью. Противотуберкулезная активность лекарственного средства в разных дозах.
статья, добавлен 06.01.2020Внезапная сердечная смерть как одна из ведущих причин смертности в развитых странах мира. Частое возникновение синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии, преимущественно во сне - специфическая особенность клинической картины синдрома Бургада.
статья, добавлен 28.09.2016Исследование сердечно-сосудистой системы. Изучение эндокринной и мочевыделительной систем, план дополнительных методов исследования больного. Обоснование клинического диагноза, анализ крови на наличие LE клеток. Анализ на выявление полиморфизма в генах.
контрольная работа, добавлен 29.05.2019Описан случай из истории болезни, по этапам: жалобы при поступлении, анамнез заболевания, история жизни больного, объективное исследование больного. Анализы: эндокринной системы, мочи, нервной системы. Лабораторные методы исследования заболевания.
история болезни, добавлен 18.04.2014Изучением доброкачественных и злокачественных новообразований желез внутренней секреции. Причины рака эндокринной и щитовидной железы, надпочечников. Основные неврологические симптомы гипофиза. Патологоанатомическая диагностика опухолей человека.
статья, добавлен 01.03.2019- 83. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Рассмотрение клинических рекомендаций по лечению функционального расстройства кишечника. Изучение особенностей воспаления желудочно-кишечного тракта. Этиология и патогенез синдрома раздраженного кишечника. Слабительные, увеличивающие объем каловых масс.
методичка, добавлен 26.02.2020Жалобы и состояние больного на момент поступления. Обследование черепных нервов, двигательной, вегетативной нервной и эндокринной систем. Выявление нарушений рефлексов, координации движений и речи пациента. Определение диагноза: синдром прозопопареза.
история болезни, добавлен 19.04.2013- 86. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 Случай неуточненного варианта редкого идиопатического гиперэозинофильного синдрома у молодого пациента, проявляющегося системным поражением с вовлечением сердца, сосудов, кожи, желудочно-кишечного тракта. Применение методов лечения плазмаферезом.
статья, добавлен 27.03.2021Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Характеристика современных научных данных об экстрапирамидных расстройствах. Клинический случай сочетанного генерализованного гиперкинетического и мышечно-дистонического синдрома у больного молодого возраста, который перенес черепно-мозговую травму.
статья, добавлен 26.08.2016Признаки голандрического типа наследования. Родословная с Y-сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях. Факторы риска азооспермии. Клинические и генетические признаки, симптомы наследственных ихтиозов.
статья, добавлен 10.03.2019Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
статья, добавлен 27.09.2021Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Роль и значение рентгенодиагностики в выявлении патологии легких. Характеристика и причины возникновения синдрома ограниченного затемнения. Сущность синдрома патологии легочного рисунка, основные типы изменений корней легких в рентгеновском изображении.
автореферат, добавлен 13.02.2018Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023Функции органов эндокринной системы. Системы вторичных посредников: аденилатциклаза, гуанилатциклаза, фосфолипаза и ионнизированны кальций. Вызываемое гормональным стимулом кратковременное увеличение в клетке кальция и его связывание с кальмодулином.
презентация, добавлен 26.01.2014Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Бронхообструктивный синдром (БОС) – патофизиологическое понятие, характеризующее нарушение бронхиальной проходимости при очень широком круге острых и хронических заболеваний. Клинический случай острого бронхиолита и острого обструктивного бронхита.
статья, добавлен 24.02.2019Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017