Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
Подобные документы
- 26. Особливості перебігу ішемічної хвороби серця у хворих із хламідійною та герпесвірусною інфекцією
Особливості клінічного перебігу гострого інфаркту міокарду у пацієнтів з серопозитивною реакцією на C.pneumoniae і HSV. Дослідження змін імунного статусу і рівня цитокинів хворих на інфаркт міокарда. Прогноз ішемічної хвороби в залежності від терапії.
автореферат, добавлен 29.07.2015 Аналіз проблем перинатології та педіатрії. Причини та збудники вірусних захворювань. Проведення лабораторного обстеження матерів та їх хворих новонароджених з підозрою на внутрішньоутробні інфекції. Діагностика ураження центральної нервової системи.
статья, добавлен 12.02.2021Особливості больового синдрому у жінок. Інтерпретація даних поверхневої ЕКГ спокою у жінок. Методи візуалізації міокарда для оцінки стрес-тестів. Інвазивні методи вивчення анатомії коронарних артерій. Алгоритм обстеження жінок з підозрою на ІХС.
методичка, добавлен 27.12.2016Аналіз позитивних змін під впливом лікування хворих Церебролізином на фоні прийому протипаркінсонічних засобів. Аналіз зв'язку між якістю життя пацієнтів із хворобою Паркінсона та рівнем поліпшення рухових і когнітивних функцій під впливом Церебролізину.
статья, добавлен 26.07.2016Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Вплив генетичних особливостей пацієнтів на ефективність лікування хронічного гепатиту С. Аналіз асоціації поліморфізму CYP2E1*6 із ризиком розвитку, тяжкістю перебігу хронічного гепатиту С, аналіз його частоти за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 24.02.2016- 32. Діагностика хронічного обструктивного захворювання легень у пацієнтів з ішемічною хворобою серця
Встановлення поширеності хронічного обструктивного захворювання легень серед хворих, що лікувались у кардіологічному відділенні з приводу ішемічної хвороби серця та не мали в анамнезі хвороб органів дихання. Особливості клінічного перебігу захворювань.
статья, добавлен 21.02.2017 Клінічна класифікація, етіологія та патогенез ішемічною хворобою серця. Методика занять фізичними вправами при реабілітації хворих серцево-судинними захворюваннями. Лікувальна фізкультура для пацієнтів, оперованих із приводу ішемічної хвороби серця.
курсовая работа, добавлен 26.09.2010Обстеження пацієнтів на хронічний панкреатит з ішемічною хворобою серця. Дуоденобіопсія з вивченням амілолітичної активності слизової оболонки дванадцятипалої кишки. Функціональні вуглеводні навантаження з визначенням глюкози глюкозооксидазним методом.
статья, добавлен 28.07.2016Особливості порушень сну та супутні з ними тривожно-депресивні розлади у пацієнтів з ізольованою гастроезофагеальною рефлюксною хворобою та при поєднанні з ішемічною хворобою серця. Розробка способу неінвазивної діагностики ендоскопічної форми хвороби.
автореферат, добавлен 09.02.2020Аналіз зв’язку між ожирінням та ступенем вираження ремоделювання серцево-судинної системи в пацієнтів з гіпертонічною хворобою, що чітко простежувався як на стадії адаптивних змін серцевого м’яза та судин, так і при подальшому перебігу захворювання.
статья, добавлен 22.03.2016Встановлення частоти хронічної ішемічної хвороби серця у пацієнтів з хронічною хворобою нирок. Огляд стану серцевого м’яза, коронарних артерій та параметрів центральної гемодинаміки у хворих. Аналіз ефективності бісопрололу та триметазидину при лікуванні.
автореферат, добавлен 26.08.2015Розлади травного тракту як головна причина розвитку запальних процесів пародонта. Клінічне обстеження пацієнтів з виразковою хворобою дванадцятипалої кишки. Стоматологічний огляд ротової порожнини та виявлення запальних захворювань тканин пародонта.
статья, добавлен 19.02.2016Процес медико-генетичного консультування при визначенні частоти вродженої і спадкової патології серед населення. Його роль в обрахуванні рівня сегрегаційних форм і набутих мутацій. Чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених.
автореферат, добавлен 27.07.2014Аналіз показників, що визначають стан обміну ліпідів, запалення печінки і нирок та кінцевих метаболітів оксиду азоту у пацієнтів. Алгоритм підходу до гіполіпідемічної терапії на основі аторвастатину у хворих з поєднаним перебігом ішемічної хвороби серця.
автореферат, добавлен 20.07.2015Проведення обстеження хворих зі встановленим діагнозом виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, які знаходилися на лікуванні. Визначення імунологічних показників ротової рідини та сироватки крові у хворих із гастродуоденальними виразками.
статья, добавлен 13.02.2016Патогенетичні та морфологічні особливості розвитку неалкогольного стеатогепатиту на тлі ожиріння та гіпертонічної хвороби. Ступінь стеатозу, балонної, гіаліново-краплинної дистрофії за коморбідності ожиріння. Прогресування фібротичних змін у печінці.
статья, добавлен 27.06.2016У роботі наведені дані про використання молекулярно-генетичного методу у діагностиці. Показано цінність перспективного біомаркера мікрорибонуклеїнової кислоти для раннього виявлення та прогнозу хвороби, а також як предиктора відповіді на цільову терапію.
статья, добавлен 19.12.2023Вивчення клініко-патогенетичного значення зсувів в показниках специфічного та неспецифічного імунітету. Особливості формування ендотоксикозу. Дослідження реакцій вільнорадикального окиснення ліпідів у хворих з сукупним перебігом гіпертонічної хвороби.
автореферат, добавлен 14.08.2015Знайомство з профілактичними основами попередження розвитку природжених вад серед населення України, аналіз проблем. Характеристика кваліметричних та семантичних ознак існуючої системи профілактичних технологій функціонуючої медико-генетичної служби.
автореферат, добавлен 25.06.2014- 46. Комплексно-диференційована терапія і диспансеризація хворих з рецидивами урогенітальних інфекцій
Огляд результатів комплексного клініко-лабораторного обстеження та лікування запальних процесів у хворих на рецидиви хламідіоза, трихомоніаза, уреаплазмоза, кандидоза та бактеріального вагіноза. Імунний статус пацієнтів з урогенітальною інфекцією.
автореферат, добавлен 06.07.2014 Дослідження дегенеративних неврологічних захворювань людини. Цілі та завдання паліативної допомоги. Лікування, психосоціальна підтримка та реабілітація пацієнтів з хворобою Паркінсона. Запобігання та полегшення страждань в термінальній стадії хвороби.
статья, добавлен 24.03.2024Патогенетична роль у розвитку ішемічної хвороби серця у хворих на ревматизм хронічного імунозапального процесу і його тривалості. Аналіз порушення ліпідного обміну атерогенного характеру та збільшення синтезу. Особливість клініко-біохімічних показників.
автореферат, добавлен 06.07.2014Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Клінічні прояви різних форм і видів гіперпаратиреозу (ГПТ). Діагностична цінність лабораторних і інструментальних методів обстеження пацієнтів з підозрою на наявність первинного ГПТ. Розробка рекомендацій щодо поліпшення хірургічного лікування ГПТ.
автореферат, добавлен 28.09.2015