Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
Подобные документы
Особливості клінічного ведення осіб з жовчнокам’яною хворобою. Планування консервативного лікування пацієнтів. Вивчення впливу урсодезоксихолевої кислоти на кислотні та лужні гастроезофагеальні рефлюкси під час обстеження осіб з жовчнокам’яною хворобою.
статья, добавлен 30.03.2020Дослідження широкої циркуляції штамів вірусу ньюкаслської хвороби, різноманітних за своїми молекулярно-біологічними властивостями серед птиці. Індикація, ідентифікація та удосконалення діагностики збудника захворювання в птахогосподарствах України.
автореферат, добавлен 29.01.2016Аналіз результатів додавання триметазидину до периндоприлу в комплексному лікуванні хворих на гіпертонічну хворобу. Дослідження підвищення антигіпертензивної та судинної активності периндоприлу і сприяння зменшенню ризику виникнення судинних ускладнень.
статья, добавлен 20.10.2010Хірургічне лікування хворих на ускладнені форми виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки. Шляхи вибору оптимального способу операції з урахуванням локалізації виразки, характеру ускладнень і з прогнозуванням ризику та лікування остеопорозу.
автореферат, добавлен 14.08.2015Розробка комплексу реабілітаційних методів фізичної терапії немоторних вегетосудинних виявів хвороби Паркінсона. Вивчення стану хворих провести у вигляді об'єктивного обстеження неврологічної симптоматики, аналіз за даними анамнезу, анкетування пацієнтів.
статья, добавлен 20.11.2020Оцінка стану слизової оболонки товстої кишки методом фотодинамічної діагностики. Морфологічні та імуногістохімічні критерії прогнозування малігнізації слизової оболонки. Алгоритм обстеження пацієнтів з неспецифічним виразковим колітом і хворобою Крона.
автореферат, добавлен 27.08.2014Дослідження особливостей венозного кровоплину нижніх кінцівок, бактеріологічних, морфологічних змін у трофічних виразках під час комплексного лікування пацієнтів з варикозною хворобою. Аналіз причин незадовільних результатів при хірургічному лікуванні.
автореферат, добавлен 14.08.2015Дослідження частоти різних форм непсихотичних порушень психіки по ризикометричних групах та в групі хворих з маніфестованою кардіоваскулярним ризиком. Психологічні особливості хворих з соматичною патологією. Оцінка ефективності комплексного лікування.
статья, добавлен 27.07.2016Результати клінічного застосування інгібіторів mTOR, зокрема еверолімуса, в схемах імуносупресивної терапії. Доведення теорії, що схеми імуносупресивної терапії з інгібіторами mTOR доречніші у пацієнтів з високим і помірним ризиком втрати трансплантата.
статья, добавлен 28.02.2016Мета: підвищити ефективність ранньої діагностики тромбофілічних змін крові у пацієнтів з гіпертонічною хворобою, поєднаною з неалкогольною жировою хворобою печінки шляхом визначення стану коагуляційного гемостазу. Швидкість згортання крові за рівнем ПТЧ.
статья, добавлен 18.10.2021Сучасні уявлення про механізми розвитку неалкогольної жирової хвороби печінки у поєднанні з гіпертонічною хворобою. Неінвазивна діагностика неалкогольного стеатогепатиту та фіброзу печінки. Виявлення неінвазивних маркерів фіброзу печінки у хворих.
диссертация, добавлен 25.06.2018Характеристика зниження захворюваності на гострі респіраторні захворювання. Особливість значного превалювання грипу над коронавірусною хворобою 2019 року. Дослідження кількості випадків установленого діагнозу та його лабораторного підтвердження.
статья, добавлен 20.03.2024Дослідження наявності запалення антрального гастриту, що частіше зустрічається в пацієнтів із виразковою хворобою дванадцятипалої кишки. Аналіз поширених гастроентерологічних патологій: захворювань жовчного міхура, неалкогольної жирової хвороби печінки.
статья, добавлен 29.01.2017Оцінка ультраструктурних змін різних типів гранул тромбоцитів у хворих на на артеріальну гіпертензію і цукровий діабет 2-го типу при корекції артеріального тиску лозартаном. Ультраструктурне дослідження дельтагранул тромбоцитів на початку спостережень.
статья, добавлен 27.06.2016Розгляд показників поширеності артеріальної гіпертензії серед працездатного населення України. Дослідження клінічної динаміки стану хворих, що лікувались в кардіологічному та інфарктному відділеннях. Етапи розвитку та перебігу ішемічного інсульту.
автореферат, добавлен 25.08.2015Пошук нових схем лікування та підходів до ведення пацієнтів з коронавірусною хворобою задля зниження тяжкості перебігу, зменшення летальності. Аналіз частоти та структури ускладнень у померлих пацієнтів. Покращення реабілітаційного періоду у хворих.
статья, добавлен 14.02.2022Вивчення клінічних проявів, біохімічних, морфологічних, імунологічних змін, фізико-хімічних властивостей сироватки крові у хворих на гепатити та цирози печінки. Критерії визначення активності захворювання на підставі даних міжфазної тензіометрії крові.
автореферат, добавлен 27.02.2014Підвищення ефективності хірургічного лікування хворих з ускладненим холелітіазом та операційним ризиком. Малоінвазивні та традиційні втручання з проведенням стандартної анестезіології. Показники кардіореспіраторної системи, ендогенної інтоксикації.
автореферат, добавлен 14.09.2014Особливості клінічного перебігу коронавірусної хвороби у пацієнтів із хронічними коронарними синдромами. Виявлення зростання проявів задишки, болю в грудній клітці у пацієнтів із наявними ХКС в результаті фізикального та загального клінічного дослідження.
статья, добавлен 20.12.2023Аналіз зниження оцінки загального стану здоров’я в пацієнтів із поєднаним перебігом неалкогольної жирової хвороби печінки та ішемічної хвороби серця, що є провідним показником сприйняття хворим наявності недуги. Пригнічення фізичної активності в недужих.
статья, добавлен 28.08.2016Дослідження процесу поглиблення стану спокою і зниження рівня активації неокортексу у людей з хворобою Паркінсона. Ознайомлення з результатами порівняння електроенцефалограм обстежуваних пацієнтів. Аналіз причин аідвищеної низькочастотної активності.
статья, добавлен 29.09.2016Дослідження характеру особистісного реагування на хворобу пацієнтів з наявністю депресивних розладів. Вивчення динаміки показників психологічного стану у хворих на ішемічну хворобу серця. Оцінка показників варіабельності серцевого ритму у хворих на ІХС.
автореферат, добавлен 26.08.2015Клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз хворих на тяжкий комбінований імунодефіцит і пацієнтів групи порівняння. Визначення найбільш типових ознак хвороби та часу їх появи. Доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу.
статья, добавлен 21.12.2016Особливості різних складових офтальмологічних препаратів. Залежність ефективності й переносимості терапії хвороби сухого ока від характеристик очних крапель. Наявність ризику виникнення ускладнень при тривалому застосуванні препаратів із консервантами.
статья, добавлен 09.02.2021Дослідження впливу антигелікобактерної терапії на показники пероксидації ліпідів, антиоксидантний захист, метаболічну інтоксикацію і вміст адипонектину у хворих з виразковою хворобою дванадцятипалої кишки. Застосування глутаргіну в лікуванні хвороби.
статья, добавлен 30.01.2016