Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
Подобные документы
Вивчення результатів обстеження хворих на ішемічну хворобу серця з метою аналізу взаємозв’язку тривалості і дисперсії інтервалу QT у хворих на стенокардію напруги з ішемією, шлуночковими аритміями, варіабельністю ритму серця і оцінки впливу на прогноз.
автореферат, добавлен 29.07.2014Характеристика отосклерозу як спадкової хвороби з автосомно-домінантним типом спадкування. Визначення статистичних данних, їх динаміка серед рас. Використовування методу клінічного інтерв’ю дозволяє виявити особливості емоційного реагування пацієнтів.
статья, добавлен 01.12.2017Результати лікування хворих з гострими венозними тромбозами на тлі варикозної хвороби. Співвідношення клінічних та фактичних меж тромбу у хворих з гострим висхідним тромбофлебітом. Значення стану згортальної системи крові та запальної реакції організму.
автореферат, добавлен 25.08.2015Аналіз гастробіопсій при хронічному атрофічному гастриті та встановлення рівня проліфераційної активності епітелію. Пропонування імуногістохімічних маркерів для скринінгу хворих з високим ризиком неопластичної трансформації слизової оболонки шлунку.
статья, добавлен 11.12.2016Патогенетичне обґрунтування включення комбінації субаліну та імуномаксу до комплексу лікування хворих на хронічний поліпозний етмоїдит (ХПЕ). Дані бактеріологічного обстеження флори слизової оболонки носу пацієнтів. Обстеження системного імунітету.
автореферат, добавлен 20.07.2015Дослідження порушень біохімічних показників, сонографічних характеристик та стану морфологічних змін печінки у хворих при обтураційній жовтяниці на тлі хронічних захворювань печінки. Алгоритми обстеження хворих на догоспітальному та госпітальному етапах.
автореферат, добавлен 22.06.2014Розробка методики прогнозування перебігу виразкової хвороби шлунка, зокрема малігнізації виразки. Обчислення коефіцієнтів кореляції та багатопараметричної нейромережевої кластеризації. Аналіз даних імуногістохімічного та морфометричного досліджень.
статья, добавлен 30.01.2016Проведення клініко-лабораторного обстеження 50 хворих на неускладнені переломи нижньої щелепи. Вивчення змін рівнів інтерлейкінів у сироватці крові та слині хворих на неускладнені переломи нижньої щелепи та травму великих слинних залоз в динаміці.
статья, добавлен 26.07.2016Оцінка змін показників ліпідного обміну крові у хворих із ХНН I та II ступеня на тлі первинних уражень нирок та гіпертонічної хвороби. Метод диференційованої терапії хворих з первинними захворюваннями нирок й гіпертензивною нефропатією з розвитком ХНН.
автореферат, добавлен 30.10.2015Дослідження колоїдних властивостей жовчі та біохімічних показників у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки в поєднанні з гіперурикемією. Характеристика порушення спектра жовчних систем та зростання холевої та дезоксихолевої кислоти.
статья, добавлен 28.08.2016Аналіз показників поширеності захворювань серед усього населення України. Структура захворюваності за класами хвороб серед усього населення України. Динаміка показників первинної захворюваності серед усього населення за основними класами хвороб.
статья, добавлен 14.07.2016Узагальнення даних комплексного клініко-лабораторно-інструментального обстеження пацієнтів хворих на ревматоїдний артрит. Підвищення активності системного запалення, рівня лептину та адипонектину, процесів пероксидації ліпідів на тлі зниження захисту.
автореферат, добавлен 19.07.2015Проблема кримінально-правової заборони зараження венеричними хворобами. Кримінально-правові засоби боротьби з їх поширенням у соціумі. Відповідальність за зараження венеричною хворобою особою, яка знала про наявність у неї цієї хвороби, згідно КК України.
статья, добавлен 14.08.2023Вивчення поздовжнього глобального стрейну у пацієнтів з ішемічною хворобою серця із збереженою глобальною скоротливістю міокарда. Визначення змін в залежності від кількості уражених коронарних судин, фракції викиду та реґіонарної скоротливості міокарду.
статья, добавлен 01.07.2021Дослідження ефективності програми рухової реабілітації пацієнтів на хворобу Паркінсона з використанням феномену парадоксальної кінезії в умовах критичних форс-мажорних обставин. Визначення засобів покращення стану психоемоційної сфери пацієнтів.
статья, добавлен 24.03.2024- 91. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Аналіз характеру змін окремих показників системи гемостазу. Оцінка їх ролі в формуванні судинних уражень у хворих на компенсоване хронічне легеневе серце бронхо-легеневого ґенезу в умовах коморбідного перебігу зі стабільною ішемічною хворобою серця.
статья, добавлен 21.12.2023Особливості змін цитокінового статусу та показники активності запалення у хворих на негоспітальні пневмонії в різні періоди перебігу хвороби. Проведення відновлювального лікування в періоді ранньої реконвалесценції після завершення антибіотикотерапії.
статья, добавлен 26.07.2016Вплив полідоканолу на венозну стінку, вияв набряку і ушкодження ендотелію. Випадки облітерації просвіту хвостової вени у пацієнтів. Особливості хірургічного лікування хворих варикозною хворобою нижніх кінцівок при використанні пінної склерооблітерації.
статья, добавлен 26.07.2016Прогноз життя у хворих на гіпертонію. Дослідження особливостей структурно-функціонального стану лівих відділів серця у пацієнтів з гіпертонічною хворобою з урахуванням типу ремоделювання лівого шлуночка за допомогою спекл-трекінг ехокардіографії.
статья, добавлен 25.10.2016Суть концепції сумарного серцево-судинного ризику, положення якої висвітлено у приписах Європейського товариства кардіологів щодо ведення пацієнтів з артеріальною гіпертензією. Наявність ендотеліальної дисфункції та ураження артерій в групах обстеження.
статья, добавлен 22.03.2016Аналіз результатів обстеження пацієнтів із біліарним типом болю на фоні хронічного безкам’яного холециститу, гастроезофагеальної рефлюксної хвороби та холецистектомії. Дисфункції сфінктера Одді в залежності від інфікованості слизової оболонки шлунка.
автореферат, добавлен 18.07.2015Діагностичний алгоритм комп’ютерно-томографічного обстеження пацієнтів з патологією пахвинної локалізації і підозрою на стегнову грижу. Виявлення патологій та ускладнень стегнової грижі, нові перспективи щодо її диференційного коректного діагнозу.
статья, добавлен 27.09.2012Необхідність зміни поглядів на діагностику та лікування скронево-нижньощелепних розладів (СНР). Клінічний алгоритм диференційної діагностики. Алгоритм додаткового дослідження пацієнтів з порушенням рухів нижньої щелепи, сформований за органним принципом.
статья, добавлен 13.02.2016Характеристика специфічних особливостей цитогенетичних змін пухлинного клону у хворих на мієлодиспластичний синдром. Розробка клініко-гематологічної характеристики аномалій каріотипу патологічного клону у пацієнтів з гострою мієлоїдною лейкемією.
автореферат, добавлен 28.08.2015