Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
Подобные документы
Аналіз даних інструментального та молекулярно-генетичного обстеження у дітей із екозалежними остеопатіями, що проживають в регіонах із антропогенним забрудненням довкілля та дітей групи контролю з екологічно чистих регіонів. Щільність кісткової тканини.
статья, добавлен 26.07.2016Динаміка змін показників під впливом різних схем лікування пацієнтів з субклінічним гіпотиреозом та неалкогольною жировою хворобою печінки на фоні порушень вуглеводного обміну. Оптимальні шляхи корекції тиреоїдного статусу у пацієнтів з цукровим діабетом.
статья, добавлен 14.10.2018Аналіз використання фебуксостату, інгібітора непуріна ксантиноксидази, як альтернативного варіанта лікування гіперурикемії у пацієнтів з хронічною хворобою нирок та гіперурикемією. Зниження рівня сечової кислоти у пацієнтів, що перебували на гемодіалізі.
статья, добавлен 24.02.2021Вірусні гепатити з парентеральним механізмом передачі збудників захворювання. Особливості визначення наявності генетичних маркерів вірусу. Дослідження хронічних уражень печінки, цирозу і гепатоцелюлярної карциноми. Летальність пацієнтів з гепатитом С.
статья, добавлен 28.12.2017Огляд особливостей структурно-функціонального стану лівих відділів серця у пацієнтів з гіпертонічною хворобою з урахуванням типу ремоделювання лівого шлуночка за допомогою спекл-трекінг ехокардіографії. Прогноз життя у хворих на гіпертонічну хворобу.
статья, добавлен 25.10.2016Лікування при хворобі Паркінсона спрямовується на відновлення моторних і немоторних проявів. У роботі визначено можливості й ефективність проведення VR-реабілітації у хворих із хворобою Паркінсона порівняно зі звичайним реабілітаційним втручанням.
статья, добавлен 13.12.2023Аналіз структури гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у пацієнтів з хронічними обструктивними захворюваннями легенями за даними езофагофіброгастродуоденоскопії, рентгенологічного, брохоскопічного, біохімічного обстеження, фракційного зондування шлунка.
статья, добавлен 30.07.2016Вивчення захворюваності та поширеності вірусних гепатитів В і С у жителів Житомирського регіону. Сероепідеміологічний скринінг на гепатит В і С донорів крові та окремих категорій населення. Комплексний аналіз організації медичної допомоги хворим.
автореферат, добавлен 28.09.2015Закономірності сезонних змін активності калікреїн-кінінової і ренін-ангіотензин-альдостеронової систем крові у здорових осіб і хворих на гіпертонічну хворобу в умовах жаркого клімату. Принципові розбіжності у змінах активності нейрогуморальних систем.
автореферат, добавлен 27.07.2014Дослідження й аналіз впливу індивідуалізованої протективної вентиляції на механічні властивості легеневої тканини в пацієнтів із помірним або високим ризиком розвитку післяопераційних легеневих ускладнень. Характеристика хірургічного лікування пацієнтів.
статья, добавлен 21.02.2022Вплив шкірних симптомів та ожиріння на якість життя пацієнтів з поєднанням себорейного дерматиту, неалкогольної жирової хвороби печінки та цукрового діабету 2 типу. Вираженість проявів себорейного дерматиту у пацієнтів з жировою хворобою печінки.
статья, добавлен 12.12.2023Клініко-лабораторний перебіг хвороби у пацієнтів з системним червоним вовчаком, показники антинуклеарних антитіл у крові і тяжкості ураження шкіри. Патогенетичне значення мікроелементозу в крові та волоссі хворих, ефективність терапевтичного лікування.
автореферат, добавлен 27.08.2015Обстеження хворих жінок на атипову кондилому шийки матки, індуковану вірусом папіломи людини. Висока проліферативна активність епітелію, ураженого хворобою. Особливості судинних і тканинних змін слизової оболонки шийки матки при атиповій кондиломі.
автореферат, добавлен 28.07.2014Причини розвитку ранніх та пізніх ускладнень травматичної хвороби у хворих із тяжкою поєднаною травмою. Рання метаболічна підтримка у хворих із політравмою як компонент профілактики поліорганної недостатності. Обґрунтування проведення профілактики.
статья, добавлен 19.11.2017Сучасні погляди на особливості обстеження пацієнтів із судинною формою еректильної дисфункції. План-методика обстеження хворих із зазначеною патологією регламентовано протоколами Європейської Асоціації урологів, яких потрібно суворо дотримуватися.
статья, добавлен 17.03.2022Дослідження та вивчення показників діастолічного антероградного кровотоку в легеневих венах у хворих з гіпертонічною хворобою та в поєднанні з ішемічною хворобою серця за наявності концентричної гіпертрофії і зниженні компенсаторної ролі лівого шлуночка.
статья, добавлен 25.04.2014Причини кардіоваскулярної смертності в Україні. Аналіз механізмів антиоксидантного захисту організму. Встановлення кореляцій кількості патогенної кишкової мікрофлори з психологічним статусом пацієнтів. Профілактика стенокардії та ішемічної хвороби серця.
статья, добавлен 28.12.2017Встановлення основних шляхів і факторів передачі збудників інфекцій серед пацієнтів з патологією гепатобіліарної системи та гастродуоденальної зони. Попередження поширення захворювань в регіоні та серед хворих з хронічною патологією органів травлення.
автореферат, добавлен 14.07.2015Вірогідні етіологічні фактори розвитку розсіяного склерозу. Роль нейровізуалізаційних методів дослідження в діагностиці хвороби. Початкові скарги хворих з підозрою на розсіяний склероз. Аналіз ефективності патогенетичної терапії в лікуванні хворих.
дипломная работа, добавлен 13.01.2020- 120. Управління хворобою та якість життя осіб із хронічними захворюваннями шлунково-кишкового тракту
Взаємозв'язок управління хворобою та якості життя осіб із захворюваннями шлунково-кишкового тракту. Аналіз головних елементів факторної структури ефективного управління хворобою хворих: соціальна взаємодія, рецидив хвороби, а також контрольованість.
статья, добавлен 11.07.2023 - 121. Поширеність мезіального прикусу серед дітей і підлітків різного віку за даними масового обстеження
Дослідження поширеності сагітальних аномалій серед дитячого населення України. Обстеження дітей і підлітків віком від 6 до 17-ти років у шкільних закладах м. Києва для вивчення поширеності мезіального прикусу. Оцінка результатів та висновки дослідження.
статья, добавлен 08.02.2017 Особливості стану оксидантної та антиоксидантної систем у хворих на хронічний некалькульозний холецистит у сполученні з ішемічною хворобою серця та хелікобактеріозом. Визначення активності ферментів системи глутатіону в гомогенаті еритроцитів обстежених.
статья, добавлен 30.07.2016Вивчення факторів, що впливають на виникнення і рецидивування періанального абсцесу. Аналіз досвіду роботи клініки протягом 20 років і розробка алгоритму діагностики і лікувальної тактики у пацієнтів із періанальним абсцесом на ґрунті хвороби Крона.
статья, добавлен 14.07.2016Виявлення у дітей з хворобою Пертеса змін імунологічної реактивності в залежності від стадії хвороби. Особливості розвитку асептичного некрозу голівки стегнової кістки та прогнозування його перебігу, наявність артриту та величина суглобової щілини.
автореферат, добавлен 30.07.2014Аналіз місця захворювань серцево-судинної системи в структурі загальної захворюваності. Дослідження динаміки серцево-судинних захворювань серед населення Полтавської області. Оцінка інвалідизації та тимчасової втрати працездатності спричиненої хворобою.
статья, добавлен 21.06.2016