Симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз как наиболее частая наследственная полиорганная патология. Частота муковисцидоза в разных странах, его генетика. Патоморфологические изменения при муковисцидозе. Классификация и клинические проявления заболевания. Особенности диагностики.
Подобные документы
Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Характеристика изменений, возникающих при облитерирующем эндартериите: стадии и симптомы развития патологии сосудов нижних конечностей мужчин Российской Федерации. Исследование основных способов ранней диагностики и механизмов раннего лечения пациентов.
статья, добавлен 11.12.2024Изучение практических аспектов патологической анатомии кистозного фиброза. Анализ современных взглядов на диагностику и лечение муковисцидоза. Подбор терапии, соответствующей возрастным особенностям пациентов. Механизм наследовании двух мутантных аллелей.
статья, добавлен 12.06.2023Изучение классификации, этиологии, патогенеза и принципов лечения панкреатита – группы заболеваний и синдромов, при которых наблюдается воспаление поджелудочной железы. Симптомы и течение муковисцидоза (кистозного фиброза). Постановка диагноза и лечение.
презентация, добавлен 21.09.2012Остеоартроз как наиболее частая патология суставов у человека и вторая после сердечно-сосудистых заболеваний причина инвалидизации населения пожилого возраста в западных странах. Анализ основных фармакологических методов лечения данного заболевания.
статья, добавлен 27.12.2016- 31. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание с полиорганными проявлениями, прогрессирующими в течение жизни пациента. Рассмотрен клинический случай МВ тяжелого течения с ассоциированным сахарным диабетом и белковой энергетической недостаточностью.
статья, добавлен 09.04.2021Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Исследование концентрации вкДНК и эндонуклеазной активности в плазме детей с муковисцидозом. Причины снижения функции легких и обоснование его влияния на концентрацию вкДНК. Значение данного процесса для прогнозирования тяжести течения заболевания.
статья, добавлен 01.04.2021Характеристика и клинические симптомы артериальной гипертензии, основная классификация и стадии заболевания. Причины и проявления гипертонического криза. Медицинский анамнез, методы диагностики и контроля артериального давления, медикаментозная терапия.
реферат, добавлен 18.12.2016Развитие хронического микробно-воспалительного процесса на фоне нарушения мукоцилиарного клиренса в патогенезе повреждения легких. Адекватная и своевременная антибактериальная терапия инфекционного процесса. Патофизиологические особенности муковисцидоза.
статья, добавлен 29.03.2021Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 23.05.2015Характеристика основных апатических расстройств: апатия, астения, аутизм, аффективные и бредовые расстройства. Патология влечения, его клинические проявления. Галлюцинаторные синдромы. Проявления депрессии, нарушений сна. Маниакальное состояние.
реферат, добавлен 11.12.2009Исторические факты о проблеме связи между ранней патологией позвоночника и другими признаками соединительнотканной дисплазии. Наиболее распространенные проявления поражения позвоночника при ГМС, их клинические симптомы, прогнозы и принципы терапии.
статья, добавлен 04.04.2014Рассмотрение пяти царств живой природы. Клинические проявления дерматомикозов; особенности их диагностики. Классификация микотических поражений кожи и слизистых. Клинические разновидности и особенности лечения эпидермомикоза кистей и стоп; их лечение.
презентация, добавлен 19.12.2019Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Представлена бронхограмма в правой боковой проекции при правосторонней хронической пневмонии. Методы исследования больных с хронической патологией легких. Рабочая классификация хронического бронхита у детей. Клиническая классификация муковисцидоза.
презентация, добавлен 26.01.2022Понятие и первые симптомы, клинические проявления туберкулеза легких, его разновидности и формы: очаговый, туберкулема, инфильтративный, диссеминированный, милиарный, казеозная пневмония. Принципы диагностики данного заболевания, ее эффективность.
реферат, добавлен 15.11.2013Причины заболевания ревматоидным артритом. Клинические проявления ревматоидного артрита, распознавание, симптомы. Изменения в суставах. Лечение: выбор препарата определяет только врач-ревматолог индивидуально для каждого пациента. Переменные заболевания.
реферат, добавлен 12.04.2021Анатомия и физиология червеобразного отростка. Этиология, патогенез и классификация острого аппендицита. Клинические проявления, симптомы и особенности диагностики заболевания. Осложнения и лечение острого аппендицита, дифференциальная диагностика.
курсовая работа, добавлен 19.03.2018Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Эпидемиологическая, аллергическая и физическая оценка состояния больного при поражении дыхательной системы. Клинико-диагностическое исследование пациента с муковисцидозом средней тяжести в фазе обострения. Пульмонологические методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 21.12.2014Клинические проявления, инкубационный период кори. Особенности диагностики данного инфекционного заболевания, методы лечения и профилактики. Этиология и эпидемиология эпидемического паротита, основные симптомы и проявления. Диагностика и терапия паротита.
реферат, добавлен 03.03.2013Симптомы красного плоского лишая как хронического заболевания. Его этиология и патогенез. Основные теории возникновения этого заболевания. Влияние некоторых химических веществ. Клинические проявления лишая, его атипичные формы. Особенности диагностики.
реферат, добавлен 04.10.2017- 50. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013