Спадкові захворювання
Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Фелінга) — вроджена патологія обміну речовин, що призводить до порушення реакцій перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Гепато-лентикулярна дегенерація, її прояви у хворих.
Подобные документы
Встановлення порушень пуринового та білкового обміну сироватки крові, які можуть зумовити підвищену сприйнятливість хворих на подагру до захворювань пародонта. Порушення білкового гомеостазу, на що вказував високий рівень сечовини у сироватці крові.
статья, добавлен 18.08.2023Взаємозв’язок безсимптомної гіперурикемії з клінічними, гемодинамічними і метаболічними показниками у хворих на гіпертонічну хворобу, а також з факторами, які обумовлюють сумарний ризик ускладнень у цих хворих. Профілактика артеріальної гіпертензії.
статья, добавлен 05.04.2014Передумови та механізми порушення обміну метіоніну та гомоцистеїну. Ознаки метаболізму сірковмісних амінокислот у мозку при різних стадіях розвитку захворювання. Причини чутливості центральної нервової системи до токсичної дії гіпергомоцистеїнемії.
статья, добавлен 14.09.2016Дослідження особливостей перебігу, показників функції зовнішнього дихання та механізмів нейро-гуморальної регуляції тонусу бронхів. Розробка методу лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень.
автореферат, добавлен 25.08.2015Порядок проведення комплексу досліджень, які дозволять оцінити функціональний стан жовчного міхура, ліпідного обміну у хворих на хронічні захворювання біліарної системи на тлі ожиріння. Їх медико-соціальна значущість і оцінка отриманих результатів.
статья, добавлен 28.12.2017Вивчення поширеності дефектів зубних рядів. Виявлення особливостей їх клінічних проявів у хворих на олігофренію. Якісна та кількісна характеристика наданої ортопедичної допомоги даній категорії хворих. Аналіз стану тканин пародонта, гомеостазу в хворих.
автореферат, добавлен 28.08.2015Трансформація сприйняття хвороби та особистісної зміненості у пацієнтів з рекурентними депресивними розладами. Динаміка використання провідних копінг-стратегій. Особливості суб'єктивного сприйняття індивідуального часу на різних етапах захворювання.
статья, добавлен 14.10.2018Об'єктивна інтегральна спеціалізована система оцінки тяжкості стану хворих і прогнозування наслідків захворювання на етапах надання медичної допомоги. Доцільність застосування препарату мелатоніну, оцінка результатів лікування хворих на менінгіт.
автореферат, добавлен 25.09.2015Прояви порушення мікробіоценозу товстої кишки у хворих на ВІЛ-інфекцію/СНІД, що проявляється дефіцитом облігатної мікрофлори і збільшенням числа умовно-патогенних мікроорганізмів. Кореляція глибини дисбіозу/дисбактеріозу з прогресуванням ВІЛ-інфекції.
статья, добавлен 20.02.2016Морфо-функціональні і клініко-параклінічні особливостi гепато-бiлiарної патології при муковiсцидозi у дітей, критерії її раннього виявлення. Взаємозв’язок клінічної характеристики захворювання із статтю та віком дитини, мутаціями в генi муковiсцидозу.
автореферат, добавлен 06.07.2014Демографічна основа репродукційного потенціалу жінок Львівської області, репродукційні втрати серед зареєстрованих вагітностей. Пренатальне дослідження вагітних групи ризику. Вроджена і хромосомна патологія, інвазійні методи пренатальної діагностики.
автореферат, добавлен 28.09.2014Оцінка поширеності порушень у системі плазмових факторів системи гемостазу та інших в українській популяції хворих на системний червоний вовчак і дослідження їх зв'язку з перебігом захворювання та наявністю антифосфоліпідного синдрому у хворих.
статья, добавлен 05.04.2014- 88. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Властивості залізовмісного розчину при його інгаляційному застосуванні. Біохімічні параметри у хворих на обструктивне захворювання легень з метою оцінки стану мукоциліарного кліренсу. Вплив препаратів базисної бронхолітичної терапії на стан здоров'я.
автореферат, добавлен 29.08.2015За даними вітчизняних та іноземних досліджень вивчення проблеми впливу хронічного обструктивного захворювання легень та синдрому обструктивного апное-гипопноэ сну на розвиток серцево-судинних захворювань, зокрема порушення ритму серця (аритмії).
статья, добавлен 28.01.2017На основі показників добового моніторування артеріального тиску, ехокардіографії, мікроциркуляції, обміну азоту оксиду, жирних кислот, ейкозаноїдів, ліпідів у хворих на гіпертонічну хворобу виявлення особливостей гемодинаміки та функцій ендотелію.
автореферат, добавлен 12.07.2014Вивчення прихованих стадій порушення вуглеводного обміну у хворих на бронхіальну астму під впливом різних варіантів терапії, факторів ризику цукрового діабету та визначення раціонального варіанту терапії з метою профілактики негативного впливу на обмін.
автореферат, добавлен 10.01.2014Рівень апоптотичних процесів за ДНК-фрагментацією у порівнянні з морфологічною детекцією. Стан енергетичного обміну в лімфоцитах хворих за рівнем аденілових нуклеотидів, загальної лактатдегідрогенази в сироватці хворих на лімфопроліферативні захворювання.
автореферат, добавлен 29.08.2015Інфекційна патологія як провідна причина смерті. Вивчення досвіду організації профілактики хвороб системи кровообігу Всесвітньою організацією охорони здоров'я, європейськими країнами і в Україні. Епідеміологічний характер поширення захворювання.
статья, добавлен 23.06.2016Нефроптоз як соціально значуще захворювання, що трапляється переважно в жінок молодого віку і призводить до розвитку ускладнень у нирці. Недоліки традиційної трансабдомінальної лапароскопічної техніки хірургічного лікування хворих на гідронефроз.
статья, добавлен 27.12.2016Доброякісні захворювання матки, як медико-соціальна проблема, що привертає увагу вчених і практичних лікарів усього світу. Вивчення клініко-анамнестичних та цитологічних особливостей у пацієнток з патологію шийки матки, лейоміомою матки та аденоміозом.
статья, добавлен 23.02.2016Дослідження основних біохімічних показників, що характеризують білковий і вуглеводний обміни у пацієнтів із хронічною мієлоїдною лейкемією на стадіях перебігу захворювання. Поглиблення дисбалансу білкового обміну, та порушень вуглеводного обміну.
статья, добавлен 20.12.2023Провідні фактори ризику розвитку та клінічні прояви поєднаної патології гастродуоденальної зони і панкреобіліарної ланки травної системи. Особливості адаптаційних реакцій нейрогуморальної ланки регуляції з урахуванням циркадіанної динаміки їх розвитку.
автореферат, добавлен 02.08.2014Визначення й оцінка порушень амінокислотного обміну в дітей з вродженою та набутою хірургічною патологією кишечника, що супроводжується наявністю нефункціонуючої кишки. Поліпшення результатів хірургічного лікування новонароджених і дітей раннього віку.
статья, добавлен 14.08.2016Діагностика нефропатії у хворих на первинну подагру та визначення ланок її патогенезу. Стан азото- й електролітовидільної, секреторної функції нирок у хворих на подагру, взаємозв’язок з позанирковими ознаками захворювання і порушеннями пуринового обміну.
автореферат, добавлен 29.07.2014