Синдром Рубинштейна-Тейби
Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
Подобные документы
Постоянное сочетание аномалий пальцев, черепно-лицевых дисморфий, запоздалого развития веса, роста и психики как основные симптомы синдрома ребенка, описанного Рубинштейном и Тейби. Диагностика и патанатомия заболевания, определение его наследственности.
презентация, добавлен 24.12.2015Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Этиология, патогенез и провоцирующие факторы развития синдрома позвоночной артерии. Классификация синдрома позвоночной артерии с учетом клинических, рентгенологических и допплерографических корреляций. Схемы медикаментозного и немедикаментозного лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019- 10. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022- 14. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.
статья, добавлен 26.07.2016- 16. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015 Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 23.05.2015Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.
статья, добавлен 11.11.2021Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Анатомо-физиологические данные гипоталамо-гипофизарной области. Этиология, патогенез акромегалии. Клиническое течение и методы диагностики заболевания. Эффективность методов лечения. Показатели клинико-лабораторных, гормональных и инструментальных данных.
магистерская работа, добавлен 23.05.2018Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.
статья, добавлен 28.02.2019Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019