Наследственные заболевания
Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
Подобные документы
Понятия, причины и стадии развития гипертонической болезни. Клинические симптомы и диагностика заболевания, факторы риска, диспансеризация. Оценка эффективности роли медицинской сестры в профилактике гипертонической болезни у лиц зрелого возраста.
дипломная работа, добавлен 11.01.2017Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Общее понятие и краткая характеристика декомпрессионной болезни, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение диагностики и её результатов, изучение оказания первой помощи, перечень основных методов предотвращение болезни.
реферат, добавлен 25.04.2014Морфологическая и функциональная эволюция нервной системы. Ее заболевания: сосудистые, инфекционные, хронически прогрессирующие, наследственные, травматические патологии. Понятие о "симптоме" и "синдроме". Этапы психомоторного и речевого развитие ребенка.
реферат, добавлен 09.06.2014Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Этиология и патогенез атеросклероза. Виды и классификация хронического заболевания сердечно-сосудистой системы. Статистические показатели заболеваемости. Определение предрасполагающих факторов развития атеросклероза. Рекомендации по профилактике болезни.
курсовая работа, добавлен 22.12.2019Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Особенности медикаментозной терапии при лечении болезни Паркинсона. Режим питания и лечебно-физическая культура при заболевании. Методы диагностики и подтверждения диагноза. Классификация форм болезни Паркинсона по преобладанию симптомов, стадии болезни.
реферат, добавлен 19.06.2015- 86. Болезнь Ауески
Краткие сведения о болезни Ауески, историческая справка и эпидемиологическое значение. Возбудитель болезни: систематика, восприимчивые животные, патогенность для человека. Клинические проявление заболевания, профилактические мероприятия и меры борьбы.
курсовая работа, добавлен 20.05.2014 Проявление болезни сердца как результат совокупности обратимых и необратимых факторов риска. Процесс образования бляшек или атерогенез. Роль холестерина ЛНП и хронической инфекции в развитии патологии. Сердечно-сосудистые заболевания и пищевые добавки.
статья, добавлен 28.01.2019Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Понятие врожденного порока сердца (ВПС), его эпидемиология и этиология. Влияние экологических факторов на возникновение ВПС у детей. Основная классификация ВПС: белые и синие, и их особенности. Способы лечения ВПС у детей: хирургические и терапевтические.
презентация, добавлен 16.03.2015Изучение распространенности язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки и структуры заболеваемости. Разработка и анализгигиенических рекомендации по профилактике язвенной болезни. Исследование и характеристика этиологии и патогенеза болезни.
реферат, добавлен 08.10.2022Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016- 92. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016 Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Обучение пациентов навыкам контроля течения гипертонической болезни, профилактике ее осложнений. Комплексное изучение этиологии и факторов риска развития гипертонической болезни. Организация Школы для пациентов-гипертоников. Начальная стадия заболевания.
курсовая работа, добавлен 31.10.2019Обследование больного с патологией дыхательных путей. Респираторный дистресс-синдром взрослых. Нарушения функции почек. Наследственные заболевания канальцев. Обструкция мочевых путей. Хронический бронхит, эмфизема легких и броихообструктивный синдром.
книга, добавлен 24.10.2013Исследование качества жизни пациентов с болезнью Паркинсона. Фармакоэкономический анализ "стоимости болезни" с оценкой прямых и непрямых затрат, их распределением среди различных источников, выявление факторов, определяющих уровень затрат при болезни.
автореферат, добавлен 15.12.2017