Наследственные пероксисомные заболевания
Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
Подобные документы
Гастрит и язвенная болезнь желудка: анатомо-физиологические, патофизиологические и клинические особенности течения заболевания. Лечение болезней желудка, оказание помощи при неотложных состояниях. Терапия с курсом первичной медико-санитарной помощи.
реферат, добавлен 13.10.2018Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Определение роли болезней системы кровообращения в структуре смертности населения. Социально-гигиеническое значение болезней сердца и системы кровообращения. Структура заболеваемости болезней органов дыхания. Социальная проблема заболевания туберкулезом.
презентация, добавлен 08.11.2015Изучение истории открытия заболевания "синдром пустого турецкого седла" - патологии, возникающей в гипофизе черепа головного мозга. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения данного заболевания.
статья, добавлен 12.03.2019Этиология, патогенез, клинические признаки и патологоанатомические изменения при травматическом и нетравматическом перикардите. Общая характеристика болезней миокарда и эндокарда. Артериосклероз - поражение артериол и мелких артерий мышечного типа.
реферат, добавлен 27.10.2013Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.
реферат, добавлен 03.06.2015Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016- 110. Больничный лист
Описание общего состояния больного, основные симптомы. Главные предпосылки заболевания ангиной. Перечень ранее перенесенных болезней. Эпидемиологический анализ и выявление путей и факторов передачи. Данные объективного обследования пищеварения, дыхания.
история болезни, добавлен 05.03.2013 Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019Анализ современных проблем и общих вопросов иммунопрофилактики населения. Рассмотрение необходимости вакцинации населения как главнейшего и единственного способа защиты себя и своих детей от опасных болезней. Оценка экономической рентабельности прививок.
курсовая работа, добавлен 31.10.2017Лечебная физкультура и дыхательные гимнастики как один из способов профилактики болезней легких. Связь контролируемости симптомов бронхиальной астмы с информированностью пациентов об их заболевании и с профилактической самодиагностикой признаков болезни.
курсовая работа, добавлен 27.04.2020Понятие и этиология диффузных болезней соединительной ткани (ДБСТ). Особенности патогенеза всех ДБСТ. Суставные симптомы ревматоидного артрита. Суставной синдром при системной красной волчанке. Поражение кожи и суставов при дерматомиозите и склеродермии.
реферат, добавлен 09.03.2016Изучение болезней пищеварительной системы: эзофагит, гастрит, гастродуоденит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, панкреатит, дисбактериоз кишечника, энтерит, дискинезия желчевыводящих путей. Лечение и профилактика данных заболеваний.
краткое изложение, добавлен 05.11.2011Анализ показателей распространенности болезней пищеварительной системы у детей в Российской Федерации. Экзогенные, эндогенные и инфекционные причины, вызывающие хронические заболевания желудка и двенадцатиперстной кишки. Диагностика язвенной болезни.
реферат, добавлен 18.02.2014История этиологических концепций. Причинность и детерминизм, как основа этиологии. Экзогенные и эндогенные этиологические факторы. Определение термина "болезнь". Роль причинного фактора в возникновении заболевания. Значение условий в развитии болезней.
курсовая работа, добавлен 18.12.2014Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014Значение внутренней медицины в общемедицинском образовании. Задачи пропедевтики внутренних болезней. Понятие о симптоме, синдроме и диагнозе. Врачебная этика и деонтология. Симптоматология заболеваний органов дыхания. Осмотр, пальпация и аускультация.
курс лекций, добавлен 26.04.2015- 120. Заболевания крови
Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008 Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Анализ учения об инфекции и инфекционном процессе. Изучение особенностей инфекционных болезней. Описание этапов формирования иммунитета. Условия развития инфекционных заболеваний. Вакцинация как метод создания искусственного активного иммунитета.
реферат, добавлен 16.12.2016Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Этиологическое, патогенетическое и симптоматическое лечения кожных болезней. Методы терапевтического воздействия: режим, диета, медикаментозная терапия, физиотерапия, психотерапия, хирургическое лечение и курортотерапия. Особенности их применения.
дипломная работа, добавлен 18.07.2010Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017