Наследственные пероксисомные заболевания
Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
Подобные документы
Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Определение роли болезней системы кровообращения в структуре смертности населения. Социально-гигиеническое значение болезней сердца и системы кровообращения. Структура заболеваемости болезней органов дыхания. Социальная проблема заболевания туберкулезом.
презентация, добавлен 08.11.2015Изучение истории открытия заболевания "синдром пустого турецкого седла" - патологии, возникающей в гипофизе черепа головного мозга. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения данного заболевания.
статья, добавлен 12.03.2019Этиология, патогенез, клинические признаки и патологоанатомические изменения при травматическом и нетравматическом перикардите. Общая характеристика болезней миокарда и эндокарда. Артериосклероз - поражение артериол и мелких артерий мышечного типа.
реферат, добавлен 27.10.2013Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.
реферат, добавлен 03.06.2015Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016- 110. Больничный лист
Описание общего состояния больного, основные симптомы. Главные предпосылки заболевания ангиной. Перечень ранее перенесенных болезней. Эпидемиологический анализ и выявление путей и факторов передачи. Данные объективного обследования пищеварения, дыхания.
история болезни, добавлен 05.03.2013 Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019Анализ современных проблем и общих вопросов иммунопрофилактики населения. Рассмотрение необходимости вакцинации населения как главнейшего и единственного способа защиты себя и своих детей от опасных болезней. Оценка экономической рентабельности прививок.
курсовая работа, добавлен 31.10.2017Лечебная физкультура и дыхательные гимнастики как один из способов профилактики болезней легких. Связь контролируемости симптомов бронхиальной астмы с информированностью пациентов об их заболевании и с профилактической самодиагностикой признаков болезни.
курсовая работа, добавлен 27.04.2020Понятие и этиология диффузных болезней соединительной ткани (ДБСТ). Особенности патогенеза всех ДБСТ. Суставные симптомы ревматоидного артрита. Суставной синдром при системной красной волчанке. Поражение кожи и суставов при дерматомиозите и склеродермии.
реферат, добавлен 09.03.2016Изучение болезней пищеварительной системы: эзофагит, гастрит, гастродуоденит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, панкреатит, дисбактериоз кишечника, энтерит, дискинезия желчевыводящих путей. Лечение и профилактика данных заболеваний.
краткое изложение, добавлен 05.11.2011Анализ показателей распространенности болезней пищеварительной системы у детей в Российской Федерации. Экзогенные, эндогенные и инфекционные причины, вызывающие хронические заболевания желудка и двенадцатиперстной кишки. Диагностика язвенной болезни.
реферат, добавлен 18.02.2014История этиологических концепций. Причинность и детерминизм, как основа этиологии. Экзогенные и эндогенные этиологические факторы. Определение термина "болезнь". Роль причинного фактора в возникновении заболевания. Значение условий в развитии болезней.
курсовая работа, добавлен 18.12.2014Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014Значение внутренней медицины в общемедицинском образовании. Задачи пропедевтики внутренних болезней. Понятие о симптоме, синдроме и диагнозе. Врачебная этика и деонтология. Симптоматология заболеваний органов дыхания. Осмотр, пальпация и аускультация.
курс лекций, добавлен 26.04.2015- 120. Заболевания крови
Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008 Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Анализ учения об инфекции и инфекционном процессе. Изучение особенностей инфекционных болезней. Описание этапов формирования иммунитета. Условия развития инфекционных заболеваний. Вакцинация как метод создания искусственного активного иммунитета.
реферат, добавлен 16.12.2016Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Этиологическое, патогенетическое и симптоматическое лечения кожных болезней. Методы терапевтического воздействия: режим, диета, медикаментозная терапия, физиотерапия, психотерапия, хирургическое лечение и курортотерапия. Особенности их применения.
дипломная работа, добавлен 18.07.2010Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017