Фенотипические особенности эмбрионов и плодов человека с хромосомными аномалиями
Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
Подобные документы
Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023- 77. Пороки сердца
Определение пороков сердца, их классификация и причины возникновения. Описание приобретённых и врожденных пороков, основных методов их диагностики и принципов лечения, видов операций и особенностей лечения. Профилактика пороков сердца у женщин и детей.
реферат, добавлен 30.01.2017 Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода. Классификация причин пороков развития человека. Диагностика врожденных пороков сердца. Полное незаращение мочевого протока, его терапия. Врожденная косолапость стопы: диагностика и лечение.
реферат, добавлен 10.03.2019Определение характеристик приобретенных и врожденных пороков сердца. Обзор главных факторов риска, с которыми может встретиться роженица, если у неё врождённый порок сердца. Тактика ведения беременности и родов у женщин с хронической недостаточностью.
презентация, добавлен 21.03.2016Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Характеристика врожденных пороков сердца и сосудов как одной из наиболее распространенных групп пороков, насчитывающей десятки нозологических форм. Классификация врожденных пороков сердца. Описание особенностей аневризмы межпредсердной перегородки.
презентация, добавлен 14.10.2020Жалобы при поступлении. Расчёт предполагаемой массы плодов. Данные лабораторных анализов. Диагноз беременности 25 неделя, ложные схватки до 37 нед., двойня монохориальная диамитоническая, симфизит, хроническая анемия. План ведения беременной, родов.
история болезни, добавлен 29.03.2016Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Ранние клинические признаки многоплодной беременности, виды диагностики. Высота дна матки. Особенности измерения окружности живота. Низкое расположение предлежащей части. Варианты расположения плодов при двойне. Отсутствие визуализации перегородки.
презентация, добавлен 23.04.2020Анализ клинических данных в течении беременности, родов и состоянии новорожденных детей в группах с различным сроком гестации. Макроморфометрические исследования (измерение объема, массы и размеров) яичников у детей при беременности с патологиями и без.
автореферат, добавлен 06.08.2018Диагностические возможности эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Эхографическая картина аномалий плода. Определение оптимальной методики ультразвукового исследования плода на ранних сроках.
дипломная работа, добавлен 23.01.2018Анализ наиболее значимых причин, приводящих к возникновению врожденных пороков сердца. Изучение частоты возникновения врожденных пороков сердца, особенностей анамнеза, клинической картины, сопутствующей патологии у новорожденных с ВПС по Курской области.
статья, добавлен 11.03.2018Проблема врожденных пороков сердца в неонатологии. Исследование причин формирования хронических осложнений в организме ребенка. Структура врожденных пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения у доношенных и недоношенных новорожденных детей.
статья, добавлен 29.12.2019- 91. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт
Разработка системы мониторинга и регистрации врожденных пороков развития у детей и плодов в Московской области. Порядок внедрения в практическое здравоохранение региона программы первичной массовой профилактики фолат-зависимых пороков развития у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Оценка частоты встречаемости и структуры врожденных пороков сердца на основе обследования 1492 детей в Научно-исследовательском институте хирургии сердца и трансплантации органов. Формы врожденных пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения.
статья, добавлен 11.09.2024Понятие и диагностика врожденных пороков сердца, предназначение и особенности эхокардиографии. Процесс проведения ультразвукового исследования сердца ребенка. Показания и противопоказания в эхокардиографии, её основные преимущества и недостатки.
реферат, добавлен 18.09.2017Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014- 95. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Общие закономерности макроскопического строения легких плодов человека и их организации в онтогенезе. Изменения линейных размеров легких в сопоставлении с параметрами грудной клетки в пренатальном периоде онтогенеза при нормальном течении беременности.
статья, добавлен 01.09.2013Расшифровка механизмов развития плода, становление и функционирование его систем, исследование причин отклонений в развитии зародыша. Влияние антропогенных факторов химической природы на организм беременной женщины. Электронная микроскопия почек плодов.
статья, добавлен 27.02.2014Характеристика тетрады Фалло, её особенности и классификация. Прогноз тетрады Фалло, основные причины появления врожденных пороков сердца. Выявление определенных типов врожденных пороков сердца. Наследственно обусловленные врожденные пороки сердца.
статья, добавлен 01.03.2019Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Рождаемость с врожденными аномалиями развития в Республике Узбекистан, их основные причины. Взаимосвязь между возникновением врожденных аномалий развития и социально–гигиеническим положением семьи. Психическое состояния женщин в период беременности.
статья, добавлен 22.07.2013