Галактоземия. Дисахаридазная недостаточность
Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
Подобные документы
На основе рассмотрения амбулаторных карт пациентов, оценка качества медицинской помощи больным с сердечной недостаточностью в условиях отсутствия стандартов и протоколов лечения данного заболевания, основанных на базовых принципах доказательной медицины.
статья, добавлен 29.12.2017Изучение этиологии, элементов патогенеза, клинической картины и характера амбулаторной стартовой антибактериальной терапии внебольничной пневмонии в Карелии для оптимизации лечебной тактики ведения пациентов в условиях первичного звена здравоохранения.
автореферат, добавлен 23.01.2018Этиология, патогенез рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком в организме витамина D. Клиническая картина заболевания, его классификация по степени и тяжести течения. Дифференциальная диагностика рахита, его лечение.
презентация, добавлен 06.06.2014Классификация, этиология и патогенез ожирения. Изучение клинической картины и диагностики ожирения. Лечение, осложнения и профилактика ожирения. Проведение исследования мнения пациентов с ожирением о роли медицинской сестры в профилактике заболевания.
дипломная работа, добавлен 12.06.2024Специфические особенности клинической картины кардиалгии в группе пациентов с эндоскопически негативной гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Боль в области сердца - один из симптомов, который всегда вызывает повышенное внимание врача и пациента.
статья, добавлен 03.03.2020Этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология болезней эпидемический возвратный тиф, сибирская язва, туляремия. Основные характеристики клинической картины протекания заболевания. Анализ механизма передачи. Методика лабораторной диагностики.
статья, добавлен 15.04.2021Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015- 108. Сахарный диабет
Общая характеристика видов, симптоматики и стадии развития заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина, сопряженной нарушением обмена углеводов и повышением глюкозы. Течение сахарного диабета при беременности.
презентация, добавлен 10.09.2015 Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 112. Меланома у детей
История возникновения, развития и распространения меланомы. Частота встречаемости заболевания у детей, разновидности меланомы. Специфика клинической картины и диагностики заболевания, характеристика и особенности основных типов меланомы кожи у детей.
статья, добавлен 16.02.2019 Изучение биохимических и гемодинамических механизмов развития симптомов хронической сердечной недостаточности и нарушений функции почек. Исследование изменений функционального состояния почек и их взаимосвязи с выраженностью клинической симптоматики.
статья, добавлен 12.02.2016Анализ ALu-инсерционного полиморфизма в гене ангиотензинпревращающего фермента, обусловленного точковыми нуклеотидными заменами, приводящими к замещениям цистеина и аргинина в положениях полипептидной цепи белка аполипопротеина Е у больных аневризмой.
статья, добавлен 23.02.2014- 115. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Системная красная волчанка как заболевание, развивающееся на основе генетически обусловленного несовершенства иммунорегуляторных процессов. Этиология и патогенез заболевания. Общие симптомы, основные препараты для лечения и виды терапии заболевания.
презентация, добавлен 21.11.2016Описание клинической картины У. Геберденом. Этиология: атеросклероз, ангиоспазм и тромбоз. Патогенез стенокардии - нарушение коронарного кровотока вследствие сужения артерии. Эпидемиология, патологическая анатомия, факторы риска и нетипичные проявления.
презентация, добавлен 29.04.2015Этиология фурункула, особенности его проявления на разных этапах заболевания. Предрасполагающие факторы и патофизиологические процессы возникновения карбункула. Гнойные заболевания железистых органов, их этиология, патогенез и особенности лечения.
реферат, добавлен 27.04.2014Совместное применение нейролептиков и транквилизаторов - одна из наиболее рациональных комбинаций для купирования алкогольного абстинентного синдрома. Тетурам как ингибитор алкогольдегидрогеназы - фермента, принимающего участие в метаболизме этанола.
статья, добавлен 11.08.2018Ознакомление с резервуаром и источниками инфекции сальмонеллеза. Исследование клинической картины заболевания. Характеристика симптомов гастроэнтеритического варианта развития заболевания. Рассмотрение методов лабораторной диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.02.2017Диагностика облитерирующего атеросклероза. Клиника аневризмы, ее опасность и осложнения. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей. Симптоматика варикозной болезни, факторы риска ее развития. Этиология болезни Рейно, основные стадии заболевания.
презентация, добавлен 15.09.2017Типичные признаки и отличительные особенности клинической картины спондилоартроза. Формы и структуры тел позвонков. Оптимизация методов диагностики, принципов лечебной коррекции и мер профилактики спондилогенной вертебрально-базилярной недостаточности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Определение основных причин заболевания хронической почечной недостаточностью. Стадии и клинические проявления заболевания. Лечебная программа при хронической почечной недостаточности в консервативной стадии. Показания к применению гемодиализа.
реферат, добавлен 18.11.2015Характеристика, этиология, методы клинической диагностики, профилактики, особенности лечения сердечно-сосудистых заболеваний: приобретенные пороки сердца, стеноз, недостаточность митрального и аортального клапана. Необходимость оперативного вмешательства.
реферат, добавлен 29.11.2014История открытия Мальтийской лихорадки. Рассмотрение возбудителей заболевания. Анализ принципов заражения, распространения бруцеллеза. Изучение симптоматики, клинической и лабораторной диагностики. Методика лечения, профилактики инфекционного заболевания.
реферат, добавлен 21.03.2015